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Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas

Clinical and Biomedical Research, 2022
Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial ...
Sandra Leistner, Maria L. S. Pereira, Ângela A. Fachel, Antônio C. Burlamaque-Neto, Carla Streit, Liana Morari, Luciane C. Lima, Luiz C. S. da Silva, Márcia G. Petry, Tiago S. Carvalho, Úrsula Matte   +10 more
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Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Furquim SR, Linnenkamp B, Olivetti NQS, Giugni FR, Lipari LFVP, Andrade FA, Krieger JE.   +6 more
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Um modelo para orientação familial em oligofrenias A model for familial orientation on mental retardation

Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976
Após revisão de teorias e evidências sobre a etiologia das oligofrenias, são apresentados casos clínicos de oligofrênicos atendidos em serviço de Genética Médica, os quais servem de substrato para a proposição de um modelo de Aconselhamento Genético, que
Aguinaldo Gonçalves
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Medical care in clinical genetics: an experience of decentralization in southern Brazil. [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2021
Meneghini KFD, Karam SM, Madruga VFP, Ungaretti ASS, Pinguello EC, Severo R.   +5 more
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BIOTECNOLOGIAS, SUBJETIVAÇÃO E PSICOLOGIAS: MERCADO DE CÉLULAS-TRONCO DO CORDÃO UMBILICAL

Psicologia & Sociedade
Resumo Esse artigo visa a analisar as práticas de produção da subjetividade engendradas pelo mercado de células-tronco do cordão umbilical, que se constitui por meio da gestão de riscos e precauções do futuro biopolítico, no âmbito da família e da ...
Dolores Galindo, Renata Vilela Rodrigues, Flávia Cristina Silveira Lemos, Leila Cristina da Conceição Santos Almeida   +3 more
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Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Izar MCO, Santos Filho RDD, Assad MHV, Chagas ACP, Toledo Júnior AO, Nogueira ACC, Souto ACCF, Lottenberg AMP, Chacra APM, Ferreira CEDS, Lourenço CM, Valerio CM, Cintra DE, Fonseca FAH, Campana GA, Bianco HT, Lima JG, Castelo MHCG, Scartezini M, Moretti MA, Barreto NSF, Maia RE, Montenegro Junior RM, Alves RJ, Figueiredo RMM, Fock RA, Martinez TLDR.   +26 more
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TRIAGEM DE DOADORES DE SANGUE COMO ESTRATÉGIA PARA IDENTIFICAÇÃO DE PORTADORES DE BETA-TALASSEMIA HETEROZIGOTA NA HEMORREDE PÚBLICA DO MARANHÃO

Hematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A beta-talassemia heterozigota é uma alteração hereditária da síntese da cadeia beta da hemoglobina, geralmente assintomática, o que leva muitos portadores a desconhecer sua condição genética.
Gabriela Alves BERNARDINO, Elda Pereira Noronha AVILA, Amanda Cristina Meneguetti BERTI, Bárbara Braga Vieira MARQUES, Kaiky Corturato PIVA, Lucas Nathan De Souza NUNES, Marcela Cantarin RONCADA, Lucas GAZARINI, Danilo Grünig Humberto DA SILVA, Edis BELINI-JÚNIOR   +9 more
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The Paraoxanase 1 (PON1) Gene in the Context of Coronary Artery Disease. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2022
Pinheiro DDS, Jesuíno RSA.
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Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programs

Cadernos de Saúde Pública
The efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students.
Antonio Sérgio Ramalho, Roberto Benedito de Paiva e Silva, Rosa Chelminsky Teixeira, Mariane Bernadete Compri   +3 more
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Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling. [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2017
Griesi-Oliveira K, Sertié AL.
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