Glucogenosis tipo I: reporte de dos casos en dos hermanos de Cartagena de Indias-Colombia [PDF]
CASO CLÍNICO: # 1. Producto del primer embarazo de padres no consanguíneos, con lactancia hasta los dos años. A los 18 meses deedad presentó distensión abdominal, hepatomegalia difusa no dolorosa, diarrea de mes y medio, debilidad generalizada ...
Alvear-Sedán Ciro +2 more
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Manual Clínico De Las Glucogenosis [PDF]
La Fundación Ediciones Clío constituye una institución sin fines de lucro que procura la promoción de la ciencia, la cultura y la formación integral dirigida a grupos y colectivos de investigación. Nuestro principal objetivo es el de difundir contenido científico, humanístico, pedagógico y cultural con la intención de fomentar el desarrollo académico ...
Alberto Molares-Vila +3 more
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Síndrome de Mauriac: una rara complicación de la Diabetes Mellitus tipo 1 – Reporte de caso [PDF]
El síndrome de Mauriac es una glucogenosis hepática que se produce como resultado de la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) mal controlada; tiene un impacto importante en la morbilidad de los pacientes diabéticos.
Juan Pablo Rivera Loaiza +2 more
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20809. MUTACIÓN DESCRITA EN EL GEN PHKA1, PROBABLE RELACIÓN CON LA GLUCOGENOSIS TIPO IXD [PDF]
P. Blanco Ramírez +8 more
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa. El objetivo del proyecto es realizar un análisis de la revisión sistemática de la Enfermedad de Pompe o Glucogenosis ...
Mariana Caballeros Gutiérrez +4 more
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Dermatose perfurante adquirida associada à insuficiência hepática em paciente transplantado de fígado Acquired perforating dermatosis associated with hepatic failure in a liver-transplanted patient [PDF]
A dermatose perfurante adquirida é entidade clinicopatológica caracterizada por eliminação transepitelial de material dérmico degenerado, ocorrendo em muitas condições, entre elas diabetes mellitus, insuficiência renal crônica e colangite esclerosante ...
Daniela Badziak +5 more
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Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I [PDF]
Introducción: El cuerpo humano, para la obtención de energía, descompone carbohidratos a partir de la dieta y los convierte en glucosa. Este proceso de aporte de glucosa al organismo se limita a las 2-3 horas postprandiales, por cuanto, es indispensable un mecanismo que garantice el aporte sostenido y suficiente de este recurso, fundamental para el ...
Richard Franklin Avellan Zambrano +4 more
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Fil: Fernández, Juan Manuel. Universidad Nacional de La Plata. Facultad de Ciencias Exactas. Departamento de Ciencias Biológicas. Laboratorio de Investigación en Osteospatías y Metabolismo Mineral; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas.
Fernández, Juan Manuel
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Analgesia Epidural en gestante con glucogenosis tipo V y esclerosis múltiple [PDF]
La glucogenosis tipo V , también conocida como enfermedad de McArdle, es ocasionada por una deficiencia en la enzima glucógeno fosforilasa muscular, cuya función es iniciar la ruptura del glucógeno mediante la fosforilación de los residuos α 1-4 glucosil, obteniendo como producto de dicha reacción la obtención de glucosa 1- fosfato.
Blanco Becerra, Carlos Eduardo +2 more
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Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado [PDF]
Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos especialmente el hígado y el músculo.
Velásquez Rodríguez, Claudia María +2 more
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