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Glucogenosis desde Atención Primaria

SEMERGEN - Medicina de Familia, 2006
En ocasiones la hipertransaminasemia enmascara una enfermedad sistemica, por lo que las elevaciones mantenidas a lo largo del tiempo, incluso con una biopsia hepatica inespecifica, nos obligan a continuar investigando el origen. Tras varios anos sin diagnostico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva.
M. J. L. Higuera, B. A. Santos, J. M. Herrera   +2 more
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Glucogenosis tipo III asociada a carcinoma hepatocelular

Gastroenterología y Hepatología, 2005
Type III glycogen storage disease is a hereditary disorder with autosomal recessive transmission. It is characterized by accumulation of abnormal glycogen in the liver and, in 80% of patients, in muscle. The liver can also show fibrosis and sometimes cirrhosis.
A. Cosme, I. Montalvo, José María de la Rosa Sánchez, E. Ojeda, J. Torrado, Eva Zapata, L. Bujanda, A. Gutiérrez, I. Arenas   +8 more
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Glucogenosis hepática y diabetes

Medicina Clínica, 2005
M. Rubio-Rivas, P. Montero-Alia, J. Ordi-Ros, M. Labrador   +3 more
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Fenotipo cardiológico de la glucogenosis tipo XV: una miocardiopatía muy infrecuente a tener en cuenta

Revista Española de Cardiología, 2020
N. Mancheño, Aitana Braza-Boïls, N. Muelas, Ismael Ejarque-Doménech, L. Martínez-Dolz, E. Zorio   +5 more
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Glucogenosis hepática en un paciente con diabetes mellitus tipo 1

Revista Clínica Española, 2011
M. Julián, I. Olaizola, F. Riu, R. López   +3 more
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Capítulo 9 – Glucogenosis y otras alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono

, 2014
M. Luengo
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Eficacia del entrenamiento de fuerza en pacientes con Glucogenosis Tipo V : Protocolo de ensayo clínico controlado aleatorizado [PDF]

, 2023
Introducción: La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico congénito caracterizado por una deficiencia o ausencia total de la enzima miofosforilasa. Esta patología se hereda con un patrón autosómico recesivo y afecta principalmente a los músculos esqueléticos.
Ruiz López, Jesús
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Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v: ¿influye en el manejo anestésico?

Revista Española de Anestesiología y Reanimación, 2015
McArdle disease is a metabolic myopathy that can may lead to severe perioperative problems. A case is reported of a woman with a history of McArdle disease, who was scheduled for a mastectomy. An understanding of the physiology and pathology, and the application of appropriate preventive measures can avoid complications. A overview of the complications
V. Ayerza-Casas, L. Ferreira-Laso, M.C. Alloza-Fortun, A.E. Fraile-Jimenez   +3 more
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Forma grave de glucogenosis tipo II juvenil en un niño heterocigoto compuesto (Tyr-292->Cys/Arg-854->Stop)

Revista de Neurología, 1999
Introduction. Type II glycogenosis is a glycogen storage disease inherited as an autosomal recessive trait. This molecular and clinically heterogeneous condition is due to a deficiency in a lysosomal acid 1,4-alpha- glucosidase. Objective. To report the clinical, enzymatic and molecular characterization of a mulatto child, born to healthy Dominican ...
Manuel Castro Gago, Jesús Manuel Eirís Puñal, Antonio Rodríguez Núñez, Elena Pintos Martínez, T. Benlloch Marín, Francisco Barros Angueira   +5 more
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Glucogenosis tipo II en un cachorro Rottweiler

2008
Facultad de Ciencias ...
Aparicio, M., Massone, Adriana Raquel, Diessler, Mónica Elizabeth, Jurado, Susana Beatriz, Prio, V., Amo, Alicia Noemí del   +5 more
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