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Glucogenosis tipo III

Rehabilitacion, 2006
Resumen La glucogenosis tipo III es una enfermedad genetica localizada en el cromosoma 1p21, heredada con caracter autosomico recesivo, que produce un deficit de la enzima desramificante necesaria para la liberacion de la glucose del glucogeno. Se manifiesta clinicamente con sintomas musculares y cardiacos.
J.I. Ibarra-Lúzar, A. Fernández-Bravo, K. Villelabeitia-Jaureguizar, I. Arjona-carmona, G. Bermejo-fernández   +4 more
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Glucogenosis desde Atención Primaria

Semergen, 2006
En ocasiones la hipertransaminasemia enmascara una enfermedad sistemica, por lo que las elevaciones mantenidas a lo largo del tiempo, incluso con una biopsia hepatica inespecifica, nos obligan a continuar investigando el origen. Tras varios anos sin diagnostico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva.
M.J. López Higuera, B. Alonso Santos, J.M. Saníger Herrera   +2 more
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Glucogenosis tipo III asociada a carcinoma hepatocelular

Gastroenterología Y Hepatología, 2005
Type III glycogen storage disease is a hereditary disorder with autosomal recessive transmission. It is characterized by accumulation of abnormal glycogen in the liver and, in 80% of patients, in muscle. The liver can also show fibrosis and sometimes cirrhosis.
Luis Bujanda
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Glucogenosis

EMC Pediatria, 2010
P. Labrune, P. Trioche Eberschweiler, A. Mollet Boudjemline, A. Hubert Buron, V. Gajdos   +4 more
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Glucogenosis hepática y diabetes

Medicina Clínica, 2005
M. Rubio-Rivas, P. Montero-Alía, J. Ordi-Ros, M. Labrador   +3 more
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Fenotipo cardiológico de la glucogenosis tipo XV: una miocardiopatía muy infrecuente a tener en cuenta

Revista Espanola De Cardiologia, 2021
Esther Zorio
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Glucogenosis hepática en un paciente con diabetes mellitus tipo 1

Revista Clinica Espanola, 2011
M.T. Julián, I. Olaizola, F. Riu, R. López   +3 more
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Glucogenosis y otras alteraciones del metabolismo de los hidratos de carbono

2014
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Enfermedad de McArdle o glucogenosis tipo v: ¿influye en el manejo anestésico?

Revista Española de Anestesiología y Reanimación, 2015
McArdle disease is a metabolic myopathy that can may lead to severe perioperative problems. A case is reported of a woman with a history of McArdle disease, who was scheduled for a mastectomy. An understanding of the physiology and pathology, and the application of appropriate preventive measures can avoid complications. A overview of the complications
V. Ayerza-Casas, L. Ferreira-Laso, M.C. Alloza-Fortun, A.E. Fraile-Jimenez   +3 more
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Manejo a diferentes niveles de la neutropenia secundaria a glucogenosis: a propósito de un caso

2022
SUMMARY Glycogen storage disease type Ib is a rare hereditary metabolic pathology caused by deficiencies in the microsomal transporter of glucose-6-phosphatase. Considering the low incidence of this disease, clinical cases are the main source of information on its management.
Gil-Sierra, MD, Briceño-Casado, MP
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