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El hipotálamo en la enfermedad de Huntington
Revista de Neurología, 2017Introduccion. Los trastornos del sueno y del ritmo circadiano, la sintomatologia autonomica y las alteraciones neuroendocrinas son caracteristicas frecuentes de la enfermedad de Huntington, y algunos de ellos se presentan en estadios tempranos de ella.
Elena Bellosta Diago +3 more
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Análisis molecular de familias uruguayas con Enfermedad de Huntington
2014Introducción: La Enfermedad de Huntington (EH) es un trastorno neurodegenerativo; autosómico dominante, con expresividad variable y penetrancia completa. La prevalencia estimada es entre 1-4 cada 100.000 habitantes. Es causada por expansión de tripletes CAG en el exón 1 del gen IT-15 que conduce a la síntesis de una proteína con una región de ...
Raggio, Víctor +10 more
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Este trabajo ofrece una revisión clara y actualizada sobre la Enfermedad de Huntington, un trastorno neurodegenerativo hereditario causado por la expansión del triplete CAG en el gen HTT. Se describen su base genética, las manifestaciones clínicas motoras, cognitivas y psiquiátricas, así como los principales métodos diagnósticos y estrategias ...
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Consenso Mexicano sobre el diagnóstico de la enfermedad de Huntington
Archivos de Neurociencias, 2016Introducción: la enfermedad de Huntington es un trastorno neurológico de tipo autosómico dominante, de inicio en la edad adulta y de carácter progresivo. La enfermedad de Huntington presenta severas repercusiones, no solo en la calidad de vida del paciente, sino también familiares y sociales.
Gabriel Neri-Nani +11 more
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Enfermedad de Huntington: una aproximación desde la investigación
2023La Enfermedad de Huntington es una enfermedad huérfana, con sintomatología descrita en su etapa clínica, pero con manifestaciones psiquiátricas en etapa prodrómica aun no formalmente caracterizadas. Objetivo: Identificar los principales trastornos mentales en pacientes en la etapa prodrómica de la Enfermedad de Huntington, así como los instrumentos ...
Sánchez-Rojas, Manuel +27 more
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Modelos experimentales de la enfermedad de Huntington
Revista de Neurología, 2007Rocío García-Ramos García +4 more
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Disfunción ejecutiva en la enfermedad de Huntington
Revista de Neurología, 2001Luis Redondo Vergé +2 more
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Estudio cualitativo sobre el impacto en la relación abuelos-nietos ante la enfermedad de Huntington
Semergen, 2021exaly