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Enfermedad de Gaucher en Argentina: un informe del Registro Internacional de Gaucher y del Grupo Argentino de Diagnóstico y Tratamiento de la Enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2013 La Enfermedad de Gaucher por su baja frecuencia está incluida dentro de las enfermedades huérfanas. En 1991 comenzó el ingreso de pacientes en el Registro Internacional de Gaucher. En 1992 se incorporaron los primeros dos pacientes de Latinoamérica.
Angaroni, Celia Juana +25 more
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Chemistry – A European Journal, Volume 30, Issue 33, June 12, 2024.A de novo approach to synthesize d‐bradyrhizose diastereomers from an achiral ketoenolester is presented. The strategy uses transfer hydrogenation, an Achmatowicz rearrangement and alkene oxidations as key steps in the synthesis. The effect of the configuration at C‐2, C‐4 and C‐9 on the isomeric composition of the reducing sugars in water was analyzed
Vitor L. S. Cunha +2 more
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Enfermedad de Gaucher tipo 1. Presentación de caso
Correo Científico Médico, 2017 La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial.
Rodolfo Millán Batista +4 more
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Esplenomegalia gigante por enfermedad de Gaucher
Medisur, 2021 La enfermedad de Gaucher es la enfermedad más frecuente del grupo de las enfermedades de depósito lisosomal, la cual pertenece a los errores innatos del metabolismo.
Raysy Sardiñas Ponce +2 more
doaj
Acta Médica Peruana, 2019 La enfermedad de Gaucher es un trastorno metabólico autosómico recesivo crónico y progresivo que se caracteriza por depósito lisosomal con deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa ácida produciendo causando daño celular y disfunción orgánica; se ...
Junior J. Zapata +3 more
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Fisiopatología de la necrosis de la cabeza femoral no traumática : estado actual de conocimientos [PDF]
, 2016 La necrosis de la cabeza femoral en la forma atraumática afecta a una población joven, por lo que los esfuerzos de los investigadores van dirigidos a esclarecer la etiología y fisiopatología de esta enfermedad, para establecer las bases de la ...
Capó Soliveres, Irina
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Autoevaluación: Fisiopatología del metabolismo [PDF]
, 2013 La respiración, la circulación sanguínea, la contracción de un músculo o el mero pensamiento son fenómenos que obligan a que nuestro organismo esté en constante cambio, produciendo y consumiendo energía.
Andreu Periz, Lola +1 more
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Diseases in Bolivia: Past, Present and Future Ethnoepidemiology Problems
Estudios Atacameños, 1998 En el desarrollo histórico de la medicina fueron primero observaciones aisladas las que permitieron establecer cuadros nosológicos bien definidos. Este es el caso de la enfermedad de Gaucher, descrita por este autor en 1882, sin embargo más adelante ...
Luis Hurtado Gómez
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Fortaleciendo redes y frenando campos experimentales [PDF]
, 2011 Un relato de resistencia ciudadana con un buen final. Una obra coral, donde el reparto es clave y no existen secundarios, cada persona improvisa pero a la vez conoce su papel.
Dopazo Gallego, Patricia
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