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Glucogenosis, hiperoxalurias, aminoacidopatías e hiperlipidemias

EMC - Aparato Locomotor, 2005
Resumen Las glucogenosis (EDG) son enfermedades que afectan al metabolismo del glucogeno, que resulta anormal en cantidad y/o calidad. El higado y el musculo son los tejidos afectados con mas gravedad y frecuencia, debido a su riqueza en glucogeno. Como el metabolismo hepatico de los hidratos de carbono es responsable de la homeostasia de la glucosa,
G Chales
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Glucogenosis tipo III

Rehabilitacion, 2006
Resumen La glucogenosis tipo III es una enfermedad genetica localizada en el cromosoma 1p21, heredada con caracter autosomico recesivo, que produce un deficit de la enzima desramificante necesaria para la liberacion de la glucose del glucogeno. Se manifiesta clinicamente con sintomas musculares y cardiacos.
J.I. Ibarra-Lúzar, A. Fernández-Bravo, K. Villelabeitia-Jaureguizar, I. Arjona-carmona, G. Bermejo-fernández   +4 more
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Glucogenosis desde Atención Primaria

Semergen, 2006
En ocasiones la hipertransaminasemia enmascara una enfermedad sistemica, por lo que las elevaciones mantenidas a lo largo del tiempo, incluso con una biopsia hepatica inespecifica, nos obligan a continuar investigando el origen. Tras varios anos sin diagnostico, la paciente presenta debilidad muscular progresiva.
M.J. López Higuera, B. Alonso Santos, J.M. Saníger Herrera   +2 more
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Glucogenosis tipo III asociada a carcinoma hepatocelular

Gastroenterología Y Hepatología, 2005
Type III glycogen storage disease is a hereditary disorder with autosomal recessive transmission. It is characterized by accumulation of abnormal glycogen in the liver and, in 80% of patients, in muscle. The liver can also show fibrosis and sometimes cirrhosis.
Luis Bujanda, A Cosme
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Glucogenosis

EMC Pediatria, 2010
P. Labrune, P. Trioche Eberschweiler, A. Mollet Boudjemline, A. Hubert Buron, V. Gajdos   +4 more
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Glucogenosis hepática y diabetes

Medicina Clínica, 2005
M. Rubio-Rivas, P. Montero-Alía, J. Ordi-Ros, M. Labrador   +3 more
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Fenotipo cardiológico de la glucogenosis tipo XV: una miocardiopatía muy infrecuente a tener en cuenta

Revista Espanola De Cardiologia, 2021
Luis Martinez-Dolz, Esther Zorio, Aitana Braza-Boïls   +2 more
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Glucogenosis hepática en un paciente con diabetes mellitus tipo 1

Revista Clinica Espanola, 2011
M.T. Julián, I. Olaizola, F. Riu, R. López   +3 more
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Glucogenosis, hiperoxalurias, aminoacidopatías e hiperlipidemias: manifestaciones osteoarticulares

EMC - Aparato Locomotor
G Chales
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