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Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado

, 2018
Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
Yepes Palacio, Nora Luz, Sepúlveda Hincapié, María Elsy, Velásquez Rodríguez, Claudia María   +2 more
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Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado

Perspectivas en Nutrición Humana, 2001
Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
Claudia María Velásquez Rodríguez, María Elsy Sepúlveda Hincapié, Nora Luz Yepes Palacio   +2 more
doaj  

Recomendaciones para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de la enfermedad de Pompe de inicio tardío

Neurología
Resumen: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida.
C. Domínguez-González, M.Á. Barba Romero, C. Caballero Eraso, J. de las Heras, E. Farrero Muñoz, Ó. García-Campos, M. González, J.M. Grau, A. Hernández-Voth, R. Juntas Morales, J.C. León Hernández, M. Ley Martos, D. López-Padilla, N. Muelas, A. Nascimento, M. Olivé, C. Paradas, J. Pardo Fernández, S.I. Pascual, I. Pitarch, J. Sancho, J. Díaz-Manera   +21 more
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Diagnosis, clinical signs and biochemical aspects that base the nutritional treatment of the glucogenosis that affect the liver

, 2001
RESUMEN: Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
Yepes Palacio, Nora Luz, Sepúlveda Hincapié, María Elsy, Velásquez Rodríguez, Claudia María   +2 more
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Fracaso renal agudo en paciente diagnosticado de glucogenosis tipo V: una causa poco habitual de rabdomiólisis

Medicina General Y De Familia
Antonio Jiménez Herrerías, Rocío Mezquita Nieto, María Isabel Rebollo Mateos, María José Espigares Huete   +3 more
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Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease

Neurología (English Edition)
Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme.
C. Domínguez-González, M.Á. Barba Romero, C. Caballero Eraso, J. de las Heras, E. Farrero Muñoz, Ó. García-Campos, M. González, J.M. Grau, A. Hernández-Voth, R. Juntas Morales, J.C. León Hernández, M. Ley Martos, D. López-Padilla, N. Muelas, A. Nascimento, M. Olivé, C. Paradas, J. Pardo Fernández, S.I. Pascual, I. Pitarch, J. Sancho, J. Díaz-Manera   +21 more
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Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke [PDF]

, 2020
Las glucogenosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias producidas por alteraciones en los genes que codifican para los enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno.
Hernández Calderón, Paula
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Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta

Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008
Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la ...
A García Ribes, M.J Martínez González, A García Cazorla   +2 more
doaj  

Glucogenosis: guía básica

, 2017
Coautor Grupo de investigación Glucogenosis Universidad Cooperativa de ColombiaLas glucogenosis son un grupo de enfermedades hereditarias, que afectan uno de los mecanismos de producción y almacenamiento de energía: el metabolismo del glucógeno.
Cohen, Damián Andrés, Carrillo Garcia, Edwar Arturo, López Buitrago, Yenny Vanessa, Calderón Montoya, Angélica María, Bedoya Valencia, Gloria Patricia   +4 more
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Hepatomegalia, polifagia e hipertransaminasemia

, 2021
Resumen La glucogenosis es una enfermedad metabólica poco frecuente, producida por un trastorno del metabolismo de los hidratos de carbono. Existen múltiples variantes en función de la enzima implicada, la tipo 9 se produce por una deficiencia de la ...
Riego Martínez,Andrea, Coca Robinot,David, Medina Benítez,Enrique, Carabaño Aguado,Iván, Murillo Hernández,Marta, Álvarez Mora,Mª Isabel, Chumillas Calzada,Silvia, Aymerich de Franchesci,Clara Mª   +7 more
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