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Complications de xeroderma pigmentosum chez l’enfant.

open access: yes, 2013
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une génodermatose rare et invalidante, autosomique récessive, classé en sept groupes génétiques dit groupe de complémentation XP (classés de A à G), en plus de la forme variante. Elle appartient aux pathologies dues à la
IBRAHIMI, Ahmed
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Rôle de LEKTI dans le contrôle de l'inflammation allergique du syndrome de Netherton [PDF]

open access: yes, 2009
Le syndrome de Netherton (SN, OMIM 256500) est une génodermatose rare et sévère due à des mutations du gène SPINK5 codant l'inhibiteur de protéases LEKTI.
Briot, Anaïs
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Apport du modèle canin dans l'identification des bases génétiques de maladies homologues humaines (exemple de l'épilepsie)

open access: yes, 2009
Mon travail de thèse a porté sur la recherche des bases génétiques de l épilepsie chez le chien, comme modèle des épilepsies humaines. L épilepsie touche, dans ses différentes formes, 1% des humains et 5% des chiens. L intérêt de travailler chez le chien
GRALL, Anaïs, ANDRE, Catherine
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RNAi and Chemical-Based High Content Screening for the Normalization of XPC Phenotyope

open access: yes, 2021
La Xeroderma Pigmentosium C (XP-C) est une génodermatose autosomique récessive rare. Les patients de cette pathologie sont porteurs d'une mutation dans la protéine XPC de reconnaissance des dommages de l'AND.
Kobaisi, Farah
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Etude génétique de la kératodermie nasoplantaire du Dogue de Bordeaux

open access: yes, 2008
La kératodermie nasoplantaire (KNP) est un désordre génétique de la kératinisation localisé aux coussinets plantaires et éventuellement à la truffe, rapporté chez le Dogue de Bordeaux et L Irish Terrier.
MARTIGNAT, Lionel, HEUZE, Mathieu
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Xérodermie pigmentosum et cancers cutanés chez l'enfant a propos d'un cas

open access: yes, 2008
Le xeroderma pigmentosum (XP) est une rare génodermatose, à transmission autosomique récessive. Elle comporte sept groupes génétiques dit groupes de complémentation XP (classés de A à G), en plus du XP variant. Le XP appartient aux pathologies dues à la
BELFQUIH, Rime
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Protéines cellulaires et voies de signalisation cibles des oncoprotéines E6 et E7 du papillomavirus humain de type 5

open access: yes, 2005
International audienceLes papillomavirus humains (PVH) sont des virus à ADN double brin d’environ 8 kb. Certains génotypes de PVH occupent une place de premier ordre en tant qu’agents infectieux responsables de cancer, notamment de cancers anogénitaux ...
Jacob, Yves   +3 more
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Lipid Nanoparticle-Mediated Hit-and-Run Approaches Yield Efficient and Safe In Situ Gene Editing in Human Skin. [PDF]

open access: yesACS Nano, 2023
Bolsoni J   +19 more
europepmc   +1 more source

VISMODEGIB ET CARCINOMES BASOCELLULAIRES LOCALEMENT AVANCES

open access: yes, 2015
peer reviewedLe carcinome basocellulaire est le plus fréquent des cancers cutanés. Même s'il ne métastasie quasiment pas, il peut parfois montrer une agressivité locale importante.
JERUSALEM, Guy   +6 more
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