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Enfermedad de Gaucher tipo 1. Reporte de un caso
Se presenta el caso de un paciente de 17 años de edad, con enfermedad de Gaucher tipo 1, cuya evolución data desde los cinco años de edad, manifestada por aumento de volumen abdominal a expensas de hepatomegalia y esplenomegalia masiva, con ...
López, Zoila Socorro +2 more
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Enfermedad de Gaucher: hallazgos clínicos en 11 niños
Introducción: la enfermedad de Gaucher, el trastorno de depósito lisosomal más frecuente, presenta un modo de herencia autosómica recesiva por una deficiencia de la enzima b-glucosidasa ácida.
Núñez Villegas, Nancy +4 more
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Dictamen Preliminar de Evaluación de Tecnología Sanitaria N° 020-SDEPFYOTS-DETS-IETSI-2019. Eficacia y seguridad de imiglucerasa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 [PDF]
En este documento se plasma la evaluación de la eficacia y seguridad del uso del producto farmacéutico imiglucerasa para el tratamiento de pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1; ccuyos resultados sustentaron la aprobación del uso de esta tecnología ...
Seguro Social de Salud (EsSalud). Instituto de Evaluación de Tecnologías en Salud e Investigación (IETSI). Dirección de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. Subdirección de Evaluación de Productos Farmacéuticos y otras Tecnologías Sanitarias +6 more
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Tres casos de enfermedad de Gaucher tipo I
La enfermedad de Gaucher tipo I es una afección de herencia autosómica recesiva determinada por deficiencia de actividad de la enzima b-glucosidasa ácida y acúmulo progresivo de glicosilceramida en los lisosomas de células macrofágicas. No tiene compromiso primario del sistema nervioso central, siendo sus síntomas habituales visceromegalias, sangrado ...
Aída Lemes +5 more
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Enfermedad de Gaucher: Serie Clínica Hospital Universitario San Vicente de Paul Medellín - Colombia 1974-2002 [PDF]
Se realizó un estudio descriptivo retrospectivo en un grupo de 28 pacientes con Enfermedad de Gaucher en el Hospital Universitario San Vicente de Paul entre los años 1974-2002.
Londoño Restrepo, Juan David +1 more
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Introducción: la Quitotriosidasa (QT) representa una glicosil hidrolasa secretada por los macrófagos cuya deficiencia no ha sido reportada como causal de condición patológica. Sin embargo, su sobreexpresión si puede estar relacionada con alteraciones que
Alfredo Uribe
doaj
La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida.
Kalia Lavaut Sánchez +7 more
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Avant-propos du volume d'études préparé par (/a c. di) Luca Pierdominici et Élisabeth Gaucher-Rémond, de l'Université de Nantes, en l'honneur du grand spécialiste du Moyen Age français Jean Dufournet, volume publié dans la collection "Piccola ...
É. Gaucher Rémond +1 more
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El Hiperesplenismo en la Enfermedad de Gaucher.
Se revisó la experiencia con una paciente complicada de hiperesplenismo severo, por enfermedad de Gaucher. Sus condiciones preoperatorias, su intervención y evolución post-operatoria.
Contreras, Ana +4 more
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