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Nueva clasificación molecular del carcinoma de endometrio: impacto en el diagnóstico histopatológico, tratamiento y pronóstico

MedUNAB, 2021
RESUMEN Introducción. El carcinoma de endometrio es una patología heterogénea a nivel patogénico, histopatológico y molecular. En los últimos años se han sumado esfuerzos para esclarecer y aumentar el conocimiento de las bases moleculares, logrando así ...
Camilo Andrés Pérez-Montiel
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Intragenic PNPLA1 duplication in Labrador retrievers with nonepidermolytic ichthyosis. [PDF]

Vet Dermatol
Background – Ichthyoses represent a heterogeneous group of cornification disorders characterised by epidermal scaling. Objectives – To describe the clinical, histopathological and genetic analysis of a Labrador retriever with nonepidermolytic ichthyosis, and the results of a Labrador retriever population screening for a newly detected PNPLA1 genomic ...
Rietmann SJ, Clegg JL, Jagannathan V, Wiener DJ, Kallenberg A, Grahn RA, Souza CP, Leeb T.   +7 more
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A novel de novo paracentric inversion [inv(20)(q13.1q13.3)] accompanied by an 11q14.3-q21 microdeletion in a pediatric patient with an intellectual disability

Balkan Journal of Medical Genetics, 2018
A novel de novo paracentric inversion of the long arm of chromosome 20 [inv(20)(q13.1q13.3)], detected by conventional karyotyping in a 14-year-old boy with mental retardation is described. Further investigation by array comparative genomic hybridization
Zachaki S, Kouvidi E, Mitrakos A, Lazaros L, Pantou A, Mavrou A, Tzetis M, Manola KN   +7 more
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Epigenética: la relación del medio ambiente con el genoma y su influencia en la salud mental.

Revista de Neuro-Psiquiatria, 2019
El estudio del genoma humano, cuando efectuado solo a través de la información secuencial de ADN, no explica del todo el alto nivel de variación inter-individual usualmente observado.
S. Casavilca-Zambrano, Karina Cancino-Maldonado, Luis Jaramillo-Valverde, Heinner Guio   +3 more
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Genome engineering via homologous recombination in mouse embryonic stem (ES) cells: an amazingly versatile tool for the study of mammalian biology

Anais da Academia Brasileira de Ciências, 2001
The ability to introduce genetic modifications in the germ line of complex organisms has been a long-standing goal of those who study developmental biology.
CHARLES BABINET, MICHEL COHEN-TANNOUDJI
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[Un siglo después de la 'gripe española': contribución de la Gran Guerra y conocimiento del genoma como herramienta para el control de la influenza].

Biomedica : revista del Instituto Nacional de Salud, 2019
En el ano 2018 se cumplieron cien anos de la pandemia de Influenza de 1918. Generalmente, a esta pandemia nos referimos de manera no precisa como la “gripe espanola”, porque en realidad se genero en Estados Unidos de America (USA) y causo millones de ...
L. Gómez, L. Gómez
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DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES GENÉTICAS: DEL DIAGNÓSTICO GENÉTICO AL DIAGNÓSTICO GENÓMICO CON LA SECUENCIACIÓN MASIVA

Revista Médica Clínica Las Condes, 2015
En la actualidad se conocen 8.000 enfermedades genéticas monogénicas. La mayoría de ellas son heterogéneas, por lo que el diagnóstico molecular por técnicas convencionales de secuenciación suele ser largo y costoso debido al gran número de genes ...
Sonia Santillán-Garzón Md., PhD, Dan Diego-Álvarez, PhD, Celia Buades, PhD, Alejandro Romera-López, PhD, Lucía Pérez-Cabornero, PhD, Diana Valero-Hervás, PhD, Diego Cantalapiedra, HGBSC, Bioinformatics, MSc, Vanesa Felipe-Ponce, Gracia Hernández-Poveda, María José Roca, Clara Casañs, Victoria Fernández-Pedrosa, PhD, Carmen Collado M., Ángela Arilla C., Juan Carlos Triviño P., Óscar RodrÍguez C., Guillermo Marco, Mayte Gil, PhD, Rebeca Miñambres, PhD, Alida Ballester, PhD   +20 more
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Manipulación genética de seres humanos

ARS Medica, 2006
El gran avance que ha tenido la Genética en los últimos años y, particularmente, aquello relacionado con el desciframiento del genoma humano, ha traído a la discusión pública la posibilidad concreta de manipular genéticamente a los seres humanos.
Manuel Santos Alcántara
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Direitos fundamentais, democracia e o Projeto Genoma Humano: bioética e biopolítica

Revista Bioética, 2018
Resumo Além de importante tecnologia da atualidade, o Projeto Genoma Humano é estrutura política e econômica de produção e reprodução de conceito dominante de saúde.
Jenífer Naves Soares, R. Simioni
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Genoma

Revista de Ciência Elementar, 2013
La vita degli organismi è determinata dal genoma che ognuno di essi possiede. Il genoma è il depositario delle informazioni biologiche indispensabili per l’espletamento di tutte le attività cellulari ed è costituito dall’insieme dei geni funzionali e non funzionali di un organismo.
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