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Complications de xeroderma pigmentosum chez l’enfant.
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare et invalidante, autosomique récessive, classé en sept groupes génétiques dit groupe de complémentation XP (classés de A à G), en plus de la forme variante. Elle appartient aux pathologies dues à la
IBRAHIMI, Ahmed
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Rôle de LEKTI dans le contrôle de l'inflammation allergique du syndrome de Netherton [PDF]
Le syndrome de Netherton (SN, OMIM 256500) est une génodermatose rare et sévère due à des mutations du gène SPINK5 codant l'inhibiteur de protéases LEKTI.
Briot, Anaïs
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Mon travail de thèse a porté sur la recherche des bases génétiques de l épilepsie chez le chien, comme modèle des épilepsies humaines. L épilepsie touche, dans ses différentes formes, 1% des humains et 5% des chiens. L intérêt de travailler chez le chien
GRALL, Anaïs, ANDRE, Catherine
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RNAi and Chemical-Based High Content Screening for the Normalization of XPC Phenotyope
La Xeroderma Pigmentosium C (XP-C) est une génodermatose autosomique récessive rare. Les patients de cette pathologie sont porteurs d'une mutation dans la protéine XPC de reconnaissance des dommages de l'AND.
Kobaisi, Farah
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Etude génétique de la kératodermie nasoplantaire du Dogue de Bordeaux
La kératodermie nasoplantaire (KNP) est un désordre génétique de la kératinisation localisé aux coussinets plantaires et éventuellement à la truffe, rapporté chez le Dogue de Bordeaux et L Irish Terrier.
MARTIGNAT, Lionel, HEUZE, Mathieu
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Xérodermie pigmentosum et cancers cutanés chez l'enfant a propos d'un cas
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une rare génodermatose, à transmission autosomique récessive. Elle comporte sept groupes génétiques dit groupes de complémentation XP (classés de A à G), en plus du XP variant. Le XP appartient aux pathologies dues à la
BELFQUIH, Rime
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[Clinical aspects of Neurofibromatosis type 1 seen in the Department of Dermatology at University Hospital Antananarivo, Madagascar]. [PDF]
Sendrasoa FA +3 more
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International audienceLes papillomavirus humains (PVH) sont des virus à ADN double brin d’environ 8 kb. Certains génotypes de PVH occupent une place de premier ordre en tant qu’agents infectieux responsables de cancer, notamment de cancers anogénitaux ...
Jacob, Yves +3 more
core +1 more source
Lipid Nanoparticle-Mediated Hit-and-Run Approaches Yield Efficient and Safe In Situ Gene Editing in Human Skin. [PDF]
Bolsoni J +19 more
europepmc +1 more source
VISMODEGIB ET CARCINOMES BASOCELLULAIRES LOCALEMENT AVANCES
peer reviewedLe carcinome basocellulaire est le plus fréquent des cancers cutanés. Même s'il ne métastasie quasiment pas, il peut parfois montrer une agressivité locale importante.
JERUSALEM, Guy +6 more
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