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Junctional Epidermolysis Bullosa in the German shorthaired pointer: a spontaneous model for Junctional Epidermolysis Bullosa in man [PDF]
, 2003 A Junctional Epidermolysis Bullosa (JEB), described in the German shorthaired pointer, is a remarkable spontaneous canine model for Junctional Epidermolysis Bullosa in man.
CAPT, Annabelle +3 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 O piebaldismo é uma genodermatose rara onde as lesões acrômicas não respondem aos tratamentos tópico e fototerápico. Este artigo tem como objetivo demonstrar a importância do transplante de melanócitos, usando a técnica de minigrafting no tratamento do ...
Daniela Rezende Neves +4 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 A paquidermoperiostose é uma genodermatose rara, com apresentações clínicas variadas, que se apresenta com espessamento cutâneo, baqueteamento digital e periostose. Apresenta patogênese ainda incerta e acomete, principalmente, homens. Descreve-se caso de
Marina Besen Guerini +4 more
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Caractéristiques de la population de Tlemcen par le carcinome Spinocellulaire : étude comparative dans le bassin méditerranéen [PDF]
, 2021 Les carcinomes cutanés sont les cancers les plus fréquents chez l’adulte, ils représentent environ 30 % des tumeurs malignes. Le carcinome spino-cellulaire est la deuxième forme la plus fréquente des cancers de la peau.
Laouedj, Mohammed El Amine
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Peeling Skin Syndrome - Relato de Caso
Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2016 Peeling skin syndrome (PSS) é uma genodermatose rara, de herança autossômica recessiva causada por mutações nos genes CDSN, TGM5 ou CHTS8 dependendo do tipo da doença. É caracterizada por descamação superficial da pele, localizada (acral) ou generalizada,
Priscila Silva Correia +5 more
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Experiência discente com o cuidado a paciente portador de Epidermodisplasia Verruciforme
Revista Brasileira de Enfermagem, 2013 Relato de experiência de situação vivenciada, em 2009, por acadêmicas de enfermagem, durante estágio da disciplina Enfermagem em Doenças Transmissíveis, na enfermaria de dermatologia de um hospital de ensino do interior paulista, em que cuidaram de um ...
Bruna Maria Cinel Correa +4 more
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Kindler syndrome: report of two cases Síndrome de Kindler: relato de dois casos
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2012 Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity.
Luciana Mendes +5 more
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Caso para diagnóstico Case for diagnosis
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A doença de Dowling-Degos é uma genodermatose rara, caracterizada principalmente por hiperpigmentação reticular progressiva de áreas flexurais. Apesar de apresentar evolução benigna, pode estar associada a neoplasias da pele.
Clarissa Barlem Hohmann +4 more
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Therapy for Myhre Syndrome: Goals, Misconceptions, and Current Agents
American Journal of Medical Genetics Part C: Seminars in Medical Genetics, EarlyView.ABSTRACT Myhre Syndrome (MYHRS, MIM #139210) is a rare, multisystem connective tissue disorder caused by recurrent heterozygous gain‐of‐function pathogenic variants in the SMAD4 gene, a key player in TGF‐β signaling and a regulator of extracellular matrix homeostasis.
Alessandro De Falco +2 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2011 Epidermodisplasia verruciforme é uma genodermatose rara caracterizada por infecção disseminada por HPV, de caráter recessivo, com casos ligados ao cromossoma X.
Naiana Bittencourt de Sá +4 more
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