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Recomendaciones para el tratamiento oral de pacientes adultos con enfermedad de Gaucher tipo 1

open access: yesRevista clínica española (Ed. impresa), 2022
This work is a review of the scientific evidence on the oral treatment of adult patients with Gaucher disease type 1 (GD1) with a clinical guideline format according to the Agree II regulations.
M. Torralba-Cabeza   +4 more
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Análisis de biomarcadores para el seguimiento de pacientes con enfermedad de Gaucher.

open access: yesRevista Biomédica, 2021
Los biomarcadores son una herramienta importante en el diagnóstico, seguimiento y evaluación de la respuesta al tratamiento en pacientes con enfermedad de Gaucher (EG).
Thiago Donizete Da Silva-José   +2 more
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Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher

open access: yesLa Revue de medecine, 2021
La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células.
Ana Camila Vásquez-Salazar   +1 more
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Embracing Monogenic Parkinson's Disease: The MJFF Global Genetic PD Cohort

open access: yesMovement Disorders, Volume 38, Issue 2, Page 286-303, February 2023., 2023
Abstract Background As gene‐targeted therapies are increasingly being developed for Parkinson's disease (PD), identifying and characterizing carriers of specific genetic pathogenic variants is imperative. Only a small fraction of the estimated number of subjects with monogenic PD worldwide are currently represented in the literature and availability of
Eva‐Juliane Vollstedt   +306 more
wiley   +1 more source

Gaucher disease and chronic myeloid leukemia: first reported patient receiving enzyme replacement and tyrosine kinase inhibitor therapies simultaneously. [PDF]

open access: yesClin Case Rep, 2018
Report a female diagnosed as type 1 Gaucher disease after a femoral pathologic fracture when she was 55 years old. Enzyme replacement therapy was started, and she achieved therapeutic goals. In 2015, a Ph’ CML with numerous pseudo‐Gaucher cells in bone marrow appears. BCR/ABL was not present at GD diagnosis.
Noya M   +5 more
europepmc   +2 more sources

CSF glial markers are elevated in a subset of patients with genetic frontotemporal dementia

open access: yesAnnals of Clinical and Translational Neurology, Volume 9, Issue 11, Page 1764-1777, November 2022., 2022
Abstract Background Neuroinflammation has been shown to be an important pathophysiological disease mechanism in frontotemporal dementia (FTD). This includes activation of microglia, a process that can be measured in life through assaying different glia‐derived biomarkers in cerebrospinal fluid. However, only a few studies so far have taken place in FTD,
Ione O. C. Woollacott   +152 more
wiley   +1 more source

Patología ósea de la enfermedad de Gaucher

open access: yesRevista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, 2010
López-Herce Cid JA
doaj   +1 more source

Alteraciones neurológicas en pacientes con enfermedad de Gaucher tipo 1 en un hospital pediátrico en México: serie de casos

open access: yes, 2020
INTRODUCCION: La enfermedad de Gaucher es la esfingolipidosis mas comun causada por mutaciones del gen GBA1, ubicado en el cromosoma 1 (1q21), que codifica la enzima glucocerebrosidasa.
Andrea Saavedra, L. Báez, L. Rodríguez
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Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema

open access: yes, 2017
Se informa el caso de una paciente con enfermedad de Gaucher (EG) tipo 3b con mutacion homocigota en el gen GBA (c.1448T>C p.L483P) (L444P). Se describen los hallazgos oculares caracteristicos de esta mutacion, que incluyen condensaciones vitreas y edema
Juan Carlos Mejía-Turizo   +4 more
semanticscholar   +1 more source

De una sospecha de neoplasia al diagnóstico de una enfermedad por almacenamiento lisosomal: enfermedad de Gaucher, un reporte de caso

open access: yesRevista Colombiana de Hematología y Oncología
La enfermedad de Gaucher es la enfermedad por almacenamiento lisosomal más frecuente; es causada por la función defectuosa de la enzima glucosilceramidasa que genera la acumulación de su sustrato, la glucosilceramida.
Laura Camila Hurtado Ascanio   +2 more
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