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Aproximaciones terapéuticas moleculares en la enfermedad de McArdle: estudio proteómico molecular y uso de nanovectores [PDF]
, 2021 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 04-03-2021La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es la má s frecuente de las glucogenosis musculares y está ...
Asensio Peña, Sara
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Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia
Acta Médica Costarricense, 2010 Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
doaj
, 2017 Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucógeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su síntesis como en su degradación.
Raimann, Erna, Cornejo, Verónica
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Modificación del almidón de maíz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis. [PDF]
, 2013 El almidón de maíz (AM) está indicado en el manejo de niños con glucogenosis hepática (GH). Objetivo: Describir la respuesta clínica en siete niños con GH I y III, del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia, al cambiar el AM de uso ...
Yepes Palacio, Nora Luz +3 more
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Vidal-Sanahuja R +3 more
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Acta Médica Costarricense, 2010 Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
doaj
Dolor muscular en una mujer de 46 años [PDF]
, 2017 A 46-year-old woman presented with weakness, muscular pain and persistent elevations of creatinine kinase. The analysis (including hormones, autoimmunity and serology), magnetic resonance and an electromyogram did not provide a conclusive diagnosis ...
Araoz-Sánchez-Dopico, Patricia +4 more
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Generación de un ratón deficiente en 6-fosfofructo-1-quinasa muscular : un modelo de glucogenosis tipo VII [PDF]
, 2007 Consultable des del TDXLa reacción catalizada por la 6-fosfofructo-1-quinasa (PFK-1) es el paso limitante de la glucólisis. Existen 3 genes que codifican para las tres isoenzimas descritas de la PFK-1: la muscular, la hepática y plaquetaria.
García Martínez, Miguel
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]
Aten Primaria, 2022 Ejarque Doménech I +7 more
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