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Glucogenosis Hepática. Características clínicas, laboratoriales e imagenológicas en pacientes pediátricos menores de 15 años

Revista Ecuatoriana de Medicina EUGENIO ESPEJO, 2019
Antecedentes: La glucogenosis (GSD) hepática es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva caracterizada por la alteración del depósito de glucógeno en los tejidos. La enfermedad se presenta con hepatomegalia, debilidad muscular y retraso del crecimiento.
Jorge Aldean, María Arguello, Natasha Giler, Christian Guilcapi, Kevin Miranda, Miguel Ochoa   +5 more
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Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia

Acta Médica Costarricense, 2010
Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
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[McArdle's disease in four pediatric patients. Diagnostic algorithm for exercise intolerance]. [PDF]

Rev Neurol, 2022
Vidal-Sanahuja R, Ortez-González CI, Nascimento-Osorio A, Colomer-Oferil J.   +3 more
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Caracterización de pacientes pediátricos con neutropenia enviados a un hospital de referencia Characterization of neutropenic pediatric patients sent to a referral centre

Acta Médica Costarricense, 2010
Objetivo: La neutropenia es un motivo relativamente frecuente de referencia al Servicio de Inmunología y Reumatología Pediátrica del Hospital Nacional de Niños; el estudio pretende caracterizar los casos de neutropenia referidos a este Servicio en el ...
Gustavo Adolfo Lazo-Páez, Oscar Porras
doaj  

Analgesia Epidural en gestante con glucogenosis tipo V y esclerosis múltiple

Revista Electrónica AnestesiaR
La glucogenosis tipo V , también conocida como enfermedad de McArdle, es ocasionada por una deficiencia en la enzima  glucógeno fosforilasa muscular, cuya función es iniciar la ruptura del glucógeno mediante la fosforilación de los residuos α 1-4 glucosil, obteniendo como producto de dicha reacción la obtención de glucosa 1- fosfato.
Blanco Becerra, Carlos Eduardo, Pérez Prieto, Marta, Robledo Rodríguez, María José   +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

Aten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I, Marín Reina P, García-Miñaur Rica S, Chirivella González I, Martínez Martínez MT, García Rodríguez AM, Álvarez de Andrés S, Tellería Orriols JJ.   +7 more
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Diagnóstico, manifestaciones clínicas y aspectos bioquímicos que fundamentan el tratamiento nutricional de las glucogenosis que afectan el hígado

Perspectivas en Nutrición Humana, 2018
Las enfermedades por almacenamiento del glucógeno, llamadas glucogenosis, conforman un grupo de desórdenes metabólicos hereditarios, en los cuales se altera el metabolismo del glucógeno con el almacenamiento anormal del mismo en algunos órganos especialmente el hígado y el músculo.
Velásquez Rodríguez, Claudia María, Sepúlveda Hincapié, María Elsy, Yepes Palacio, Nora Luz   +2 more
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Complications and Disasters After Minimally Invasive Tissue Augmentation with Different Types of Fillers: A Retrospective Analysis. [PDF]

Aesthetic Plast Surg, 2022
Bingoel AS, Dastagir K, Neubert L, Obed D, Hofmann TR, Krezdorn N, Könneker S, Vogt PM, Mett TR.   +8 more
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Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies. [PDF]

Int J Mol Sci, 2022
Aguilar-González A, González-Correa JE, Barriocanal-Casado E, Ramos-Hernández I, Lerma-Juárez MA, Greco S, Rodríguez-Sevilla JJ, Molina-Estévez FJ, Montalvo-Romeral V, Ronzitti G, Sánchez-Martín RM, Martín F, Muñoz P.   +12 more
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Invasive pneumococcal disease in patients from a pediatric hospital in Peru, 2017-2020. [PDF]

Rev Peru Med Exp Salud Publica, 2022
Marín-Portocarrero JG, Quispe-Sanchez A, Charca-Rodriguez FM, Atamari-Anahui N.   +3 more
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