Bronquiectasias no relacionadas con fibrosis quística en pediatría: perfil de una cohorte de pacientes con errores innatos de la inmunidad en un centro de referencia de Cali, Colombia [PDF]
Biomédica: revista del Instituto Nacional de SaludIntroducción. Los errores innatos de la inmunidad se asocian frecuentemente con bronquiectasias. Actualmente, el diagnóstico de los errores innatos de la inmunidad ha mejorado porque se conoce con certeza la asociación de estas entidades con el daño ...
Andrea Murillo +10 more
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[Self-care capacity of adult cystic fibrosis patients during transition/transfer between services]. [PDF]
An Sist Sanit NavarRESUMEN Fundamento: Analizar los conocimientos, habilidades y estado emocional de los pacientes con fibrosis quística (FQ) en un momento del seguimiento, comparándolos con el recuerdo que tenían de la transición (paso planificado y progresivo desde la ...
Coca Barbado A +3 more
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Neumología Pediátrica, 2023 Las disglicemias, objetivadas en el test de tolerancia a la glucosa de 2 horas y en el monitoreo continuo de glicemia, son el factor de riesgo principal para el desarrollo de la diabetes relacionada a fibrosis quística (FQ) (DRFQ), la que constituiría la
Oscar Fielbaum C.
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Avances en el tratamiento de la fibrosis quística: los moduladores de la CFTR
Anales de PediatríaResumen: La fibrosis quística es una enfermedad genética y grave causada por variantes en el gen CFTR. Aunque se trata de una enfermedad multisistémica, la afectación respiratoria es la que produce mayor morbimortalidad.
Maria Dolores Pastor-Vivero +6 more
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Tendencia de la mortalidad por fibrosis quística en Chile, 1997-2017
Revista Chilena de Salud Pública, 2022 Introducción. La Fibrosis Quística es la enfermedad hereditaria con pronóstico reducido más frecuente en raza blanca. Su incidencia varía según etnias.
Paula Huerta V. +4 more
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USO DE EXACAFTOR/ TEZACAFTOR /IVACAFTOR EN PACIENTES CON FIBROSIS QUÍSTICA POST-TRASPLANTE PULMONAR
Neumología Pediátrica, 2023 El uso de moduladores de CFTR en pacientes con fibrosis quística post trasplante pulmonar es un tema todavía controversial. Varias publicaciones reportan los beneficios del modulador elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor en los síntomas extrapulmonares de la ...
Pablo Jorquera Pinto
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Boletín Médico del Hospital Infantil de México, 2022 La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se origina por mutaciones en el gen regulador de conductancia transmembranal de la fibrosis quística (CFTR, cystic fibrosis transmembrane conductance regulator).
Silvia Y. Vargas-Roldán +5 more
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Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal
Anales de Pediatría, 2019 Resumen: El diagnóstico de fibrosis quística (FQ) a través del cribado neonatal (CN) está bien establecido en muchos países y brinda la oportunidad de un diagnóstico y tratamiento temprano antes del desarrollo de daño estructural pulmonar irreversible.En
Silvia Gartner +2 more
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Statistical Evaluation of Metaproteomics and 16S rRNA Amplicon Sequencing Techniques for Study of Gut Microbiota Establishment in Infants with Cystic Fibrosis [PDF]
Microbiology Spectrum, 2022 Newborn screening for cystic fibrosis (CF) can identify affected but asymptomatic infants. The selection of omic technique for gut microbiota study is crucial due to both the small amount of feces available and the low microorganism load.
Claudia Saralegui +15 more
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Neumología Pediátrica, 2023 La fibrosis quística ha entrado en la era de la terapia específica con los moduladores, útiles en variantes genéticas definidas por estudio molecular, con resultados clínicos exitosos.
María Lina Boza
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