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Afectación visual en la Glucogenosis tipo II [PDF]
, 2015 Se conoce un gran número de enfermedades que pueden afectar a cualquier persona independientemente de su etnia, raza, sexo... pero casi todas, por no decir todas, tienen un seguimiento de signos y síntomas conocidos para poder solventar el problema. Cuando se habla de enfermedades raras esto no es igual, pues las inversiones son tan limitadas que nunca
Luna Álvarez, Amanda
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Revista Ecuatoriana De Medicina EUGENIO ESPEJO, 2019 Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento.
Kevin Miranda
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Glucogenosis en biopsias hepáticas
Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala), 2021 Glycogenesis comprise a set of innate errors in glycogen metabolism due to various enzymatic deficiencies. One case occurs for every 20,000 to 40,000 live newborns of any ethnic group.
Emerson De-la-Rosa, Julia Ovalle
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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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Glucogenosis hepática: a propósito de un caso
Revista de Gastroenterología del Perú, 2020 Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal delglucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico.
Castillo, Lida +3 more
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Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018 Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP.
Julio Montoya +3 more
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Glucogenosis: guía básica [PDF]
, 2017 Coautor Grupo de investigación Glucogenosis Universidad Cooperativa de ColombiaLas glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias, que afectan uno de los mecanismos de producción y almacenamiento de energía: el metabolismo del glucógeno.
Cohen, Damián Andrés +4 more
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