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Revista de Ciência Elementar, 2013 La vita degli organismi è determinata dal genoma che ognuno di essi possiede. Il genoma è il depositario delle informazioni biologiche indispensabili per l’espletamento di tutte le attività cellulari ed è costituito dall’insieme dei geni funzionali e non funzionali di un organismo.
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Genes y Mutaciones Implicados en Distrofias Retinianas
Revista Oftálmica, 2023 INTRODUCCIÓN: Las enfermedades retinianas hereditarias (IRD por sus siglas en inglés), son un grupo heterogéneo de enfermedades visualmente debilitantes causadas por la variación patogénica en proteínas críticas para la función retiniana. El diagnóstico
Delia Porras
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Revista Colombiana de Cardiología, 2018 Resumen: El estudio de las variaciones de las secuencias de ADN y ARN en relación con la respuesta a diferentes fármacos, se ha convertido en un área de estudio particularmente prometedora para la aplicación en genómica clínica y estudios de genomas ...
Sara Vélez Gómez +4 more
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Dominant BIN1-related centronuclear myopathy (CNM) revealed by lower limb myalgia and moderate CK elevation [PDF]
, 2015 We report a BIN1-related CNM family with unusual clinical phenotype. The proband, a 56-year-old man suffered of lower limbs myalgia since the age of 52.
Antonini, Giovanni +8 more
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Cedrela odorata L.: oportunidades para su conservación y mejoramiento genético
Revista Mexicana de Ciencias Forestales, 2020 Cedrela odorata, conocida comúnmente como cedro rojo, es una especie forestal tropical de alto valor comercial en el mercado internacional de la madera. La fragmentación del paisaje en su área de distribución y la tala clandestina con selección disgénica
Lorena Gálvez López +3 more
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Frontiers in Microbiology, 2016 The gram negative facultative bacterium P. salmonis is the etiological agent of Salmonid Rickettsial Septicaemia (SRS), a severe disease that causes important economic losses in the global salmon farmer industry.
Dinka eMandakovic +15 more
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Balkan Journal of Medical Genetics, 2018 A novel de novo paracentric inversion of the long arm of chromosome 20 [inv(20)(q13.1q13.3)], detected by conventional karyotyping in a 14-year-old boy with mental retardation is described. Further investigation by array comparative genomic hybridization
Zachaki S +7 more
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El Principio del Altruismo Procreativo: una visión crítica
Revista Iberoamericana de Bioética, 2017 El Principio del Altruismo Procreativo ha sido recientemente propuesto por dos bioéticos de particular prestigio, Tom Douglas y Katrien Devolder. De acuerdo con su definición, el principio señala que “si las parejas (o los progenitores únicos) han ...
Íñigo de Miguel Beriain +1 more
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Determinación in silico de las propiedades inmunogénicas de la glicoproteína E de Zika virus
Revista de la Facultad de Medicina, 2018 Introducción: La infección por Zika virus (ZIKV) ha sido asociada a múltiples complicaciones y nuevas formas de transmisión. La descripción del genoma y la estructura cristalizada permiten desarrollar análisis moleculares, incluyendo las propiedades ...
Karla María Asturias +2 more
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