State of the Art and Consensus Statements by Healthcare Providers, Patients, and Caregivers on Continuous Glucose Monitoring in Liver Glycogen Storage Diseases. [PDF]
J Inherit Metab DisContinuous glucose monitoring (CGM) is increasingly used although not officially registered for the management of people living with liver glycogen storage diseases (GSDs).
Derks TGJ +4 more
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20809. MUTACIÓN DESCRITA EN EL GEN PHKA1, PROBABLE RELACIÓN CON LA GLUCOGENOSIS TIPO IXD
Neurology PerspectivesP. Blanco Ramírez +8 more
doaj +2 more sources
Glucogenosis en biopsias hepáticas
Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala), 2021 Glycogenesis comprise a set of innate errors in glycogen metabolism due to various enzymatic deficiencies. One case occurs for every 20,000 to 40,000 live newborns of any ethnic group.
Emerson De-la-Rosa, Julia Ovalle
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Manual Clínico De Las Glucogenosis
, 2023 La Fundación Ediciones Clío constituye una institución sin fines de lucro que procura la promoción de la ciencia, la cultura y la formación integral dirigida a grupos y colectivos de investigación. Nuestro principal objetivo es el de difundir contenido científico, humanístico, pedagógico y cultural con la intención de fomentar el desarrollo académico ...
Molares-Vila, Alberto +3 more
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Diagnostic protocol for genetic cardiomyopathies [PDF]
, 2017 Protocolos de práctica asistencial[Resumen] Características generales. Las miocardiopatías genéticas engloban un grupo heterogéneo de enfermedades. Algunas afectan de forma aislada al músculo cardíaco, en otros casos forman parte del espectro de una ...
Barge-Caballero, Gonzalo +2 more
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Glucogenosis hepática: a propósito de un caso
Revista de Gastroenterología del Perú, 2020 Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal delglucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico.
Castillo, Lida +3 more
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How patients remember when they were given the diagnosis. About fifteen testimonies related to rare diseases [PDF]
, 2014 Doctor-patient communication has led, in recent years, great interest among the health community. Communicating the diagnosis is one of the key moments for people suffering an illness.
Arcos Urrutia, Juan Manuel +2 more
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Clinico-pathologic case: male with myocardiopathy and rapidly progressive cardiac failure [PDF]
Se presenta el caso de un varón de 66 años, sin alergias medicamentosas conocidas. Fumó durante más de 40 años, actualmente exfumador. Sin antecedentes familiares de patología cardíaca- En diciembre de 2011 presenta disnea progresiva a los moderados ...
Colom Oliver, Bartomeu +5 more
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Manifestaciones corneales en las enfermedades sistémicas [PDF]
, 2008 Systemic diseases affecting the cornea have a wide range of manifestations. The detailed study of all pathologies that cause corneal alteration is unapproachable, so we have centered our interest in the most prevalent or characteristic of them.
Moreno-Montañes, J. (Javier) +2 more
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Clinical guidelines for late-onset Pompe disease [PDF]
, 2012 English version available at www.neurologia.comHasta 2006, la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II era una enfermedad incurable y con tratamiento meramente paliativo.
Barba-Romero, Miguel A. +12 more
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