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Optimizing Diagnostic Accuracy of Clinical Red Flags in RASopathies

American Journal of Medical Genetics Part A, Volume 200, Issue 7, Page 1608-1618, July 2026.
ABSTRACT RASopathies are a group of genetic disorders caused by pathogenic variants in the RAS‐mitogen‐activated protein kinase (RAS–MAPK) signaling pathway, often presenting with congenital heart defects, craniofacial dysmorphisms, and developmental delays. To assess the diagnostic yield of genetic testing in patients with suspected RASopathies and to
Emanuele Bobbio, Martina Caiazza, Emanuele Monda, Giustina Aruta, Alberto Budillon, Augusto Esposito, Adelaide Fusco, Annapaola Cirillo, Marta Rubino, Immacolata Viscovo, Gioacchino Scarano, Matteo Della Monica, Vincenzo Nigro, Giulio Piluso, Leandro Pecchia, Maria Giovanna Russo, Giuseppe Limongelli   +16 more
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Deep Phenotyping and Molecular Elucidation of a New Syndrome: Ectodermal Dysplasia Caused by IRF6 Variants

Experimental Dermatology, Volume 35, Issue 7, July 2026.
ABSTRACT The diagnosis of an ectodermal dysplasia (ED) is often made by dermatologists. Some of the more than 50 distinct ectodermal dysplasias, however, are still largely unknown and their pathogenesis is poorly understood. Since we recently discovered that variants of the Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) gene IRF6 may cause ED, we have further ...
Holm Schneider, Smail Hadj‐Rabia, Carola Berking, Matthias Weider, Julie Steffann, Ralf J. Rieker, Lina Gölz, Nicolai Peschel   +7 more
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Doença de Dowling-Degos: apresentação clínica e histopatológica clássica Dowling-Degos disease: classic clinical and histopathological presentation

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011
A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara que consiste numa desordem pigmentar reticulada. Caracteriza-se pela presença de máculas hiperpigmentadas nas regiões flexurais com distribuição em rede; lesões tipo comedão no dorso e na região cervical;
Carolina Cotta Zimmermann, Deborah Sforza, Priscila Marques de Macedo, Luna Azulay-Abulafia, Maria de Fatima G. S Alves, Sueli Coelho da S Carneiro   +5 more
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FEOCROMOCITOMA E NEUROFIBROMATOSE 1

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2014
Introdução: Feocromocitomas são tumores originários de células cromafins do sistema simpato-adrenal. As suas manifestações clínicas são múltiplas e diversificadas, função do perfil secretório variável de múltiplos compostos, incluindo catecolaminas ...
Rui Tavares-Bello, Mafalda Marcelino, Ema L. Nobre, Luís Lopes, Carlos Lopes, João Jácome de Castro   +5 more
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An Atypical Presentation, Diagnostic Challenges, and Treatment Response of a Malignant Small Round Cell Tumor in the Lumbo‐Inguinal Region of an Infant

Clinical Case Reports, Volume 14, Issue 6, June 2026.
ABSTRACT Malignant small round cell tumors are a heterogeneous group of aggressive neoplasms characterized by small, round cell morphology. The undifferentiated cells in these tumors exhibit a high nuclear‐cytoplasmic ratio, and definitive histologic diagnosis via light microscopy can be extremely challenging. Diagnostic accuracy significantly improves
George Evele, Kouya Francine, Ngock George, Richard Bardin   +3 more
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PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA – Caracterização de uma Família Portadora de uma Nova Mutação no Gene FECH

Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2011
A protoporfiria eritropoiética (PPE), é uma genodermatose rara causada, na maioria dos doentes, pela redução da actividade da ferroquelatase (FECH), a última enzima da biossíntese do heme, e consequente acumulação de protoporfirina (PP) em vários tecidos.
Paulo Morais, Alberto Mota, Teresa Baudrier, Olga Ferreira, Filipe Trigo, Rita Cerqueira, Aida Palmeiro, Purificação Tavares, Filomena Azevedo   +8 more
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Síndrome de Cowden: relato de um caso Cowden's Syndrome: a new case report

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2002
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica.
Patrícia de Barros Guimarães, Adeíza de Alencar Branco, Elaine Carvalho, Francisco Eduardo Lima, José Roberto Almeida, Josemir Belo dos Santos, Luisa Villa, Sílvia Helena Rodrigues, Roberta Siqueira, Tatiana De Perreli   +9 more
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Encorafenib‐associated acantholytic dermatosis in collision with eccrine squamous syringometaplasia

JDDG: Journal der Deutschen Dermatologischen Gesellschaft, EarlyView.
Francisco Meraz‐Torres, Gabi Handgretinger, Andreas Meiwes, Derya Durak, Joana Schroth, Stephan Forchhammer   +5 more
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Video Demonstration of ABCA12‐Related Harlequin Ichthyosis in a Low‐Resource Setting: Case Report and Review of Early Management Challenges

Clinical Case Reports, Volume 14, Issue 5, May 2026.
ABSTRACT Harlequin ichthyosis is a rare, life‐threatening neonatal dermatologic emergency that can be confidently diagnosed clinically at birth. Prompt recognition and early supportive management—including thermoregulation, fluid balance, infection prevention, and intensive skin care—are crucial determinants of survival, especially in low‐resource ...
Chukwuka Elendu, Dependable C. Amaechi, Tochi C. Elendu, Emmanuel C. Amaechi, Ijeoma D. Elendu, Emeka H. Okolo, Mbanefo C. Uyanwune   +6 more
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Diagnóstico pré-natal das genodermatoses Prenatal diagnosis of genodermatoses

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana
Maria Carolina de Abreu Sampaio, Zilda Najjar Prado de Oliveira, Javier Miguelez   +2 more
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