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P1690: NEUTROPHIL EXTRACELLULAR TRAP (NET) LEVELS IN COVID-19 PATIENTS [PDF]
HemaSphere, 2022 L. López De Frutos +8 more
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Enfermedad de Gaucher neuronopática en Antioquia : reporte de ocho casos.
Revista colombiana de hematología y oncología, 2018 Introducción: la enfermedad de Gaucher (EG) es una enfermedad genética autosómica recesiva,provocada por el déficit de la enzima β-glucocerebrosidasa, lo que conlleva un acúmulo de glucocerebrósidoen las células del sistema fagocítico mononuclear.
Jorge Enrique Peña Siado +1 more
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Twice weekly dosing with Sebelipase alfa (Kanuma®) rescues severely ill infants with Wolman disease [PDF]
Orphanet Journal of Rare DiseasesBackground Sebelipase alfa (Kanuma®) is approved for patients with Wolman disease (WD) at a dosage of 3–5 mg/kg once weekly. Survival rates in the second of two clinical trials was greater, despite recruiting more severely ill patients, probably related ...
María José de Castro +17 more
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Enfermedad de Gaucher tipo 1. Presentación de caso
Correo Científico Médico, 2017 La enfermedad de Gaucher es un trastorno autosómico recesivo raro debido a la ausencia de la enzima glucocerebrosidasa, produciéndose acumulación de glucocerebrósidos en el sistema retículo endotelial.
Rodolfo Millán Batista +4 more
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Enfermedad de Gaucher en Colombia
Revista de la Facultad de Medicina, 1972 Se presenta un caso de la forma aguda de la enfermedad de Gaucher en un niño de 15 meses. Microscópicamente se hallaron células de gaucher perivasculares, en el sistema nervioso central, SNC,.
Gerzain Rodríguez, Darío Cadena
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esplenectomía en la enfermedad de Gaucher
Cirugía del Uruguay, 2020 Presentado en sesión de 26 de junio de ...
Walter Suiffet, Roberto Peroni
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Ictiosis como manifestación de enfermedad de Gaucher fetal
Anales de Pediatría, 2023 Francisco A. Palazón-Rico +1 more
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Guía para diagnóstico y tratamiento de la Enfermedad de Gaucher
Revista Médica Herediana, 2015 A este articulo no le corresponde Resumen.
Maria Colquicocha-Murillo +7 more
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Diagnóstico temprano de enfermedad de Gaucher mediante detección de manifestaciones óseas
, 2020 Fil: Oliveri, María Beatriz. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Houssay. Instituto de Inmunología, Genética y Metabolismo. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Medicina.
Oliveri, María Beatriz +4 more
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Frequency of rs1051338 and rs116928232 Variants in Individuals from Northwest Mexico. [PDF]
J Clin Lab AnalThis study examines the frequency of two specific LIPA variants, rs1051338 and rs116928232, in 310 healthy Mexican mestizo individuals and the effects of these on protein structure by bioinformatic analysis. The results confirm the effects of this variants on LAL function and are consistent with existing data, underscoring the significance of this ...
Hernández-Orozco AA +7 more
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