Results 71 to 80 of about 2,739 (185)
Immigrants from many parts of the world settled in Paraná State in Brazil, contributing to the diversified genetic patrimony of its population. This characteristic led us to investigate, for the first time, the incidence of hemoglobinopathies in the ...
Flavio A. V. Seixas +4 more
doaj +1 more source
Resultados preliminares do rastreio neonatal de doenças das células falciformes no Hospital Geral do Bengo, Caxito, Angola [PDF]
As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias com uma prevalência de 10 a 30% de portadores na população africana. As alterações das hemoglobinas envolvem a síntese estrutural e quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias de globinas ...
Brito, Miguel +5 more
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Genetic information in the written media : sickle cell anemia at issue [PDF]
O artigo analisa o discurso da mídia sobre a anemia falciforme. O objetivo é conhecer e analisar o conteúdo das mensagens veiculadas pela mídia impressa sobre a anemia falciforme, doença genética mais prevalente no País.
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas.
Antonio Sérgio Ramalho +1 more
doaj +1 more source
Urinary tract infection in pregnancy [PDF]
Vários fatores tornam a infecção do trato urinário (ITU) uma relevante complicação do período gestacional, agravando tanto o prognóstico materno quanto o prognóstico perinatal. Durante muitos anos, a gravidez foi vista como fator predisponente a todas as
CAVALLI, Ricardo Carvalho +3 more
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Interação entre Hb B2 e Hb S Interaction between Hb B2 and Hb S
As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e ...
Natália Ferreira +2 more
doaj
Importância do estudo multigénico no diagnóstico molecular de doenças raras por sequenciação de nova geração [PDF]
Introdução: A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças raras (DR) proporcionando a análise de um maior número de genes, resultados mais rápidos e custos reduzidos. A NGS usando diferentes abordagens, possibilita
Gonçalves, João +4 more
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Background. Lepore hemoglobinopathy is an unusual hemoglobinopathy and represents 6-15% of all hemoglobinopathies already studied. It is an inherited mutation resulting from the delta;beta; gene fusion products. Objective of the study. Analysis and presentation of the first case from the activity of Hematology and General Pediatrics Department of ...
openaire +1 more source
Reproductive decisions and newborn screening: the perspective of female caregivers of children with sickle cell disease [PDF]
Um dos objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal para doença falciforme, criado em 2001, foi o de informar casais com chances de ter filhos com doenças falciformes para a tomada de decisões reprodutivas.
Guedes, Cristiano
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Confidentiality, genetic counseling, and public health : a case study on sickle cell trait [PDF]
A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes ...
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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