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Hemoglobinopatias: clínica, diagnóstico e terapêutica

, 2014
As hemoglobinopatias, ou doenças da hemoglobina, são condições hereditárias caracterizadas por mutações dos genes das globinas humanas, levando a alterações quantitativas da sua síntese ou à formação de hemoglobinas estruturalmente anormais, comprometendo a sua vital função.
Teixeira, Pedro Miguel dos Santos
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ANÁLISE MOLECULAR DE 32 CASOS DE DOENÇA DA HB H IDENTIFICADOS NO LABORATÓRIO DE HEMOGLOBINOPATIAS DO HC/UNICAMP (2002-2023)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
As talassemias alfa (α) são frequentemente causadas por deleções nos genes da globina α (HBA1 e HBA2), e podem envolver um ou ambos os genes, o que resulta em redução parcial (alelo α+ ou -α) ou supressão total (alelo α0 ou –) da produção das globinas α.
GA Pedroso, BB Oliveira, APM Geraldo, EMK Bezerra, DM Albuquerque, SE Jorge, FF Costa, MF Sonati, MNN Santos   +8 more
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ASSOCIAÇÃO ENTRE HB S [HBB:C.20A>T (P.E7V)] E HB TSUKUMI [HBB:C.352C>T (P.H118Y)] EM DOIS BEBÊS BRASILEIROS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
A HbS [HBB:c.20A>T (p.E7V)] é a variante de hemoglobina (Hb) mais prevalente e amplamente estudada devido às complicações clínicas quando em homozigose ou em associação a outra Hbpatia. Descrevemos aqui a associação entre HbS e HbTsukumi [HBB:c.352C>T (p.
BB Oliveira, GA Pedroso, APM Geraldo, VRP Pinheiro, MPA Veríssimo, FF Costa, MF Sonati, MNND Santos, SEDC Jorge   +8 more
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ANÁLISE QUANTITATIVA DOS ACOMPANHAMENTOS DE PACIENTES COM HEMOGLOBINOPATIAS ATENDIDOS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: As hemoglobinopatias são um grupo de doenças genéticas que alteram a morfologia e a produção das hemoglobinas. Essa mutação nos genes, acomete cerca de 7% da população mundial.
JLM Lira, WJ Santos, DS Amorim, FLO Lima
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Triagem neonatal para hemoglobinopatias no Rio de Janeiro, Brasil [PDF]

Revista Panamericana De Salud Publica/Pan American Journal of Public Health, 2003
Clarisse Lopes de Castro Lobo, Leíse Marcelo Bueno, Patricia Moura, Leila Loureiro Ogeda, Shirley Castilho, Silvia Maia Farias de Carvalho   +5 more
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Hemoglobinopatias: um tema em constante discussão

Revista Brasileira De Hematologia E Hemoterapia, 2002
Milton A Ruiz
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Hemoglobinopatias

Revista de Medicina, 2020
formados pela combinação de duas cadeias polipeptídicas do “tipo α” com duas cadeias do “tipo β”, sendo Hb A1, Hb A2 e Hb Fetal os três principais tipos de hemoglobinas no adulto normal. As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam os genes de globinas, que resultam em alterações estruturais e/ou funcionais das moléculas de ...
Alessandra Dos Santos Danziger Silvério, Wesley Blanco Mota, Valéria Bastos Marquetti, Nayhan Andrade dos Santos, Gabriela Silva Batista   +4 more
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HEMOGLOBINOPATIAS EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS

Anais do I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line, 2021
Introdução: As hemoglobinopatias têm origem genética e hereditária. Não possuem cura, apenas o tratamento paliativo contra sinais e sintomas. De origem africana, as hemoglobinopatias foram disseminadas no mundo a partir da imigração de escravos. Para escapar da escravidão, os africanos se refugiaram e fundaram comunidades "quilombolas", afastadas dos ...
Bruna Ferreira Dias, Ingridy Horrana Melo de Sales, Shanoon Mariáh Consoli   +2 more
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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2003
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína.
Ana R. Chinelato-Fernandes, Guilherme G. Leoneli, Patrícia O. Calderan, Rute Blasi de Oliveira, Wilson Araújo da Silva Jr., Claudia Augusta Hidalgo, Claudia Regina Bonini- Domingos   +6 more
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The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com ...
Isaac L. Silva Filho, Georgina S. Ribeiro, Leíse M. Pimenta-Bueno, Maria José A. Serpa   +3 more
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