Results 51 to 60 of about 144 (122)
Clinical Case Reports, Volume 14, Issue 6, June 2026.ABSTRACT Malignant small round cell tumors are a heterogeneous group of aggressive neoplasms characterized by small, round cell morphology. The undifferentiated cells in these tumors exhibit a high nuclear‐cytoplasmic ratio, and definitive histologic diagnosis via light microscopy can be extremely challenging. Diagnostic accuracy significantly improves
George Evele +3 more
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Analyse phénotypique et génotypique de 30 patients ayant une épidermolyse bulleuse héréditaire de type jonctionnelle avec mutations du gène codant pour le collagène XVII, COL17A1 [PDF]
, 2015 IntroductionL’épidermolyse bulleuse héréditaire de type jonctionnelle (JEB) associée à des mutations du gène COL17A1 est une génodermatose rare caractérisée par une fragilité cutanéomuqueuse due à une altération de l'expression du collagène de type XVII,
Hérissé, Anne-Laure
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Incontinentia Pigmenti chez l’enfant : Etiopathogénie et génétique
, 2012 L’Incontinentia Pigmenti ou syndrome de Bloch Sulzberger est une génodermatose rare de transmission dominante liée à l’X, classée parmi les syndromes neurocutanés, touchant essentiellement les nouveaux-nés de sexe féminin, habituellement létale in utéro ...
ETTAKI, Rajane
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, 2021 Xeroderma Pigmentosium C (XP-C) is a rare autosomal recessive genodermatosis. Patients with this disorder carry a mutation in the DNA damage recognition protein XPC belonging to the nucleotide excision repair (NER) pathway.
Kobaisi, Farah
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Eritroqueratodermia simétrica progressiva: relato de caso
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2003 A eritroqueratodermia simétrica progressiva (EQSP) é genodermatose rara, caracterizada por placas eritematosas e hiperceratóticas fixas, de distribuição simétrica nas extremidades.
Dal Magro Cristiane +2 more
doaj
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2002 FUNDAMENTOS: A epidermodisplasia verruciforme (EV) é genodermatose rara, caracterizada por infecção disseminada por tipos específicos de vírus papiloma humano (HPV), desenvolvimento de tumores cutâneos malignos e distúrbios imunológicos.
Walmar Roncalli Pereira de Oliveira +2 more
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Clinical Case Reports, Volume 14, Issue 5, May 2026.ABSTRACT Harlequin ichthyosis is a rare, life‐threatening neonatal dermatologic emergency that can be confidently diagnosed clinically at birth. Prompt recognition and early supportive management—including thermoregulation, fluid balance, infection prevention, and intensive skin care—are crucial determinants of survival, especially in low‐resource ...
Chukwuka Elendu +6 more
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Deux cas d'incontinentia pigmenti de révélation tardive
, 2003 Deux observations d'incontinentia pigmenti d'expression inhabituelles sont rapportées. - Un garçon de 12 mois avait depuis l'âge de 2 mois des lésions pigmentées blaschkoïdes linéaires d'extension inflammatoire progressive à chaque poussée fébrile, sans ...
MAITRE, Séverine +2 more
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Un cas pediatrique de sclerose tubereuse de Bourneville.
, 2008 Bourneville\'s tuberous sclerosis is a genodermatosis with a dominant autosomic transmission. It affects mostly infants and children in whom the diagnosis can be difficult because of mild symptomatology.
Lando, MJ +4 more
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, 2004 La dysplasie ectodermique hidrotique ou syndrome de Clouston est une génodermatose rare qui se caractérise par une hyperkératose palmoplantaire, une alopécie généralisée et une dystrophie des ongles.
MUNHOZ ESSENFELDER, Guilherme +1 more
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