Cadernos de Saúde Pública, 2002 A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias.
Acedo Maria Júlia +3 more
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Resultados preliminares do rastreio neonatal de doenças das células falciformes no Hospital Geral do Bengo, Caxito, Angola [PDF]
, 2014 As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias com uma prevalência de 10 a 30% de portadores na população africana. As alterações das hemoglobinas envolvem a síntese estrutural e quantitativa dos aminoácidos que compõem as diferentes cadeias de globinas ...
Brito, Miguel +5 more
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El acompañamiento de enfermería: monitorización de indicadores infantiles en salud de la familia [PDF]
, 2009 Objetivo: Descrever os indicadores de saúde de crianças acompanhadas nos dois primeiros anos de vida em uma unidade de saúde da família. Métodos: Estudo descritivo.
BARROS, Débora de Miranda +3 more
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Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2007 O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas.
Antonio Sérgio Ramalho +1 more
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Polimorfismos bioquímicos e o relacionamento genético entre raças suínas brasileiras e estrangeiras criadas no Brasil [PDF]
, 1999 The genetic variability of 14 protein systems encoded by 15 structural loci was investigated in blood samples of Piau and Caruncho pig breeds. The results were compared with those obtained previously for samples of Landrace, Large White, Duroc and Mouro.
BARBOSA, Antonio Stockler +4 more
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Interação entre Hb B2 e Hb S Interaction between Hb B2 and Hb S
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010 As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e ...
Natália Ferreira +2 more
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Importância do estudo multigénico no diagnóstico molecular de doenças raras por sequenciação de nova geração [PDF]
, 2019 Introdução: A sequenciação de nova geração (NGS) revolucionou o diagnóstico molecular das doenças raras (DR) proporcionando a análise de um maior número de genes, resultados mais rápidos e custos reduzidos. A NGS usando diferentes abordagens, possibilita
Gonçalves, João +4 more
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, 2020 Background. Lepore hemoglobinopathy is an unusual hemoglobinopathy and represents 6-15% of all hemoglobinopathies already studied. It is an inherited mutation resulting from the delta;beta; gene fusion products. Objective of the study. Analysis and presentation of the first case from the activity of Hematology and General Pediatrics Department of ...
openaire +1 more source
Reproductive decisions and newborn screening: the perspective of female caregivers of children with sickle cell disease [PDF]
, 2012 Um dos objetivos do Programa Nacional de Triagem Neonatal para doença falciforme, criado em 2001, foi o de informar casais com chances de ter filhos com doenças falciformes para a tomada de decisões reprodutivas.
Guedes, Cristiano
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Confidentiality, genetic counseling, and public health : a case study on sickle cell trait [PDF]
, 2005 A anemia falciforme é a doença genética com maior prevalência no Brasil. Desde 1976, recomenda-se que o exame para identificação do traço falciforme faça parte do protocolo de triagem de doadores de sangue, sendo esse um dos mecanismos mais eficazes ...
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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