Research priorities for liver glycogen storage disease: An international priority setting partnership with the James Lind Alliance. [PDF]
J Inherit Metab Dis, 2020 Abstract The international liver glycogen storage disease (GSD) priority setting partnership (IGSDPSP) was established to identify the top research priorities in this area. The multiphase methodology followed the principles of the James Lind Alliance (JLA) guidebook. An international scoping survey in seven languages was distributed to patients, carers,
Peeks F +17 more
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Cardiac arrest as a manifestation of unknown Type V glycogenosis: a case report. [PDF]
ESC Heart Fail, 2022 Abstract Few cases have been reported to date, in which a massive rhabdomyolysis causes a cardiac arrest in a male adult suffering from undiagnosed McArdle disease. Veno‐arterial extracorporeal membrane oxygenation and cytokine adsorption filter (CytoSorb®) were required to reach a complete and successful recovery.
Soria-Navarro R +5 more
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Revisión sistemática de la enfermedad de pompe o glucogenosis tipo ii mediante análisis de artículos científicos [PDF]
Documentos de trabajo Areandina, 2020 La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II, también llamada déficit de maltasa ácida es una enfermedad que afecta principalmente los músculos, corazón, sistema nervioso central (SNC) por déficit de la enzima alfa-1-4.glucosidasa.
Bandera Pinto, Andrés Camilo +4 more
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Afectación visual en la Glucogenosis tipo II [PDF]
, 2015 Se conoce un gran número de enfermedades que pueden afectar a cualquier persona independientemente de su etnia, raza, sexo... pero casi todas, por no decir todas, tienen un seguimiento de signos y síntomas conocidos para poder solventar el problema ...
Luna Álvarez, Amanda
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Enfermedades de almacenamiento de glucógeno. Glucogenosis tipo I [PDF]
Anatomía DigitalBackground: The human body, to obtain energy, breaks down carbohydrates from the diet and converts them into glucose. This process of providing glucose to the body is limited to 2-3 postprandial hours, therefore, a mechanism that guarantees the sustained
Avellan Zambrano, Richard Franklin +4 more
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Analgesia Epidural en gestante con glucogenosis tipo V y esclerosis múltiple [PDF]
Revista Electrónica AnestesiaRGlycogenosis type V, also known as McArdle disease, is caused by a deficiency in the muscle glycogen phosphorylase enzyme, whose function is to initiate the breakdown of glycogen by phosphorylating α 1-4 glucosyl residues, obtaining as a product of said ...
Blanco Becerra, Carlos Eduardo +2 more
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Glucogenosis tipo I: reporte de dos casos en dos hermanos de Cartagena de Indias-Colombia
Revista Ciencias Biomédicas, 2011 CASO CLÍNICO: # 1. Producto del primer embarazo de padres no consanguíneos, con lactancia hasta los dos años. A los 18 meses deedad presentó distensión abdominal, hepatomegalia difusa no dolorosa, diarrea de mes y medio, debilidad generalizada ...
Alvear-Sedán Ciro +2 more
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]
Rev Neurol, 2022 Calambres musculares; Glucogenosis de tipo V; MialgiaCalfreds musculars; Glucogenosi de tipus V; MiàlgiaMuscle cramps; Glycogenosis type V; MyalgiaIntroduction: McArdle's disease is caused by a mutation in the PYGM gene, causing a muscle myophosphorylase
Vidal-Sanahuja R +3 more
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Eficacia del entrenamiento de fuerza en pacientes con Glucogenosis Tipo V : Protocolo de ensayo clínico controlado aleatorizado [PDF]
, 2023 TFG del grau de Fisioteràpia tutoritzat per Miriam Tur SeguraIntroducción: La glucogenosis tipo V o enfermedad de McArdle es un trastorno metabólico congénito caracterizado por una deficiencia o ausencia total de la enzima miofosforilasa.
Ruiz López, Jesús
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Aplicación de la secuenciación masiva de dna al diagnóstico de los defectos congénitos de glicosilación y de glucogenosis [PDF]
, 2017 Tesis Doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Ciencias, Departamento de Biología Molecular. Fecha de lectura: 09-03-2017Up to now, genetic analysis of human inherited diseases is based on gene-by-gene Sanger sequencing ...
Medrano Rodríguez, Celia
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