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Biomolecular Changes Upon Ablative Laser Therapy of the Skin: A Scoping Review

open access: yesInternational Journal of Dermatology, Volume 65, Issue 4, Page 753-762, April 2026.
(Fractional) ablative laser therapy results in a wound healing response characterized by an inflammatory phase, dermal matrix degradation, and remodeling, collagenesis and elastogenesis. This is characterized by an increase in metalloproteinases, collagen type I, III, VII, and tropoelastin.
Marie‐Eline Pauline Henriette Debeuf   +4 more
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Caractérisation d'une insertion CG dans le gène du collagène VII chez un patient atteint d'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive de Hallopeau-Siemens [PDF]

open access: yes, 1997
L'épidermolyse bulleuse dystrophique récessive généralisée mutilante de Hallopeau-Siemens (EBDR-HS) est une génodermatose grave, caractérisée par une fragilité cutanéo-muqueuse extrême associée à une forte diminution, voire une absence des fibres d ...
Blanchet-Bardon, C.   +2 more
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Molecular Changes Induced by Carbon Dioxide Laser in Hailey‐Hailey Disease: A Potential Mechanism Underlying Treatment Efficacy

open access: yesInternational Journal of Dermatology, Volume 65, Issue 4, Page 797-805, April 2026.
ABSTRACT Introduction Hailey‐Hailey disease (HHD) is a rare genodermatosis caused by mutations in the ATP2C1 gene that codes for SPCA1, a calcium transporter in the epidermis. HHD impairs quality of life, and no curative treatment exists. Methods To confirm the efficacy and safety of CO2 laser in HHD, we conducted a randomized, prospective, controlled ...
Javier Antoñanzas   +7 more
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PROTOPORFIRIA ERITROPOIÉTICA – Caracterização de uma Família Portadora de uma Nova Mutação no Gene FECH

open access: yesRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2011
A protoporfiria eritropoiética (PPE), é uma genodermatose rara causada, na maioria dos doentes, pela redução da actividade da ferroquelatase (FECH), a última enzima da biossíntese do heme, e consequente acumulação de protoporfirina (PP) em vários tecidos.
Paulo Morais   +8 more
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Les dysplasies folliculaires chez le chien : synthèse des données actuelles et étude rétrospective sur vingt cas [PDF]

open access: yes, 2004
Les dysplasies folliculaires canines forment un groupe de génodermatoses assez rares : l'alopécie des robes diluées, la dysplasie folliculaire des poils noirs, l'alopécie récurrente des flancs, et la dysplasie folliculaire sensus stricto.
Cauchois, Marie
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Bullae and Scales in a Newborn

open access: yes
JEADV Clinical Practice, EarlyView.
Hamad El Hajj   +3 more
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Síndrome de Cowden: relato de um caso Cowden's Syndrome: a new case report

open access: yesAnais Brasileiros de Dermatologia, 2002
A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica.
Patrícia de Barros Guimarães   +9 more
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Diagnóstico pré-natal das genodermatoses Prenatal diagnosis of genodermatoses

open access: yesAnais Brasileiros de Dermatologia, 2007
O diagnóstico pré-natal está indicado para algumas genodermatoses graves, como a epidermólise bolhosa distrófica recessiva e a epidermólise bolhosa juncional. A biópsia de pele fetal foi introduzida em 1980, mas não pode ser realizada antes da 15a semana
Maria Carolina de Abreu Sampaio   +2 more
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Caractérisation des défauts cérébraux chez le modèle murin d'Incontinentia Pigmenti, maladie génétique liée à la voie NF-κB [PDF]

open access: yes, 2016
Incontinentia pigmenti (IP, OMIM # 308300) is an X-linked genetic disease which is lethal in boys. In girls, it causesa skin disease that begins soon after birth and evolves along a complex sequence of events involving inflammation ...
Senegas, Anna
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Aborder les antécédents familiaux de cancer en soins palliatifs : perspectives des intervenants, des apparentés et analyse des outils de collecte des antécédents familiaux [PDF]

open access: yes, 2020
Cette thèse vise à documenter le point de vue des intervenants en soins palliatifs et celui des apparentés de patients décédés de cancer en soins palliatifs sur le fait d’aborder les antécédents familiaux de cancer en fin de vie.
Cléophat, Jude Emmanuel
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