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Hemoglobinopatias e seu diagnóstico laboratorial
As hemoglobinopatias constituem as doenças monogénicas recessivas mais frequentes a nível mundial. Resultam de alterações nos genes que regulam a síntese direta das cadeias de globina da hemoglobina. Em indivíduos normais a síntese de alfa e beta globina é regulada por 4 genes localizados nos cromossomas 16 e 2 nos cromossomas 11.
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Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España. [PDF]
Lahoz Alonso R +10 more
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A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias.
Maria Júlia Acedo +3 more
doaj
Introducción: las patologías que involucran una alteración en la hemoglobina, se denominan hemoglobinopatías y son de estricto control y seguimiento por parte del personal médico, debido a la gravedad de dicha afección.
Liyansis Bárbara Linares Cánovas +3 more
doaj +2 more sources
Electroforesis de hemoglobina en hijos de madres portadoras de hemoglobinopatias SS y SC
Introducción: la sicklemia constituye una de las hemoglobinopatías de herencia autosómica recesiva de alta frecuencia en la población mundial. En Cuba se realiza el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes y ...
Raúl González García +2 more
doaj
Sickle Cell Anemia as the First in the Hierarchy for Cardiac Alterations, Drives Attention to the Whole Spectrum of Hemolytic Anemias. [PDF]
Chacra APM, Saldanha ALR, Martinez TLDR.
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Fundamento: la detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo.
Yadira Valdés Fraser +4 more
doaj
OCCURRENCE OF UNUSUAL HAEMOGLOBINOPATHIES IN BALOCHISTAN: HB SD AND HB SE - PRESENTATION WITH OSTEOMYELITIS. [PDF]
Tauseef U +9 more
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Rastreio neonatal de hemoglobinopatias numa população residente em Portugal.
The primary objective of newborn screening of hemoglobinopathies is the early identification of infants with sickle cell disease, as they are at increased clinical risk. Other goals include the identification of other types of clinically significant hemoglobinopathies and the detection of heterozygous carriers followed by the screening and counselling ...
Peres, MJ +7 more
openaire +2 more sources
Mortality attributed to sickle cell disease in children and adolescents in Brazil, 2000-2019. [PDF]
Nascimento MID +5 more
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