, 2012 Il discorso di apertura della Cerimonia ufficiale di consegna del volume "Ravy me treuve en mon deduire". Études réunies par L. Pierdominici et É. Gaucher-Rémond, Fano, Aras, 2011, è stato pronunciato in francese da Luca Pierdominici nella salle ...
E. Gaucher Rémond, PIERDOMINICI, LUCA
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Lentiviral vectors for gene therapy of Gaucher disease [PDF]
, 2015 Gaucher disease (GD), a recessive disorder characterised by hepatosplenomegaly, pancytopenia and skeletal complications, is caused by deficiency of the enzyme glucocerebrosidase (GC).
Aitchison, KL
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Miglustat (Zavesca®) per a pacients amb malaltia de Gaucher tipus I [PDF]
, 2011 Miglustat; Malalties rares; Revisió sistemàtica; Gaucher´s disease; Rare diseases; Systematic review; Enfermedad de Gaucher; Enfermedades raras; Revisión sistemáticaLa malaltia de Gaucher (MG) és una malaltia lisosòmica rara d‟herència autosòmica ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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Management goals of type 1 Gaucher disease in South Africa: An expert Delphi consensus document on good clinical practice. [PDF]
PLoS One, 2023 Louw VJ, Fraser I, Giraldo P.
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Gaucher disease as an example of a deficient enzyme replacement therapy [PDF]
, 2017 Trabajo de fin de grado. Grado en Biología. Curso académico 2016-2017La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal más común en todo el mundo y fue descrita por primera vez por Philippe Gaucher en 1882.
Meré Calleja, Virginia
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Enfermedad de Gaucher: Casuística del Tolima
, 2006 Las enfermedades de depósito lisosomal son un grupo de desórdenes hereditarios ocasionados por errores innatos del metabolismo con una fisiopatología y manifestaciones clínicas heterogéneas. De todas estas enfermedades la más común es la enfermedad de Gaucher (EG), que consiste en un desorden multisistémico que resulta de mutaciones autosómicas ...
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Ictiosis como manifestación de enfermedad de Gaucher fetal
Anales de Pediatría, 2023 Francisco A. Palazón-Rico +1 more
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Doença de gaucher em Santa Catarina - estudo de dez casos. [PDF]
, 2003 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde, Departamento de Clínica Médica, Curso de Medicina, Florianópolis ...
Zilio, Roberto
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Serum Phospholipid Profile Changes in Gaucher Disease and Parkinson's Disease. [PDF]
Int J Mol Sci, 2022 López de Frutos L +7 more
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Uso de un compueso de fórmula (I) para la fabricación de un medicamento destinado al tratamiento de la enfermedad de Gaucher, composición farmacéutica, un compuesto de fórmula (Ib) y procedimiento de obtención [PDF]
, 2012 Uso de un compuesto de fórmula (I) para la fabricación de un medicamento destinado al tratamiento de la enfermedad de Gaucher en un sujeto humano, una composición farmacéutica que comprende un compuesto de fórmula (I), compuestos de fórmula (Ib) y su
Pino Ángeles, Almudena +13 more
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