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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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20809. MUTACIÓN DESCRITA EN EL GEN PHKA1, PROBABLE RELACIÓN CON LA GLUCOGENOSIS TIPO IXD
Neurology PerspectivesP. Blanco Ramírez +8 more
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Respuestas y adaptaciones al ejercicio en glucogenosis musculares [PDF]
La presente tesis doctoral se enmarca en el campo de la fisiología del ejercicio aplicada a enfermedades metabólicas, en particular aquellas que afectan el metabolismo del glucógeno, como las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (GSD). Estas enfermedades incluyen varios tipos, entre las que se encuentran la GSD-V (Enfermedad de McArdle) y GSD ...
Bustos Sellers, Asunción
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Manejo nutricional de la glucogenosis [PDF]
Revista chilena de pediatría, 1990 Three cases of glycogenosis are presented. They were recognized by clinical evidence and hepatic biopsy specimens. Dietary treatment with a normocaloric diet and raw corn starch every 6 hours was given. In cases 1 and 2 hepatic size returned to normal and they showed an initial catch up growth without signs of renal disease or other complications. Case
Castillo D, Carlos, Lagrutta, Francisco
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Glucogenosis hepática: a propósito de un caso
Revista de Gastroenterología del Perú, 2020 Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal delglucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico.
Castillo, Lida +3 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 A dermatose perfurante adquirida é entidade clinicopatológica caracterizada por eliminação transepitelial de material dérmico degenerado, ocorrendo em muitas condições, entre elas diabetes mellitus, insuficiência renal crônica e colangite esclerosante ...
Daniela Badziak +5 more
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Revista chilena de nutrición, 2006 Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucogeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su sintesis como en su degradacion. La mayoria estan localizadas en el higado, siendo los signos clinicos caracteristicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular. Su frecuencia
Verónica Cornejo E, Erna Raimann B
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Hipoglicemia, hepatomegalia y déficit pondoestatural: expresión clínica de glucogenosis Hypoglycemia, hepatomegaly and pondo-statural deficit: clinical expression of glycogenosis [PDF]
, 2023 Glycogenosis are a set of inborn errors of glycogen metabolism secondary to assignments that alter enzymes involved in its synthesis or degradation, which causes its deposit mainly in the liver and muscle.
Pino, Fátima +3 more
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Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018 Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP.
Julio Montoya +3 more
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