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HEMOGLOBINOPATIAS EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS
Introdução: As hemoglobinopatias têm origem genética e hereditária. Não possuem cura, apenas o tratamento paliativo contra sinais e sintomas. De origem africana, as hemoglobinopatias foram disseminadas no mundo a partir da imigração de escravos. Para escapar da escravidão, os africanos se refugiaram e fundaram comunidades "quilombolas", afastadas dos ...
Bruna Ferreira Dias +2 more
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Hemoglobinopatias: um tema em constante discussão
Milton A Ruiz, Ruiz Milton A
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formados pela combinação de duas cadeias polipeptídicas do “tipo α” com duas cadeias do “tipo β”, sendo Hb A1, Hb A2 e Hb Fetal os três principais tipos de hemoglobinas no adulto normal. As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam os genes de globinas, que resultam em alterações estruturais e/ou funcionais das moléculas de ...
Alessandra Dos Santos Danziger Silvério +4 more
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Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil [PDF]
Clarisse Lopes de Castro Lobo +5 more
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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil [PDF]
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína.
Ana R. Chinelato-Fernandes +6 more
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A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com ...
Isaac L. Silva Filho +3 more
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Genética das doenças hematológicas: as hemoglobinopatias hereditárias [PDF]
OBJETIVO: Sumarizar os dados disponiveis na literatura recente sobre os aspectos fisiopatologicos, de diagnostico e tratamento das doencas falciformes e da talassemia β, hemoglobinopatias hereditarias de maior relevância nas populacoes. FONTES DOS DADOS: MEDLINE e SciELO, utilizando os termos hemoglobinopatias hereditarias, doencas falciformes e ...
Sonati, Maria de Fátima +1 more
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CHARACTERIZATION OF CASES OF SICKLE CELL DISEASE IN A MICROREGION IN THE PIAUI
Objetivo: Caracterizar casos de anemia falciforme provenientes de uma microrregião do estado do Piauí, com ênfase no tratamento adotado no curso da doença e no estado vacinal dos investigados.
Telma Maria Evangelista de Araújo +5 more
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O autocuidado na doenca falciforme Sickle cell disease and the self care
A doença falciforme é a doença hereditária mais freqüente no nosso país. A hemoglobina S está presente em 4% a 6% da nossa população. Acredita-se que nasçam 3.500 crianças com doença falciforme por ano no Brasil.
Paulo Ivo C. Araujo
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Estudio de la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas de San Andrés y Providencia, Colombia
Se realizó un estudio destinado a determinar la frecuencia de hemoglobinopatías en las islas caribeñas de San Andrés y Providencia, en 544 individos individuos: 443 de San Andrés y 101 de Providencia.
María del Pilar Bernal +3 more
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