Results 41 to 50 of about 112 (85)

Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests. [PDF]

Front Neurol, 2021
Nuñez-Peralta C, Montesinos P, Alonso-Jiménez A, Alonso-Pérez J, Reyes-Leiva D, Sánchez-González J, Llauger-Roselló J, Segovia S, Belmonte I, Pedrosa I, Martínez-Noguera A, Matellini-Mosca B, Walter G, Díaz-Manera J.   +13 more
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Modificación del almidón de maíz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis

, 2022
ABSTRACT: Introduction: Corn starch (CS) is indicated for the management of children with liver glucogenosis (LG). Objective: To describe the clinic outcome in 7 children with LG I and III, from Hospital Pablo Tobón Uribe from Medellín, Colombia, to change food (F) CS by the pharmacological purity (PP) CS.
Yepes Palacio, Nora Luz, Henao Roldán, Caterine, Mesa Valencia, Diana Carolina, Sepúlveda Hincapié, María Elsy   +3 more
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Afectación visual en la Glucogenosis tipo II

, 2015
Se conoce un gran número de enfermedades que pueden afectar a cualquier persona independientemente de su etnia, raza, sexo... pero casi todas, por no decir todas, tienen un seguimiento de signos y síntomas conocidos para poder solventar el problema. Cuando se habla de enfermedades raras esto no es igual, pues las inversiones son tan limitadas que nunca
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Glucogenosis Hallazgos Clínicos y de Laboratorio en 22 Enfermos [PDF]

Revista chilena de pediatría, 1985
Brinck M, Patricio, Olguín A, Hector, Zacarías S, Jose   +2 more
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Diagnóstico tardío de glucogenosis tipo IXc en un niño procedente de población vulnerable rural. Reporte de caso

Pediatría (Asunción)
La glucogenosis tipo IXc es una enfermedad metabólica autosómica recesiva causada por una variante en el gen PHKG2. Se presenta durante la infancia con hepatomegalia, hipoglucemia en ayuno y retraso del crecimiento. Su diagnóstico precoz es esencial para evitar complicaciones y procedimientos invasivos innecesarios.
Yesenia Ledesma Porras, Carlos Torres Salinas, Angel Beckham Altez Damas, Dafne Gisel Molina Mendoza, Efraín Pablo Montes Híjar, Ana Clara Romero Ledesma   +5 more
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Externally-Controlled Systems for Immunotherapy: From Bench to Bedside. [PDF]

Front Immunol, 2020
Tristán-Manzano M, Justicia-Lirio P, Maldonado-Pérez N, Cortijo-Gutiérrez M, Benabdellah K, Martin F.   +5 more
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Generación de un ratón deficiente en 6-fosfofructo-1-quinasa muscular: un modelo de glucogenosis tipo VII

, 2011
La reacción catalizada por la 6-fosfofructo-1-quinasa (PFK-1) es el paso limitante de la glucólisis. Existen 3 genes que codifican para las tres isoenzimas descritas de la PFK-1: la muscular, la hepática y plaquetaria. La pérdida de la isoenzima muscular de la PFK-1 es la causante de la glucogenosis de tipo VII o enfermedad de Tarui.
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[When rare diseases become urgent: inborn errors of metabolism in primary care]. [PDF]

Aten Primaria, 2009
González-Lamuño D, Couce ML, Amor Bueno M, Aldámiz-Echevarría L.   +3 more
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State of the Art and Consensus Statements by Healthcare Providers, Patients, and Caregivers on Continuous Glucose Monitoring in Liver Glycogen Storage Diseases. [PDF]

J Inherit Metab Dis
Derks TGJ, Overduin RJ, Grünert SC, Rossi A, CGM GSD Collaborators Group.   +4 more
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Family study of a novel mutation of mucopolysaccharidosis type VI with a severe phenotype and good response to enzymatic replacement therapy: Case report. [PDF]

Medicine (Baltimore), 2018
Ley-Martos M, Guerrero JM, Lucas-Javato M, Remón-García C, García-Lozano JR, Colón C, Crujeiras P, Rodrigues D, Paúl-Sánchez P, Macher HC.   +9 more
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