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Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la ...
A García Ribes +2 more
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Guía de recursos educativos para personas con enfermedades neuromusculares [PDF]
, 2014 Este documento ha sido elaborado para difundir entre todas las entidades de la Federación Nacional de Enfermedades Neuromusculares (ASEM)Este documento, dirigido a los profesionales del ámbito educativo, padres y alumnos/ as afectados/as, pretende ser un
Cruces Estévez, Raquel, Pousada, Thais
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Enfermedad de Von Gierke: nuevas tendencias en el manejo [PDF]
, 2012 La enfermedad de Von Gierke, también conocida como enfermedad de deposito de glucógeno tipo Ia, es una enfermedad producida por la deficiencia de la unidad catalítica de la G6Pasa-a, encargada de hidrolizar la glucosa 6 fosfato en el citoplasma celular ...
Daza Cárdenas, Jorge Armando
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Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia
Acta Médica Costarricense, 2010 Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
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Actuación del personal de enfermería en pacientes con enfermedades raras [PDF]
, 2019 Las Enfermedades Raras (ER) son aquellas poco frecuentes, que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas. Se trata de un conjunto de
Rodríguez Benito, Inés
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Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke [PDF]
, 2020 Las glucogenosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias producidas por alteraciones en los genes que codifican para los enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno.
Hernández Calderón, Paula
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Perspectivas en Nutrición Humana, 2018 Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos especialmente el hígado y el músculo.
Velásquez Rodríguez, Claudia María +2 more
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Conocimiento enfermero sobre manejo inicial del paciente pediátrico oncohematológico con neutropenia febril [PDF]
, 2016 El niño enfermo de cáncer recibe, durante su tratamiento, antineoplásicos, los cuales bajan sus defensas exponiéndolo a adquirir distintas patologías. Esto, en términos científicos, se denomina neutropenia, que es la reducción del número de neutrófilos ...
Aguilar, Lourdes Soledad, Flores, Nuria
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Dolor muscular en una mujer de 46 años [PDF]
, 2017 A 46-year-old woman presented with weakness, muscular pain and persistent elevations of creatinine kinase. The analysis (including hormones, autoimmunity and serology), magnetic resonance and an electromyogram did not provide a conclusive diagnosis ...
Araoz-Sánchez-Dopico, Patricia +4 more
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Acta Médica Costarricense, 2010 Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
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