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Patient‐reported outcomes on empagliflozin treatment in glycogen storage disease type Ib: An international questionnaire study [PDF]
JIMD Reports, 2023 In patients with glycogen storage disease type Ib (GSD Ib), quality of life is severely hampered by neutropenia and neutropenia‐associated symptoms. SGLT2 inhibitors are a new treatment option and have shown improved medical outcomes in more than 120 ...
Sarah C. Grünert +6 more
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GLUCOGENOSIS AS A CAUSE OF INTRAHEPATIC CHOLESTASIS
Annals of Hepatology, 2022 Introduction and Objectives: Hepatic glycogen storage pathologies are very rare diseases among inborn errors of metabolism caused by the alteration of the enzymes involved in the metabolism of glycogen.
K.Y. Santoyo López +1 more
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Hipoglicemia, hepatomegalia y déficit pondoestatural: expresión clínica de glucogenosis
Revista GICOS, 2023 Las glucogenosis son un conjunto de errores innatos del metabolismo del glucógeno secundario a mutaciones que alteran enzimas que intervienen en su síntesis o degradación, lo que ocasiona su depósito principalmente en hígado y músculo.
Gloria Da Silva de Arenas +3 more
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Manejo nutricional de la glucogenosis [PDF]
Revista Chilena De Pediatria, 1990 Three cases of glycogenosis are presented. They were recognized by clinical evidence and hepatic biopsy specimens. Dietary treatment with a normocaloric diet and raw corn starch every 6 hours was given. In cases 1 and 2 hepatic size returned to normal and they showed an initial catch up growth without signs of renal disease or other complications. Case
CARLOS Castillo D
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Revista Chilena De Nutricion, 2006 Las glucogenosis son alteraciones del metabolismo del glucogeno, ocasionados por la ausencia o deficiencia de enzimas que participan tanto de su sintesis como en su degradacion. La mayoria estan localizadas en el higado, siendo los signos clinicos caracteristicos la hepatomegalia y la hipoglucemia. El resto se ubica en el tejido muscular. Su frecuencia
Veronica Cornejo E +2 more
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Anales De Pediatría, 2004 Las glucogenosis son entidades poco frecuentes en la practica diaria de un pediatra, pero deben tenerse en cuenta ante todo paciente que se presente con retraso del crecimiento, hepatomegalia, hipoglucemia, alteracion del tono muscular y/o alteraciones en el estudio metabolico.
P Soler Palacin
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Anales De Pediatría, 2001 En los ultimos anos, los factores estimulantes de colonias (CSF) o de crecimiento hemopoyetico han abierto una via para el tratamiento de las neutropenias graves, con alta eficacia clinica y efectos secundarios irrelevantes. Ademas, su uso se ha generalizado gracias a la sintesis mediante tecnicas de recombinacion genetica.
P. de Diego Fernández +3 more
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Glucogenosis tipo I: reporte de dos casos en dos hermanos de Cartagena de Indias-Colombia
Revista Ciencias Biomédicas, 2011 CASO CLÍNICO: # 1. Producto del primer embarazo de padres no consanguíneos, con lactancia hasta los dos años. A los 18 meses deedad presentó distensión abdominal, hepatomegalia difusa no dolorosa, diarrea de mes y medio, debilidad generalizada ...
Alvear-Sedán Ciro +2 more
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Síndrome de Mauriac: una rara complicación de la Diabetes Mellitus tipo 1 – Reporte de caso
Revista Médica de la Universidad de Costa Rica, 2021 El síndrome de Mauriac es una glucogenosis hepática que se produce como resultado de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada; tiene un impacto importante en la morbilidad de los pacientes diabéticos.
Juan Pablo Rivera Loaiza +2 more
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