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Case Reports in Medicine, Volume 2021, Issue 1, 2021., 2021 Background. The 15q11.1‐13.1 duplication, also known as Dup15q syndrome, is a rare congenital disease affecting 1 in 30,000 to 1 in 60,000 children worldwide. This condition is characterized by the presence of at least one extra copy of genetical material within the Prader‐Willi/Angelman Critical Region (PWACR) of the referred 15q11.2‐q13.1 chromosome.
Esteban Ortiz-Prado +12 more
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HU Revista, 2022 Introdução: Informações farmacogenômicas podem orientar o prescritor nas tomadas de decisão clínica. No entanto, não há regulamentação específica acerca de tais informações nas bulas dos medicamentos no Brasil.
Beatriz Stephan Farhat Jorge +7 more
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CYP450 y farmacogenética en Guatemala. Revisión narrativa
Ciencia, Tecnología y Salud, 2021 El proyecto HapMap ha generado información y preguntas sobre la diversidad genética en las distintas pobla-ciones del mundo. En las últimas décadas, proyectos como la elucidación del genoma del mestizo mexicano han revelado las distancias genéticas entre
Rodrigo J. Vargas, Oscar Cobar
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Revista Latinoamericana de Bioética, 2011 La medicina genómica y sus diferentes formas de aplicación medicinas personalizada o individualizada, de la que hacen parte la farmacogenómica, toxicogenómica y nutrigenómica; y la medicina predictiva, regenerativa o de reemplazo, molecular y ...
Ana Isabel Gómez Córdoba
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Farmacogenómica: Aplicaciones cardiovasculares
Revista Médica Clínica Las Condes, 2015 Las enfermedades cardiovasculares constituyen un importante problema de salud pública al ser la principal causa de morbilidad y mortalidad en el mundo.
Luis Quiñones S., PH.D. +2 more
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Genética molecular del alcoholismo
Revista de la Facultad de Medicina, 2015 El alcoholismo es una patología psiquiátrica compleja y de origen multifactorial en la que el factor genético explica alrededor del 50 % del fenómeno. Son numerosos los genes que se han asociado a esta enfermedad, pero su aporte individual es mínimo y ...
Mauricio Rey-Buitrago
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Impacto econômico do uso de testes farmacogenômicos na terapia guiada
Jornal de Assistência Farmacêutica e Farmacoeconomia, 2023 Introdução: Os medicamentos são responsáveis pelo consumo de uma grande parte das despesas totais em saúde. Devido ao aumento da expectativa de vida, uso simultâneo de vários medicamentos e a falta de conhecimento da população, a cada dia os gastos em ...
Ravena Santos Costa +6 more
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Evidence-Based Complementary and Alternative Medicine, Volume 2016, Issue 1, 2016., 2016 Garcinia mangostana, popularly known as “mangosteen fruit,” originates from Southeast Asia and came to Brazil about 80 years ago where it mainly grows in the states of Pará and Bahia. Although mangosteen or its extracts have been used for ages in Asian folk medicine, data on its potential genotoxicity is missing.
Ronaldo Carvalho-Silva +8 more
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International Journal of Alzheimer’s Disease, Volume 2014, Issue 1, 2014., 2014 Mitochondrial dysfunction has been thought to contribute to Alzheimer disease (AD) pathogenesis through the accumulation of mitochondrial DNA mutations and net production of reactive oxygen species (ROS). Mitochondrial cytochrome c‐oxidase plays a key role in the regulation of aerobic production of energy and is composed of 13 subunits.
Verónica Loera-Castañeda +10 more
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Farmacogenómica en la práctica clínica
Revista Médica Clínica Las Condes, 2012 La farmacogenética es la ciencia que permite identificar las bases genéticas de las diferencias interindividuales en la respuesta a medicamentos. Esta es una de las disciplinas que ha tenido mayor desarrollo en el último tiempo y su aplicación en la ...
L. Lina Ortiz, Dra. +1 more
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