Twice weekly dosing with Sebelipase alfa (Kanuma®) rescues severely ill infants with Wolman disease
Orphanet Journal of Rare DiseasesBackground Sebelipase alfa (Kanuma®) is approved for patients with Wolman disease (WD) at a dosage of 3–5 mg/kg once weekly. Survival rates in the second of two clinical trials was greater, despite recruiting more severely ill patients, probably related ...
María José de Castro +17 more
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Guidelines for diagnosis, monitoring and treatment of Fabry disease. [PDF]
, 2013 La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento lisosomal hereditario ligado al cromosoma X, ocasionado por el déficit de la enzima alfa galactosidasa A.
Amartino, Hernan +28 more
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Iatreia, 2010 Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
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Análisis de interacciones de letalidad sintética (SL) en cáncer y predicción de tratamientos [PDF]
, 2018 Trabajo fin de máster en Bioinformática y Biología ComputacionalEl tratamiento de tumores de forma dirigida todavía supone un desafío en la investigación contra el cáncer.
Fustero Torre, Coral
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Revista Cubana de Hematología, Inmunología y Hemoterapia, 2010 La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida.
Kalia Lavaut Sánchez +7 more
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Histiocitosis de células de Langerhans en el raquis infantil [PDF]
, 2006 Introducción: la Histiocitosis de células de Langerhans incluye un amplio espectro de enfermedades de etiología desconocida, observada preponderantemente en niños.
Fernández, Claudio A. +2 more
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Estudio de serie de casos de trombopenia inmune en la infancia [PDF]
, 2019 Conocer el impacto de la PTI en la infancia a través de un estudio descriptivo, estudiando su prevalencia, las características clínicas de presentación, la evolución, los abordajes terapéuticos y las asociaciones con enfermedades secundarias, en la ...
Garrido Sánchez, Sara
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Fator Von Willebrand e doença de von Willebrand: novas abordagens diagnósticas [PDF]
, 2016 El factor von Willebrand (VWF) es una glicoproteína que se sintetiza en células endoteliales y en megacariocitos. Su vida media es de ~12 horas. Está formado por multímeros de diferentes pesos moleculares, pequeños, intermedios, grandes y extragrandes ...
Bermejo, Emilse +6 more
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EFECTO DEL MACITENTAN SOBRE LA FUNCIÓN VENTRICULAR DERECHA ESTIMADA POR ECOCARDIOGRAMA TRANSTORÁCICO EN PACIENTES CON HIPERTENSIÓN ARTERIAL PULMONAR DEL GRUPO 1 [PDF]
, 2017 RESUMEN Introducción: La hipertensión arterial pulmonar (HAP) se caracterizada por aumento de la resistencia vascular pulmonar, que provoca una progresiva sobrecarga y disfunción del ventrículo derecho. La base genética sugiere una herencia autosómica
CALIXTO VARGAS, OMAR +2 more
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Factores Asociados a la Neumonía Recurrente en niños menores de 5 años atendidos en el Hospital Alemán Nicaragüense en el periodo Junio –Noviembre, 2016. [PDF]
, 2017 Las infecciones respiratorias bajas son un importante problema de salud en latino América, constituyendo la principal causa de morbilidad y mortalidad en pediatría, ya que según la Organización Mundial de la Salud (OMS) reporta que el 25% de las muertes ...
Arias Sanchez, Dina Yofressi +2 more
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