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ANÁLISE MOLECULAR DE 32 CASOS DE DOENÇA DA HB H IDENTIFICADOS NO LABORATÓRIO DE HEMOGLOBINOPATIAS DO HC/UNICAMP (2002-2023)

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
As talassemias alfa (α) são frequentemente causadas por deleções nos genes da globina α (HBA1 e HBA2), e podem envolver um ou ambos os genes, o que resulta em redução parcial (alelo α+ ou -α) ou supressão total (alelo α0 ou –) da produção das globinas α.
GA Pedroso, BB Oliveira, APM Geraldo, EMK Bezerra, DM Albuquerque, SE Jorge, FF Costa, MF Sonati, MNN Santos   +8 more
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ASSOCIAÇÃO ENTRE HB S [HBB:C.20A>T (P.E7V)] E HB TSUKUMI [HBB:C.352C>T (P.H118Y)] EM DOIS BEBÊS BRASILEIROS

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2023
A HbS [HBB:c.20A>T (p.E7V)] é a variante de hemoglobina (Hb) mais prevalente e amplamente estudada devido às complicações clínicas quando em homozigose ou em associação a outra Hbpatia. Descrevemos aqui a associação entre HbS e HbTsukumi [HBB:c.352C>T (p.
BB Oliveira, GA Pedroso, APM Geraldo, VRP Pinheiro, MPA Veríssimo, FF Costa, MF Sonati, MNND Santos, SEDC Jorge   +8 more
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ANÁLISE QUANTITATIVA DOS ACOMPANHAMENTOS DE PACIENTES COM HEMOGLOBINOPATIAS ATENDIDOS NO SISTEMA ÚNICO DE SAÚDE

Hematology, Transfusion and Cell Therapy, 2021
Introdução: As hemoglobinopatias são um grupo de doenças genéticas que alteram a morfologia e a produção das hemoglobinas. Essa mutação nos genes, acomete cerca de 7% da população mundial.
JLM Lira, WJ Santos, DS Amorim, FLO Lima
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Hemoglobinopatias

Revista de Medicina, 2020
formados pela combinação de duas cadeias polipeptídicas do “tipo α” com duas cadeias do “tipo β”, sendo Hb A1, Hb A2 e Hb Fetal os três principais tipos de hemoglobinas no adulto normal. As hemoglobinopatias são doenças causadas por mutações que afetam os genes de globinas, que resultam em alterações estruturais e/ou funcionais das moléculas de ...
Alessandra Dos Santos Danziger Silvério, Wesley Blanco Mota, Valéria Bastos Marquetti, Nayhan Andrade dos Santos, Gabriela Silva Batista   +4 more
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HEMOGLOBINOPATIAS EM COMUNIDADES QUILOMBOLAS

Anais do I Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line, 2021
Introdução: As hemoglobinopatias têm origem genética e hereditária. Não possuem cura, apenas o tratamento paliativo contra sinais e sintomas. De origem africana, as hemoglobinopatias foram disseminadas no mundo a partir da imigração de escravos. Para escapar da escravidão, os africanos se refugiaram e fundaram comunidades "quilombolas", afastadas dos ...
Bruna Ferreira Dias, Ingridy Horrana Melo de Sales, Shanoon Mariáh Consoli   +2 more
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Triagem neonatal para hemoglobinopatias: um estudo piloto em Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasil

Cadernos de Saúde Pública
Este estudo, tem como o objetivo determinar a freqüência das hemoglobinopatias em neonatos, que realizaram a coleta para o Teste de Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre.
Liane Esteves Daudt, Débora Zechmaister, Liliana Portal, Eurico Camargo Neto, Lúcia Mariano da Rocha Silla, Roberto Giugliani   +5 more
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Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil [PDF]

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2003
A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína.
Ana R. Chinelato-Fernandes, Guilherme G. Leoneli, Patrícia O. Calderan, Rute Blasi de Oliveira, Wilson Araújo da Silva Jr., Claudia Augusta Hidalgo, Claudia Regina Bonini- Domingos   +6 more
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A Portaria nº 822/01 do Ministério da Saúde e as peculiaridades das hemoglobinopatias em saúde pública no Brasil

Cadernos de Saúde Pública
Ao incluir as hemoglobinopatias no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), a Portaria nº 822/01 do Ministério da Saúde deu um passo importante no reconhecimento da sua relevância em saúde pública no Brasil. No entanto, com exceção de alguns centros
Antonio Sérgio Ramalho, Luís Alberto Magna, Roberto Benedito de Paiva-e-Silva   +2 more
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The frequency of β-globin gene haplotypes, α-thalassemia and genetic polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase, factor V Leiden and prothrombin genes in children with sickle cell disease in Rio de Janeiro, Brazil Frequência dos haplótipos da globina beta, da talassemia alfa e dos polimorfismos genéticos dos genes da metilenotetrahidrofolato redutase, do fator V Leiden e da protrombina em crianças com doença falciforme no Rio de Janeiro, Brasil

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2010
A freqüência dos haplótipos beta S e beta C do gene da globina e a prevalência de talassemia alfa e de mutações nos genes da metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR-C677T), do fator V de Leiden e da protrombina (G20210A) foi estudada em crianças com ...
Isaac L. Silva Filho, Georgina S. Ribeiro, Leíse M. Pimenta-Bueno, Maria José A. Serpa   +3 more
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CHARACTERIZATION OF CASES OF SICKLE CELL DISEASE IN A MICROREGION IN THE PIAUI

Revista de Pesquisa Cuidado é Fundamental Online, 2012
Objetivo: Caracterizar casos de anemia falciforme provenientes de uma microrregião do estado do Piauí, com ênfase no tratamento adotado no curso da doença e no estado vacinal dos investigados.
Telma Maria Evangelista de Araújo, Laíse Maria Formiga Moura Barroso, Malena Gonçalves Almeida, Telmo Macedo de Andrade, Manuella Simplício Viana de Carvalho, Conceição Ceanny Formiga Sinval Cavalcante   +5 more
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