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Germline TP53 Mutations Causing Diamond–Blackfan Anemia: A French Report
ABSTRACT Diamond–Blackfan anemia is a rare congenital erythroblastopenia typically caused by mutations in ribosomal protein genes. Recently, gain‐of‐function mutations in TP53 have been identified as a novel cause of Diamond–Blackfan anemia. We report two French patients who both harbored a heterozygous TP53 deletion (NM_000546.5: c.1077delA; p ...
Rafael Moisan +6 more
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Este artículo presenta los resultados de una investigación acerca del uso de las estrategias mediadas por tecnología de la información y comunicación (TIC) con las herramientas Exelearning, Aula Virtual de Apoyo de Metics y Audacity, en el curso de ...
Kuok-Wa Chao Chao
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Una travessa pel laberint: assaig d'interpretació de Els jeroglífics i la pedra de Rosetta, de Carmelina Sánchez-Cutillas [PDF]
L’objectiu d’aquest article és estudiar una obra singular i sorprenent en el panorama de la poesia valenciana dels anys setanta: Els jeroglífics i la pedra de Rosetta (1976), de Carmelina Sánchez-Cutillas (1927-2009).
Francés Díez, María Àngels
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Reciprocal control of viral infection and phosphoinositide dynamics
Phosphoinositides, although scarce, regulate key cellular processes, including membrane dynamics and signaling. Viruses exploit these lipids to support their entry, replication, assembly, and egress. The central role of phosphoinositides in infection highlights phosphoinositide metabolism as a promising antiviral target.
Marie Déborah Bancilhon, Bruno Mesmin
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Este artículo comparte los hallazgos de una investigación realizada en la Universidad de Costa Rica durante el año 2016. El problema planteado en este estudio fue ¿Cómo la rúbrica ayuda a la persona docente a desarrollar una retroalimentación efectiva y
Kuok-Wa Chao Chao +1 more
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A genetic method for diagnosing lantana poisoning using a barcoding-based, genusspecific, polymerase chain reaction [PDF]
INTRODUCCIÓN: Las especies de Lantana son altamente tóxicas, ya que contienen lantadenos y otros compuestos químicos. Aunque ocasionalmente se han reportado envenenamientos en humanos, el ganado en todo el mundo a menudo es vícitima de intoxicaciones ...
Francés Bozal, Francesc
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We identified a systemic, progressive loss of protein S‐glutathionylation—detected by nonreducing western blotting—alongside dysregulation of glutathione‐cycle enzymes in both neuronal and peripheral tissues of Taiwanese SMA mice. These alterations were partially rescued by SMN antisense oligonucleotide therapy, revealing persistent redox imbalance as ...
Sofia Vrettou, Brunhilde Wirth
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Frédéric Martínez, El nacionalismo cosmopolita. La referencia europea en la construccián nacional en Colombia, 1845-1900. Bogotá: Banco de la República - Instituto Francés de Estudios Andinos, 2001.
Clément Thibaud
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