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Enfermedades de depósito de glucógeno: informe de dos casos en la ciudad de Cartagena [PDF]

open access: yes, 2010
Objective: to report two cases of children with type Ia glycogen storage disease compatible with Von Gierke disease, suspected in the presence of findings such as hepatomegaly, nephromegaly, hypoglycemia, and stunted growth. Method: Presentation of the
Alvear Sedán, Ciro César   +2 more
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Tinciones para determinación de sustancia amiloidea y carbohidratos en tejidos humanos [PDF]

open access: yes, 2023
: Abnormal accumulations of amyloid substance or carbohydrates in human tissue are the basis for the development of lethal diseases if not diagnosed in time.
Carlos Iván Peñafiel Méndez   +1 more
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Modificación del almidón de maíz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis [PDF]

open access: yes, 2013
El almidón de maíz (AM) está indicado en el manejo de niños con glucogenosis hepática (GH). Objetivo: Describir la respuesta clínica en siete niños con GH I y III, del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín, Colombia, al cambiar el AM de uso ...
Henao Roldán, Caterine   +3 more
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Type II glycogenosis in a Rottweiler puppy [PDF]

open access: yes, 2020
Se presentó a la consulta a la FCV un canino macho Rottweiler de 4 meses de edad debido a intolerancia al ejercicio, anormalidad en la marcha y dificultad para incorporarse, de 20 días de evolución.
Amo, Alicia Noemí del   +5 more
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Musicoterapia y ansiedad en pacientes sometidos a anestesia raquídea [PDF]

open access: yes, 2019
Introduction: The application of music therapy has gradually diversified, involving the medical-surgical context. Objective: To determine the influence of music therapy on the decrease in anxiety level of patients undergoing surgical procedures with the
Miñaca Rea, Daniela Elizabeth
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Manejo a diferentes niveles de la neutropenia secundaria a glucogenosis: a propósito de un caso

open access: yes, 2021
RESUMEN La glucogenosis tipo Ib es una patología metabólica rara de carácter hereditario originada por deficiencias en el transportador microsomal de glucosa-6-fosfatasa. Considerando la baja incidencia de esta enfermedad, los casos clínicos suponen la fuente principal de información sobre su manejo.
Gil-Sierra,MD, Briceño-Casado,MP
openaire   +1 more source

El secreto del pedigrí. Patologías asociadas a los perros de raza [PDF]

open access: yes, 2013
Treball presentat a l'assignatura de Deontologia i Veterinària Legal ...
Beuk, Soraya   +2 more
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[Referral criteria to clinical genetics from primary care: Consensus document]. [PDF]

open access: yesAten Primaria, 2022
Ejarque Doménech I   +7 more
europepmc   +1 more source

Molecular and clinical characterization of Colombian patients suffering from type III glycogen storage disease [PDF]

open access: yes, 2017
Introduction: Type III glycogen storage disease (GSD III) is an autosomal recessive disorder in which a mutation in the AGL gene causes deficiency of the glycogen debranching enzyme.
Andrés Augusto Arias   +8 more
core   +3 more sources

Visual affectation in patients with glycogen storage disease (Glycogenosis) [PDF]

open access: yes, 2016
In this project we wanted to comprise the visual affectations of a rare/minority disease. Based on the little research there is in this field and the large effect that this may actually have in the visual sistem.
Travé Huarte, Sònia
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