Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia
Acta Médica Costarricense, 2010 Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
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Influencia del manejo nutricional sobre el crecimiento lineal y reservas corporales en pacientes con glucogenosis tipo I. [PDF]
, 2013 La glucogenosis tipo 1 (Von Gierke) (GT1) es susceptible al tratamiento (Tx) nutricional, siendo una de las principales repercusiones, el retardo en el crecimiento.
Ladino Meléndez, Liliana +1 more
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Vidal-Sanahuja R +3 more
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Generación de un ratón deficiente en 6-fosfofructo-1-quinasa muscular : un modelo de glucogenosis tipo VII [PDF]
, 2006 Consultable des del TDXLa reacción catalizada por la 6-fosfofructo-1-quinasa (PFK-1) es el paso limitante de la glucólisis. Existen 3 genes que codifican para las tres isoenzimas descritas de la PFK-1: la muscular, la hepática y plaquetaria.
García Martínez, Miguel
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Acta Médica Costarricense, 2010 Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
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Diagnóstico bioquímico de las glucogenosis [PDF]
, 1990 Tesis doctoral original leída el 24-9-1990 en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de ...
Benlloch Marin, Teresa
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Perfil clínico-epidemiológico de pacientes con sospecha diagnóstica de glucogenosis hepática de 1 a 18 años en el Hospital Nacional de Niños Benjamín Bloom en el periodo 2005 a 2015 [PDF]
, 2016 Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno caracterizados por la existencia de depósitos cuantitativa o cualitativamente anormales de este polisacárido en el organismo.
Sibrián Beltrán, Dina Patricia
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Ejarque Doménech I +7 more
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Glucogénosis tipo I (caso clínico) [PDF]
, 2019 La glucogenosis o enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo I (GSDI) es un trastorno autosómico recesivo con una incidencia de aproximadamente 1: 100,000.
Murguía Vázquez, María
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