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Nutrición en enfermedades metabólicas de hidratos de carbono : glucogenosis. [PDF]

open access: yes, 2015
Código de proyecto: GNH 14107Ana María Charro Gamallo; director del proyecto: Cristina Martínez Roldán.Curso 2014-2015Grado en Nutrición Humana y Dietética (GNH)Facultad de Ciencias de la ...
Charro Gamallo, Ana María
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ENFERMEDAD DE POMPE: ¿ENFERMEDAD RARA O SUBDIAGNOSTICADA? [PDF]

open access: yes, 2015
La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, corresponde al grupo de entidades de depósito lisosomal, en la cual hay una deficiencia de la enzima alfa glucosidasa ácida, resultando en acúmulos de glucógeno en diferentes sistemas dentro de los cuales ...
CASTRILLÓN CASTRILLÓN, DIANA PAOLA   +2 more
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Complications and Disasters After Minimally Invasive Tissue Augmentation with Different Types of Fillers: A Retrospective Analysis. [PDF]

open access: yesAesthetic Plast Surg, 2022
Bingoel AS   +8 more
europepmc   +1 more source

Isogenic GAA-KO Murine Muscle Cell Lines Mimicking Severe Pompe Mutations as Preclinical Models for the Screening of Potential Gene Therapy Strategies. [PDF]

open access: yesInt J Mol Sci, 2022
Aguilar-González A   +12 more
europepmc   +1 more source

Invasive pneumococcal disease in patients from a pediatric hospital in Peru, 2017-2020. [PDF]

open access: yesRev Peru Med Exp Salud Publica, 2022
Marín-Portocarrero JG   +3 more
europepmc   +1 more source

Magnetization Transfer Ratio in Lower Limbs of Late Onset Pompe Patients Correlates With Intramuscular Fat Fraction and Muscle Function Tests. [PDF]

open access: yesFront Neurol, 2021
Nuñez-Peralta C   +13 more
europepmc   +1 more source

Search pompe disease in pediatric population of Colombian [PDF]

open access: yes, 2015
La glucogenosis tipo II, o enfermedad de Pompe (OMIM 232300), también denominada déficit de maltasa ácida, es una afección rara del almacenamiento lisosomal que se caracteriza por el acúmulo de glucógeno, principalmente en el tejido muscular.
Franco Vásquez, Liliana Consuelo   +1 more
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Modificación del almidón de maíz y sus efectos en el tratamiento de niños con glucogenosis

open access: yes, 2022
ABSTRACT: Introduction: Corn starch (CS) is indicated for the management of children with liver glucogenosis (LG). Objective: To describe the clinic outcome in 7 children with LG I and III, from Hospital Pablo Tobón Uribe from Medellín, Colombia, to change food (F) CS by the pharmacological purity (PP) CS.
Yepes Palacio, Nora Luz   +3 more
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Estudi del comportament i regulació de l'enzim de la sintesi de glicogen en trombòcits humans [PDF]

open access: yes, 2019
El glucogen ha estat descrit cons a component inajoritari clefs tromhocits. La seva ftfltcio coin a reserva energetica dins la ccllula sembla esser operativa en el netabolisme del trombocit i en la seva fancies fisiolugica.
Rosell Pérez, Manuel   +1 more
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Alglucosidasa alfa (Myozyme®) per al tractament de pacients amb formes tardanes de la malaltia de Pompe [PDF]

open access: yes, 2011
Malaltia de Pompe; Alglucosidasa alfa; Glicogenosi tipus II; Pompe disease; Alglucosidase alpha; Glycogenosis type II; Enfermedad de Pompe; Glucogenosis tipo IILa malaltia de Pompe és una miopatia metabòlica rara, progressiva d’herència autosòmica ...
Comitè d’Avaluació de Medicaments d’Ús Hospitalari (CAMUH)
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