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A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias.
Acedo Maria Júlia +3 more
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Hemoglobinopatias em Portugal e a intervenção do médico de família
As hemoglobinopatias são as doenças hereditárias mais frequentes e o seu diagnóstico precoce pode reduzir a morbimortalidade através da implementação atempada de medidas preventivas e terapêuticas.
Sara Neves Costa +3 more
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Objetivo: Investigar os efeitos de ligação do 5-hidroximetilfurfural (5-HMF) e Voxelotor na Hemoglobina A (HbA), para avaliação da afinidade, cooperatividade heme-heme e efeito Bohr.
DG Lopes, TT Jorge, FF Costa, SE Jorge
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Immigrants from many parts of the world settled in Paraná State in Brazil, contributing to the diversified genetic patrimony of its population. This characteristic led us to investigate, for the first time, the incidence of hemoglobinopathies in the ...
Flavio A. V. Seixas +4 more
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Embora estejam bem definidos os benefícios da implantação do programa de triagem neonatal para hemoglobinopatias, não são raros os estudos que apontam falhas nesses programas.
Renata A. Volpe de Souza +2 more
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A alta freqüência de heterozigotos e a gravidade clínica dos homozigotos sempre encorajaram os programas de triagem populacional das hemoglobinopatias hereditárias.
Maria Júlia Acedo +3 more
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O aconselhamento genético é um componente importante da conduta médica na doença falciforme, apresentando relevantes implicações médicas, psicológicas, sociais, éticas e jurídicas.
Antonio Sérgio Ramalho +1 more
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Interação entre Hb B2 e Hb S Interaction between Hb B2 and Hb S
As hemoglobinopatias e talassemias constituem as afecções genéticas mais comuns, apresentando-se, na maioria dos casos, em heterozigose. Diante da diversidade de hemoglobinas variantes encontrada na população brasileira, metodologias específicas e ...
Natália Ferreira +2 more
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Etiologia molecular de hemoglobinopatias raras
Hemoglobinopathies refer to pathologies associated with molecular changes in globin genes and can be classified as hemoglobin variants or thalassemias. The objectives of this study included the characterization of the hematological and biochemical typical phenotypes of β-thalassemia carriers and, in atypical cases, it was intended to investigate their ...
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Prevalência de hemoglobinopatias em neonatos no estado do PI
Objetivo: Identificar a prevalência de hemoglobinopatias em recém-nascidos triados pelo Serviço de Referência do estado do Piauí e determinar à distribuição em diferentes regiões de saúde do estado, no período de 2016 a 2017. Métodos: Foram analisados 3.560 recém-nascidos (RN) com padrões hemoglobínicos alterados, triados no laboratório de Referência ...
Evaldo Hipólito de Oliveira +6 more
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