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Caractérisation d\u27une insertion CG dans le gène du collagène VII chez un patient atteint d\u27épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Hallopeau-Siemens [PDF]
, 1997 L\u27épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée mutilante de Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) est une génodermatose grave, caractérisée par une fragilité cutanéo-muqueuse extrême associée à une forte diminution, voire une absence des fibres d ...
Hilal, L. +2 more
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Peeling Skin Syndrome - Relato de Caso
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2016 Peeling skin syndrome (PSS) é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva causada por mutações nos genes CDSN, TGM5 ou CHTS8 dependendo do tipo da doença. É caracterizada por descamação superficial da pele, localizada (acral) ou generalizada,
Priscila Silva Correia +5 more
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Experiência discente com o cuidado a paciente portador de Epidermodisplasia Verruciforme
Revista Brasileira de Enfermagem, 2013 Relato de experiência de situação vivenciada, em 2009, por acadêmicas de enfermagem, durante estágio da disciplina Enfermagem em Doenças Transmissíveis, na enfermaria de dermatologia de um hospital de ensino do interior paulista, em que cuidaram de um ...
Bruna Maria Cinel Correa +4 more
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Nail Surgery in Children: Specific Challenges and Practical Considerations
JEADV Clinical Practice, EarlyView.ABSTRACT Nail surgery in children represents a specific field within dermatologic surgery. Although the procedures themselves are largely similar to those performed in adults, the indications, technical constraints, and perioperative management differ substantially. Pediatric nail disorders are often clinically recognizable, which frequently limits the
F. Lamoline, B. Richert
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Kindler syndrome: report of two cases Síndrome de Kindler: relato de dois casos
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2012 Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity.
Luciana Mendes +5 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara, caracterizada principalmente por hiperpigmentação reticular progressiva de áreas flexurais. Apesar de apresentar evolução benigna, pode estar associada a neoplasias da pele.
Clarissa Barlem Hohmann +4 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X.
Naiana Bittencourt de Sá +4 more
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Dentofacial Characteristics in Patients With Epidermolysis Bullosa—A Cross‐Sectional Study
Clinical and Experimental Dental Research, Volume 12, Issue 5, October 2026.ABSTRACT Objectives Epidermolysis bullosa (EB) is a rare genetic disease characterized by skin and mucosal fragility caused by pathogenic variants in structural protein genes. Malocclusions have been previously described in patients with EB, mainly in case reports, with no cohort studies characterizing dentofacial characteristics across all EB types ...
Sebastián Véliz +3 more
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eJHaem, Volume 7, Issue 5, October 2026.ABSTRACT Introduction Primary cutaneous peripheral T‐cell lymphoma, not otherwise specified (pcPTCL‐NOS), is exceptionally rare in children, and evidence guiding diagnosis and treatment is limited. Case Presentation A 10‐year‐old boy with pcPTCL‐NOS refractory to chemotherapy received mogamulizumab prior to allogeneic haematopoietic stem cell ...
Maria Ebbesen Sørum +9 more
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Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 A epidermólise bolhosa juncional é uma genodermatose caracterizada por fragilidade cutânea e formação de erosões e bolhas a nível da junção dermo-epidérmica, após trauma minor.
Leonor Lopes +5 more
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