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"Ravy me treuve en mon deduire". Études réunies par Luca Pierdominici et Élisabeth Gaucher-Rémond

, 2011
Il s'agit d'un volume d'études préparé par (/a c. di) Luca Pierdominici et Élisabeth Gaucher-Rémond, de l'Université de Nantes, en l'honneur du grand spécialiste du Moyen Âge français Jean Dufournet, volume publié dans la collection "Piccola ...
É., Gaucher Rémond, Pierdominici, Luca, L. PIERDOMINICI, É. Gaucher-Rémond (cura e prefazione di), M. Bonafin, M. Colombo Timelli, J. Devaux, E. Doudet et al.   +2 more
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Imiglucerasa en pacients amb malaltia de Gaucher tipus III

Malaltia de Gaucher; Imiglucerasa; Assaigs clínics; Gaucher Disease; Imiglucerase; Clinical Trial; Enfermedad de Gaucher; Imiglucerasa; Ensayo ClínicoLa malaltia de Gaucher tipus III és una forma neuronopàtica de la malaltia de Gaucher amb símptomes ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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[WITHDRAWN: Neonatal-onset Niemann-Pick type C disease with COVID-19 infection]. [PDF]

An Pediatr (Engl Ed), 2021
Bueno-Lozano O, Valle-Guillén S, Rodríguez G, López de Frutos L, Ventura-Faci P.   +4 more
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Experiencia en el manejo de pacientes pediátricos con enfermedad de Gaucher

, 2017
Entre las enfermedades por depósito lisosomal, la enfermedad de Gaucher posee la tasa de incidencia más alta en los registros epidemiológicos internacionales.
Pompa Garza, María Teresa, González Villarreal, María Guadalupe, Cedillo de la Cerda, José Luis   +2 more
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Early-onset generalized dystonia caused by a new mutation in the KMT2B gene: Case report [PDF]

Biomedica, 2022
Rangel YA, Espinosa E.
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ENFERMEDAD DE GAUCHER, A PROPOSITO DE UN CASO. [PDF]

Se reporta un caso de enfermedad de Gaucher. La enfermedad es un trastorno familiar cr\uf3nico raro que se debe a la acumulaci\uf3n progresiva de glucocerebr\uf3sido en las c\ue9lulas fagoc\uedticas del sistema de monocitos y macr\uf3fagos.
Mart\uednez Espinoza, Jos\ue9 Orosimbo
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Patologia molecular de la malaltia de Gaucher [PDF]

, 2019
La malaltia de Gaucher és un trastorn degut a la disfunció del sistema lisosòmic. Les malalties lisosòmiques es classifiquen segons la via metabòlica afectada i la naturalesa química dels substrat acumulat.
Cormand Rifà, Bru, Vilageliu i Arqués, Lluïsa, Gort i Mas, Laura, Grinberg Vaisman, Daniel Raúl, Montfort Roca, Magda, Chabás Bergón, Amparo   +5 more
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SUBTIPOS DE LA ENFERMEDAD DE GAUCHER

, 2015
El desorden de depósito lisosomal más frecuente es la Enfermedad de Gaucher (EG), y se caracteriza por la acumulación de glucosilceramida (glucocerebrósido) debido a la deficiencia hereditaria de la enzima betaglucocerebrosidasa (beta-glucosidasa ácida ...
VELASCO BENITEZ, CARLOS ALBERTO
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Imiglucerasa para el tratamiento de la enfermedad de Gaucher

, 2020
Este documento técnico se realiza a solicitud de la Dirección de Cobertura y Evaluación de Prestaciones de Alto Costo del Fondo Intangible Solidario de Salud (FISSAL) del Seguro Integral de Salud (SIS); el cual motivó la realización de la pregunta PICO por parte de médicos y especialistas de la siguiente manera, P: pacientes naïve con diagnóstico de ...
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Sphingolipid metabolism and its relationship with cardiovascular, renal and metabolic diseases. [PDF]

Arch Cardiol Mex, 2023
Hernández-Bello F, Franco M, Pérez-Méndez Ó, Donis-Maturano L, Zarco-Olvera G, Bautista-Pérez R.   +5 more
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