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Manual Clínico De Las Glucogenosis

open access: yes, 2023
La Fundación Ediciones Clío constituye una institución sin fines de lucro que procura la promoción de la ciencia, la cultura y la formación integral dirigida a grupos y colectivos de investigación. Nuestro principal objetivo es el de difundir contenido científico, humanístico, pedagógico y cultural con la intención de fomentar el desarrollo académico ...
Alberto Molares-Vila   +3 more
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Glucogenosis

open access: yes, 2021
Fil: Fernández, Juan Manuel. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biológicas. Laboratorio de Investigación en Osteospatías y Metabolismo Mineral; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas.
Fernández, Juan Manuel
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]

open access: yesDocumentos de trabajo Areandina, 2020
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa. El objetivo del proyecto es realizar un  análisis de la revisión sistemática de la Enfermedad de Pompe o Glucogenosis ...
Mariana Caballeros Gutiérrez   +4 more
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Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I [PDF]

open access: yesAnatomía Digital
Introducción: El cuerpo humano, para la obtención de energía, descompone carbohidratos a partir de la dieta y los convierte en glucosa. Este proceso de aporte de glucosa al organismo se limita a las 2-3 horas postprandiales, por cuanto, es indispensable un mecanismo que garantice el aporte sostenido y suficiente de este recurso, fundamental para el ...
Richard Franklin Avellan Zambrano   +4 more
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Analgesia Epidural en gestante con glucogenosis tipo V y esclerosis múltiple [PDF]

open access: yesRevista Electrónica AnestesiaR
La glucogenosis tipo V , también conocida como enfermedad de McArdle, es ocasionada por una deficiencia en la enzima  glucógeno fosforilasa muscular, cuya función es iniciar la ruptura del glucógeno mediante la fosforilación de los residuos α 1-4 glucosil, obteniendo como producto de dicha reacción la obtención de glucosa 1- fosfato.
Blanco Becerra, Carlos Eduardo   +2 more
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Afectación visual en la Glucogenosis tipo II [PDF]

open access: yes, 2015
Se conoce un gran número de enfermedades que pueden afectar a cualquier persona independientemente de su etnia, raza, sexo... pero casi todas, por no decir todas, tienen un seguimiento de signos y síntomas conocidos para poder solventar el problema. Cuando se habla de enfermedades raras esto no es igual, pues las inversiones son tan limitadas que nunca
Luna Álvarez, Amanda
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Enfermedad de Pompe: historia, epidemiología, fisiopatología y manifestaciones clínicas

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: la enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II pertenece al grupo de las miopatías metabólicas y es producida por la deficiencia parcial o total de la enzima alfa glucosidasa ácida.
Sonia Patricia Millán-Pérez   +4 more
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Glucogenosis en biopsias hepáticas

open access: yesRevista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala), 2021
Glycogenesis comprise a set of innate errors in glycogen metabolism due to various enzymatic deficiencies. One case occurs for every 20,000 to 40,000 live newborns of any ethnic group.
Emerson De-la-Rosa, Julia Ovalle
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Síndrome de Mauriac: una rara complicación de la Diabetes Mellitus tipo 1 – Reporte de caso

open access: yesRevista Médica de la Universidad de Costa Rica, 2021
El síndrome de Mauriac es una glucogenosis hepática que se produce como resultado de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada; tiene un impacto importante en la morbilidad de los pacientes diabéticos.
Juan Pablo Rivera Loaiza   +2 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe

open access: yesActa Neurológica Colombiana, 2023
Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos   +3 more
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