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Cardiac arrest as a manifestation of unknown Type V glycogenosis: a case report [PDF]
ESC Heart Failure, Volume 9, Issue 5, Page 3625-3629, October 2022., 2022 Abstract Few cases have been reported to date, in which a massive rhabdomyolysis causes a cardiac arrest in a male adult suffering from undiagnosed McArdle disease. Veno‐arterial extracorporeal membrane oxygenation and cytokine adsorption filter (CytoSorb®) were required to reach a complete and successful recovery.
Raquel Soria‐Navarro +5 more
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Research priorities for liver glycogen storage disease: An international priority setting partnership with the James Lind Alliance [PDF]
Journal of Inherited Metabolic Disease, Volume 43, Issue 2, Page 279-289, March 2020., 2020 Abstract The international liver glycogen storage disease (GSD) priority setting partnership (IGSDPSP) was established to identify the top research priorities in this area. The multiphase methodology followed the principles of the James Lind Alliance (JLA) guidebook. An international scoping survey in seven languages was distributed to patients, carers,
Fabian Peeks +17 more
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A new variant in PHKA2 is associated with glycogen storage disease type IXa [PDF]
Molecular Genetics and Metabolism Reports, 2017 Glucogenosis type IX is caused by pathogenic variants of the PHKA2 gene. Herein, we report a patient with clinical symptoms compatible with Glycogen Storage Disease type IXa.
Carmen Rodríguez-Jiménez +9 more
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Ayudas diagnósticas y diagnóstico diferencial de la enfermedad de Pompe
Acta Neurológica Colombiana, 2023 Introducción: la enfermedad de Pompe (EP) o glucogenosis tipo II es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen GAA que codifica para la proteína alfa-1,4-glucosidasa.
Alba Lucia Marentes-Cubillos +3 more
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Glucogenosis en biopsias hepáticas
Revista médica (Colegio de Médicos y Cirujanos de Guatemala), 2021 Glycogenesis comprise a set of innate errors in glycogen metabolism due to various enzymatic deficiencies. One case occurs for every 20,000 to 40,000 live newborns of any ethnic group.
Emerson De-la-Rosa, Julia Ovalle
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Revista Ciencias Biomédicas, 2021 Introducción: los Errores Innatos del Metabolismo son trastornos causados por mutaciones, y aunque son enfermedades raras, su diagnóstico oportuno puede mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Ciro Alvear +2 more
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20809. MUTACIÓN DESCRITA EN EL GEN PHKA1, PROBABLE RELACIÓN CON LA GLUCOGENOSIS TIPO IXD
Neurology PerspectivesP. Blanco Ramírez +8 more
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Manual Clínico De Las Glucogenosis
, 2023 La Fundación Ediciones Clío constituye una institución sin fines de lucro que procura la promoción de la ciencia, la cultura y la formación integral dirigida a grupos y colectivos de investigación. Nuestro principal objetivo es el de difundir contenido científico, humanístico, pedagógico y cultural con la intención de fomentar el desarrollo académico ...
Alberto Molares-Vila +3 more
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Glucogenosis hepática: a propósito de un caso
Revista de Gastroenterología del Perú, 2020 Las glucogenosis abarcan un rango de enfermedades que se caracterizan por el almacenamiento o utilización anormal delglucógeno, siendo los órganos más afectados el músculo y/o el hígado. La hepatomegalia puede ser un signo clínico que guie al diagnóstico.
Castillo, Lida +3 more
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