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Aplicación de la secuenciación masiva de dna al diagnóstico de los defectos congénitos de glicosilación y de glucogenosis

open access: yes, 2017
Up to now, genetic analysis of human inherited diseases is based on gene-by-gene Sanger sequencing. In locus-heterogeneous disorders, genes are sequenced according to their population frequency after performing time-consuming cellular and/or biochemical assays in an attempt to reduce to a single or a small group of candidate genes to be analyzed.
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Glucogenosis 1978-1996 [PDF]

open access: yes
Maldonado Corral, Elsa Guadalupe
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Fracaso renal agudo en paciente diagnosticado de glucogenosis tipo V: una causa poco habitual de rabdomiólisis

open access: yesMedicina General y de Familia
Antonio Jiménez Herrerías   +3 more
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[Amylo-1,6-glucosidase deficiency-glucogenosis (glycogen debranching enzyme). Report of a case with functional and histologic enzyme studies].

open access: yesBoletin medico del Hospital Infantil de Mexico, 1983
R, Hernández-Pando   +5 more
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DETECCIÓN DE GLUCOGENOSIS EN POBLACIÓN MEXICANA. DESCRIPCIÓN DEL FENOTIPO CLÍNICO Y BIOQUIMICO

open access: yes, 2009
Sergio Alberto Ramírez García   +4 more
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Glucogenosis, hiperoxalurias, aminoacidopatías e hiperlipidemias [PDF]

open access: yesEMC - Aparato Locomotor, 2005
Resumen Las glucogenosis (EDG) son enfermedades que afectan al metabolismo del glucogeno, que resulta anormal en cantidad y/o calidad. El higado y el musculo son los tejidos afectados con mas gravedad y frecuencia, debido a su riqueza en glucogeno. Como el metabolismo hepatico de los hidratos de carbono es responsable de la homeostasia de la glucosa,
G Chales
exaly   +4 more sources

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