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[Amylo-1,6-glucosidase deficiency-glucogenosis (glycogen debranching enzyme). Report of a case with functional and histologic enzyme studies].

Boletin medico del Hospital Infantil de Mexico, 1983
R, Hernández-Pando, A, Velázquez, A, Mallet, J P, Chambers, J C, Williams, E, Prieto   +5 more
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DETECCIÓN DE GLUCOGENOSIS EN POBLACIÓN MEXICANA. DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO CLÍNICO Y BIOQUIMICO

, 2009
Sergio Alberto Ramírez García, Guillermo Pérez García, Martha Leticia Ornelas Arana, Rosalía Ruíz Mejía, Luis Javier Flores Alvarado   +4 more
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Glucogenosis 1978-1996

Maldonado Corral, Elsa Guadalupe
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Glucogenosis tipo ii en gemelos. Diagnostico clinico y bioquimico

, 2017
Garcia-perez, W., López Saura, Pedro, Savio Benavides, A., Cubero-menendez, O., Peramo-gomez, S.   +4 more
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Glucogenosis, hiperoxalurias, aminoacidopatías e hiperlipidemias

EMC - Aparato Locomotor, 2005
Resumen Las glucogenosis (EDG) son enfermedades que afectan al metabolismo del glucogeno, que resulta anormal en cantidad y/o calidad. El higado y el musculo son los tejidos afectados con mas gravedad y frecuencia, debido a su riqueza en glucogeno. Como el metabolismo hepatico de los hidratos de carbono es responsable de la homeostasia de la glucosa,
G Chales, P Guggenbuhl
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Glucogenosis tipo III

Rehabilitacion, 2006
Resumen La glucogenosis tipo III es una enfermedad genetica localizada en el cromosoma 1p21, heredada con caracter autosomico recesivo, que produce un deficit de la enzima desramificante necesaria para la liberacion de la glucose del glucogeno. Se manifiesta clinicamente con sintomas musculares y cardiacos.
J.I. Ibarra-Lúzar, A. Fernández-Bravo, K. Villelabeitia-Jaureguizar, I. Arjona-carmona, G. Bermejo-fernández   +4 more
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Glucogenosis desde Atención Primaria

Semergen, 2006
En ocasiones la hipertransaminasemia enmascara una enfermedad sistemica, por lo que las elevaciones mantenidas a lo largo del tiempo, incluso con una biopsia hepatica inespecifica, nos obligan a continuar investigando el origen. Tras varios anos sin diagnostico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva.
M.J. López Higuera, B. Alonso Santos, J.M. Saníger Herrera   +2 more
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Glucogenosis tipo III asociada a carcinoma hepatocelular

Gastroenterología Y Hepatología, 2005
Type III glycogen storage disease is a hereditary disorder with autosomal recessive transmission. It is characterized by accumulation of abnormal glycogen in the liver and, in 80% of patients, in muscle. The liver can also show fibrosis and sometimes cirrhosis.
Luis Bujanda, A Cosme
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Manejo a diferentes niveles de la neutropenia secundaria a glucogenosis: a propósito de un caso

, 2021
RESUMEN La glucogenosis tipo Ib es una patología metabólica rara de carácter hereditario originada por deficiencias en el transportador microsomal de glucosa-6-fosfatasa. Considerando la baja incidencia de esta enfermedad, los casos clínicos suponen la fuente principal de información sobre su manejo.
Gil-Sierra,MD, Briceño-Casado,MP
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