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Hemoglobinopatias e seu diagnóstico laboratorial

open access: yes, 2023
As hemoglobinopatias constituem as doenças monogénicas recessivas mais frequentes a nível mundial. Resultam de alterações nos genes que regulam a síntese direta das cadeias de globina da hemoglobina. Em indivíduos normais a síntese de alfa e beta globina é regulada por 4 genes localizados nos cromossomas 16 e 2 nos cromossomas 11.
openaire   +1 more source

Hallazgo incidental de una hemoglobina rara: hemoglobina Bari en el noreste de España. [PDF]

open access: yesAdv Lab Med, 2023
Lahoz Alonso R   +10 more
europepmc   +1 more source

Programa comunitário de hemoglobinopatias: abordagem populacional a partir de doadores de sangue de Bragança Paulista, São Paulo, Brasil

open access: yesCadernos de Saúde Pública
A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias.
Maria Júlia Acedo   +3 more
doaj  

Comportamiento de las hemoglobinopatías en pacientes atendidos por el Hospital Pediátrico “Pepe Portilla” de la provincia de Pinar del Río

open access: yesUniversidad Médica Pinareña, 2017
Introducción: las patologías que involucran una alteración en la hemoglobina, se denominan hemoglobinopatías y son de estricto control y seguimiento por parte del personal médico, debido a la gravedad de dicha afección.
Liyansis Bárbara Linares Cánovas   +3 more
doaj   +2 more sources

Electroforesis de hemoglobina en hijos de madres portadoras de hemoglobinopatias SS y SC

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
Introducción: la sicklemia constituye una de las hemoglobinopatías de herencia autosómica recesiva de alta frecuencia en la población mundial. En Cuba se realiza el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes y ...
Raúl González García   +2 more
doaj  

Detección de hemoglobinopatías en gestantes cubanas del programa: Anemias por Hematíes Falciformes en Cuba

open access: yesRevista Finlay
Fundamento: la detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo.
Yadira Valdés Fraser   +4 more
doaj  

OCCURRENCE OF UNUSUAL HAEMOGLOBINOPATHIES IN BALOCHISTAN: HB SD AND HB SE - PRESENTATION WITH OSTEOMYELITIS. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2021
Tauseef U   +9 more
europepmc   +1 more source

Rastreio neonatal de hemoglobinopatias numa população residente em Portugal.

open access: yesActa Médica Portuguesa, 1996
The primary objective of newborn screening of hemoglobinopathies is the early identification of infants with sickle cell disease, as they are at increased clinical risk. Other goals include the identification of other types of clinically significant hemoglobinopathies and the detection of heterozygous carriers followed by the screening and counselling ...
Peres, MJ   +7 more
openaire   +2 more sources

Mortality attributed to sickle cell disease in children and adolescents in Brazil, 2000-2019. [PDF]

open access: yesRev Saude Publica, 2022
Nascimento MID   +5 more
europepmc   +1 more source

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