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Glucogenosis Hallazgos Clínicos y de Laboratorio en 22 Enfermos [PDF]

Revista chilena de pediatría, 1985
Brinck M, Patricio, Olguín A, Hector, Zacarías S, Jose   +2 more
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Influencia del manejo nutricional sobre el crecimiento lineal y reservas corporales en pacientes con glucogenosis tipo I.

, 2013
La glucogenosis tipo 1 (Von Gierke) (GT1) es susceptible al tratamiento (Tx) nutricional, siendo una de las principales repercusiones, el retardo en el crecimiento.
Ladino Meléndez, Liliana, Salgado, Betzabé   +1 more
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Externally-Controlled Systems for Immunotherapy: From Bench to Bedside. [PDF]

Front Immunol, 2020
Tristán-Manzano M, Justicia-Lirio P, Maldonado-Pérez N, Cortijo-Gutiérrez M, Benabdellah K, Martin F.   +5 more
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Diagnóstico tardío de glucogenosis tipo IXc en un niño procedente de población vulnerable rural. Reporte de caso

Pediatría (Asunción)
La glucogenosis tipo IXc es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una variante en el gen PHKG2. Se presenta durante la infancia con hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno y retraso del crecimiento. Su diagnóstico precoz es esencial para evitar complicaciones y procedimientos invasivos innecesarios.
Yesenia Ledesma Porras, Carlos Torres Salinas, Angel Beckham Altez Damas, Dafne Gisel Molina Mendoza, Efraín Pablo Montes Híjar, Ana Clara Romero Ledesma   +5 more
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Generación de un ratón deficiente en 6-fosfofructo-1-quinasa muscular: un modelo de glucogenosis tipo VII

, 2011
La reacción catalizada por la 6-fosfofructo-1-quinasa (PFK-1) es el paso limitante de la glucólisis. Existen 3 genes que codifican para las tres isoenzimas descritas de la PFK-1: la muscular, la hepática y plaquetaria. La pérdida de la isoenzima muscular de la PFK-1 es la causante de la glucogenosis de tipo VII o enfermedad de Tarui.
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Perfil clínico-epidemiológico de pacientes con sospecha diagnóstica de glucogenosis hepática de 1 a 18 años en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el periodo 2005 a 2015

, 2016
Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno caracterizados por la existencia de depósitos cuantitativa o cualitativamente anormales de este polisacárido en el organismo.
Sibrián Beltrán, Dina Patricia
core  

[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
González-Lamuño D, Couce ML, Amor Bueno M, Aldámiz-Echevarría L.   +3 more
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State of the Art and Consensus Statements by Healthcare Providers, Patients, and Caregivers on Continuous Glucose Monitoring in Liver Glycogen Storage Diseases. [PDF]

J Inherit Metab Dis
Derks TGJ, Overduin RJ, Grünert SC, Rossi A, CGM GSD Collaborators Group.   +4 more
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Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report. [PDF]

Medicine (Baltimore), 2018
Ley-Martos M, Guerrero JM, Lucas-Javato M, Remón-García C, García-Lozano JR, Colón C, Crujeiras P, Rodrigues D, Paúl-Sánchez P, Macher HC.   +9 more
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Sports-related sudden cardiac death due to myocardial diseases on a population from 1-35 years: a multicentre forensic study in Spain. [PDF]

Forensic Sci Res, 2019
Morentin B, Suárez-Mier MP, Monzó A, Molina P, Lucena JS.   +4 more
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