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Patient‐reported outcomes on empagliflozin treatment in glycogen storage disease type Ib: An international questionnaire study [PDF]
JIMD Reports, 2023 In patients with glycogen storage disease type Ib (GSD Ib), quality of life is severely hampered by neutropenia and neutropenia‐associated symptoms. SGLT2 inhibitors are a new treatment option and have shown improved medical outcomes in more than 120 ...
Sarah C. Grünert +6 more
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Hipoglicemia, hepatomegalia y déficit pondoestatural: expresión clínica de glucogenosis [PDF]
Revista GICOS, 2023 Las glucogenosis son un conjunto de errores innatos del metabolismo del glucógeno secundario a mutaciones que alteran enzimas que intervienen en su síntesis o degradación, lo que ocasiona su depósito principalmente en hígado y músculo.
Gloria Da Silva de Arenas +3 more
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GLUCOGENOSIS AS A CAUSE OF INTRAHEPATIC CHOLESTASIS
Annals of Hepatology, 2022 Introduction and Objectives: Hepatic glycogen storage pathologies are very rare diseases among inborn errors of metabolism caused by the alteration of the enzymes involved in the metabolism of glycogen.
K.Y. Santoyo López +1 more
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A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Glucogenosis type IX is caused by pathogenic variants of the PHKA2 gene. Herein, we report a patient with clinical symptoms compatible with Glycogen Storage Disease type IXa.
Carmen Rodríguez-Jiménez +9 more
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez +4 more
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Síndrome de Mauriac: una rara complicación de la Diabetes Mellitus tipo 1 – Reporte de caso
Revista Médica de la Universidad de Costa Rica, 2021 El síndrome de Mauriac es una glucogenosis hepática que se produce como resultado de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada; tiene un impacto importante en la morbilidad de los pacientes diabéticos.
Juan Pablo Rivera Loaiza +2 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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Anais Brasileiros de Dermatologia, 2007 A dermatose perfurante adquirida é entidade clinicopatológica caracterizada por eliminação transepitelial de material dérmico degenerado, ocorrendo em muitas condições, entre elas diabetes mellitus, insuficiência renal crônica e colangite esclerosante ...
Daniela Badziak +5 more
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Las enfermedades raras en las patologías neurometabólicas
Arbor: Ciencia, Pensamiento y Cultura, 2018 Las miopatías metabólicas son un grupo de trastornos genéticos que disminuyen la capacidad del músculo esquelético para utilizar sustratos energéticos y sintetizar ATP.
Julio Montoya +3 more
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