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Perspectivas en Nutrición Humana, 2001 Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos ...
Claudia María Velásquez Rodríguez +2 more
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Aproximaciones terapéuticas moleculares en la enfermedad de McArdle: estudio proteómico molecular y uso de nanovectores [PDF]
, 2021 Tesis doctoral inédita leída en la Universidad Autónoma de Madrid, Facultad de Medicina, Departamento de Bioquímica. Fecha de lectura: 04-03-2021La enfermedad de McArdle (glucogenosis tipo V) es la má s frecuente de las glucogenosis musculares y está ...
Asensio Peña, Sara
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Enfermedades del almacenamiento del glucógeno: enfermedad de Von Gierke [PDF]
, 2020 Las glucogenosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades metabólicas hereditarias producidas por alteraciones en los genes que codifican para los enzimas que intervienen en la síntesis o degradación del glucógeno.
Hernández Calderón, Paula
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Dolor muscular en una mujer de 46 años [PDF]
, 2017 A 46-year-old woman presented with weakness, muscular pain and persistent elevations of creatinine kinase. The analysis (including hormones, autoimmunity and serology), magnetic resonance and an electromyogram did not provide a conclusive diagnosis ...
Araoz-Sánchez-Dopico, Patricia +4 more
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NeurologíaResumen: La enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II es una enfermedad poco frecuente causada por mutaciones en el gen GAA que conduce a la deficiencia de la enzima alfa-1,4-glucosidasa ácida.
C. Domínguez-González +21 more
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Recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of late-onset Pompe disease
Neurología (English Edition)Pompe disease or glycogenosis type II is a rare disease caused by mutations in the GAA gene that leads to deficiency of the acid alpha-1,4-glucosidase enzyme.
C. Domínguez-González +21 more
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, 2009 Seis imágenes de una glucogenosis.Six pictures of a ...
Iglesias Rozas, José Rafael, 1942-
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Modificación del almidón de maíz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis. [PDF]
, 2013 El almidón de maíz (AM) está indicado en el manejo de niños con glucogenosis hepática (GH). Objetivo: Describir la respuesta clínica en siete niños con GH I y III, del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia, al cambiar el AM de uso ...
Yepes Palacio, Nora Luz +3 more
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Bases moleculares de la interacción de la E3 ubiquitina ligasa TRIM7 con glucogenina-1 y su potencial relevancia en el contexto de la glucogenosis tipo XV [PDF]
, 2021 Tesis (Doctor en Ciencias Químicas) - - Universidad Nacional de Córdoba. Facultad de Ciencias Químicas, 2021Fil: Muñoz Sosa, Christian Javier. Universidad Nacional de Córdoba.
Muñoz Sosa, Christian Javier
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Enfermedades metabólicas de aparición en la edad adulta
Anales del Sistema Sanitario de Navarra, 2008 Los errores congénitos del metabolismo (ECM) pueden debutar en la adolescencia y en la edad adulta. Aunque es difícil aportar datos exactos de prevalencia ya que existen escasos estudios al respecto, incluso considerándolos poco frecuentes, la ...
A García Ribes +2 more
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