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Evaluación imagenológica del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher [PDF]
, 2015 Gaucher disease is the most frequent lisosomal storage disease. It is an inherited and autosomal recessive disorder caused by mutations in the GBA1 gene.
Aguilar, Gabriel
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, 2015 Gaucher disease (GD) belongs to the group of Lysosomal Storage Diseases (LSD).There is an error in cell metabolism, with a lack or a functional disorder of the enzyme Glucocerebrosidase. Consequently, it accumulates Glucocerebrosides in the lysosomes, which are compounds of cell membranes that in normal conditions are degraded by this enzyme. It occurs
Eusebio Ponce, Emiliana +1 more
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Proceso atención de enfermería en lactante mayor con enfermedad de gaucher tipo 2. [PDF]
, 2021 Gaucher pathology is the accumulation of certain substances in these organs, the spleen and liver the disease can enlarge them and affect their function substances also accumulate in bone tissue, weakening bones and increasing the risk of fractures when ...
Bautista Solis, Katherine Stefania
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Enfermedad de Gaucher. Presentación de un caso.
Informe de una patología quirúrgica infrecuente. La enfermedad de Gaucher es una patología metabólica hereditaria de tipo autosómico recesivo.
Benítez Pérez, Gustavo A. +4 more
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Evaluación imagenológica del compromiso óseo en la enfermedad de Gaucher
Revista Paraguaya de Reumatología, 2016 La Enfermedad de Gaucher (EG ) es la enfermedad de depósito lisosomal más frecuente. La deficiente actividad de la enzima Hidrolasa-β-glucosidasa lleva a la acumulación de glucocerebrósidos principalmente en médula ósea, bazo, hígado y pulmones causando ...
Gabriel Aguilar
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Formación Piedras de Afilar [PDF]
, 2014 Fil: Pamoukaghlián, Karina. Instituto de Ciencias Geológicas. Facultad de Ciencias. UDELAR. Iguá. Montevideo; UruguayFil: Poiré, Daniel Gustavo. Centro de Investigaciones Geológicas (CIG). Facultad de Ciencias Naturales y Museo.
Gaucher, Claudio +3 more
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Enfermedad de Gaucher neuronopática en Antioquia : reporte de ocho casos.
Revista colombiana de hematología y oncología, 2018 Introducción: la enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad genética autosómica recesiva,provocada por el déficit de la enzima β-glucocerebrosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósidoen las células del sistema fagocítico mononuclear.
Jorge Enrique Peña Siado +1 more
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OSTEONECROSIS DE CABEZA FEMORAL. ETIOPATOGENIA
Archivo Médico de Camagüey, 2007 Se realizó una revisión bibliográfica y actualización sobre la patogenia y etiología de la osteonecrosis de la cabeza femoral. En la patogenia se profundizó en la historia natural de la enfermedad con las diferentes teorías responsables de los episodios ...
Carlos Casanova Morote +2 more
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