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Etude clinique de mutations germinales du gène PTCH dans une série de 22 malades atteints du Syndrome de Gorlin

, 2006
International audiencentroductionLa naevomatose basocellulaire ou syndrome des hamartomes basocellulaires est une génodermatose de transmission autosomique dominante caractérisée par des anomalies du développement et une prédisposition aux cancers.
A, Spatz, Avril, Marie-Francoise, Boutet, Nathalie, Brugieres, Laurence, Chompret, Agnes, Duvillard, P., F, Kolb, G., Mamelle, Gorry, Philippe, Magnaldo, Thierry, Margulis, A., Pruvost-Balland, Christelle   +11 more
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Evolution et Pronostic des principales formes d’ichtyoses chez l’enfant (A propos de 22 cas)

, 2012
L’ichtyose (ichtyus : écaille de poisson) est une génodermatose caractérisée par une anomalie de la kératinisation qui se manifeste par une xérose cutanée et la présence d’une desquamation excessive.
JAIT, Amina
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Lentiginose et maladie de Cowden

, 2006
Les lentigines surviennent de façon isolée ou s intègrent dans le cadre d affections héréditaires, à expression multi-viscérale. Ces dernières constituent le groupe des lentiginoses familiales qui comprend principalement le syndrome de Peutz-Jeghers, le ...
LE NOUAIL, Patricia, LOK, Catherine
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Incontinentia pigmenti (diagnostic positif et prise en charge au cabinet dentaire)

, 2012
L incontinentia pigmenti (ou syndrome de Bloch-Sulzberger) est une génodermatose rare de transmission dominante liée au chromosome X, classée parmi les syndromes neurocutanés.
ANSSEAU, Fanny, BOURAS-MOUAOUED, Farida
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Early-onset Pachyonychia Congenita with Oral and Cutaneous Manifestations. [PDF]

Ann Afr Med
Singh S, Kumar A, Dalave K, Mishra N.
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Les Urgences dermatologiques chez le nouveau né

, 2013
La notion d'urgences en dermatologie  pédiatrique  regroupe  des  affections variées  soit  parce  qu'il  s'agit  d'“urgences vraies”, soit parce qu'il existe un  risque  de  complications  graves, soit  encore  en  raison  de  la  contagiosité ...
BASMA, Khalil
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Epidermolyse bulleuse dystrophique (étude préclinique de thérapie génique et implication du collagène VII dans la tumorigénèse)

, 2004
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique de la peau associée à des mutations dans le gène codant pour le collagène VII. Cette génodermatose est caractérisée par des décollements de la peau, des cicatrices mutilantes, et la survenue ...
BALDESCHI, Christine, MENEGUZZI, Guerrino   +1 more
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[Epidemiological and anatomoclinical features of scalp tumors in black Africans]. [PDF]

Pan Afr Med J, 2019
Diop A, Diallo M, Ndiaye MT, Seck B, Diadie S, Diatta BA, Ndiaye M, Baidouri Z, Deme A, Ly F, Niang SO, Kane A, Dieng MT.   +12 more
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Erythrokeratodermia Variabilis-like Phenotype in Patients Carrying ABCA12 Mutations. [PDF]

Genes (Basel)
Hotz A, Fölster-Holst R, Oji V, Bourrat E, Frank J, Marrakchi S, Ennouri M, Wankner L, Komlosi K, Alter S, Fischer J.   +10 more
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Birt-Hogg-Dubé syndrome. [PDF]

An Bras Dermatol, 2013
Lencastre A, Ponte P, Apetato M, Nunes L, Lestre S.   +4 more
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