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Dermatose perfurante adquirida associada à insuficiência hepática em paciente transplantado de fígado Acquired perforating dermatosis associated with hepatic failure in a liver-transplanted patient

Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007
A dermatose perfurante adquirida é entidade clinicopatológica caracterizada por eliminação transepitelial de material dérmico degenerado, ocorrendo em muitas condições, entre elas diabetes mellitus, insuficiência renal crônica e colangite esclerosante ...
Daniela Badziak, Carolina Lenhardt, Michele F. de Barros, Fernando Luiz Mandelli, Sérgio Zuñeda Serafini, Jesus Rodriguez Santamaria   +5 more
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Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas

Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018
Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP.
Julio Montoya, Joaquín Arenas, Eduardo Ruiz-Pesini, Miguel A. Martín-Casanueva   +3 more
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Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado

Perspectivas en Nutrición Humana, 2001
Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
Claudia María Velásquez Rodríguez, María Elsy Sepúlveda Hincapié, Nora Luz Yepes Palacio   +2 more
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Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Neurología
Resumen: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida.
C. Domínguez-González, M.Á. Barba Romero, C. Caballero Eraso, J. de las Heras, E. Farrero Muñoz, Ó. García-Campos, M. González, J.M. Grau, A. Hernández-Voth, R. Juntas Morales, J.C. León Hernández, M. Ley Martos, D. López-Padilla, N. Muelas, A. Nascimento, M. Olivé, C. Paradas, J. Pardo Fernández, S.I. Pascual, I. Pitarch, J. Sancho, J. Díaz-Manera   +21 more
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Fracaso renal agudo en paciente diagnosticado de glucogenosis tipo V: una causa poco habitual de rabdomiólisis

Medicina General Y De Familia
Antonio Jiménez Herrerías, Rocío Mezquita Nieto, María Isabel Rebollo Mateos, María José Espigares Huete   +3 more
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Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease

Neurología (English Edition)
Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme.
C. Domínguez-González, M.Á. Barba Romero, C. Caballero Eraso, J. de las Heras, E. Farrero Muñoz, Ó. García-Campos, M. González, J.M. Grau, A. Hernández-Voth, R. Juntas Morales, J.C. León Hernández, M. Ley Martos, D. López-Padilla, N. Muelas, A. Nascimento, M. Olivé, C. Paradas, J. Pardo Fernández, S.I. Pascual, I. Pitarch, J. Sancho, J. Díaz-Manera   +21 more
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Glucogenosis

, 2021
Fil: Fernández, Juan Manuel. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biológicas. Laboratorio de Investigación en Osteospatías y Metabolismo Mineral; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas.
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos

Documentos de trabajo Areandina, 2020
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa. El objetivo del proyecto es realizar un  análisis de la revisión sistemática de la Enfermedad de Pompe o Glucogenosis ...
Mariana Caballeros Gutiérrez, Edgar López Rivadeneira, Andrés Camilo Bandera Pinto, Anadalay Rueda Araujo, Rosalba Martínez Zubiría   +4 more
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Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la ...
A García Ribes, M.J Martínez González, A García Cazorla   +2 more
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Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I

Anatomía Digital
Introducción: El cuerpo humano, para la obtención de energía, descompone carbohidratos a partir de la dieta y los convierte en glucosa. Este proceso de aporte de glucosa al organismo se limita a las 2-3 horas postprandiales, por cuanto, es indispensable un mecanismo que garantice el aporte sostenido y suficiente de este recurso, fundamental para el ...
Richard Franklin Avellan Zambrano, Ana María Castro Zambrano, Jesús Gregorio Loor Vera, Dayanara Aracely Lalangui Pinargote, Andrea Isabel Quiroga Sabando   +4 more
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