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La privatización del asesoramiento agricola: consecuencias para los productores lecheros del valle del Mantaro, Perú [PDF]

open access: yes, 2015
A nivel mundial, el papel del sector privado en el asesoramiento agrícola ha venido incrementándose desde los años ochenta y noventa. Una muestra de tal evolución se observa en el valle del Mantaro (Perú), en un contexto de pequeña agricultura.
De Nys, Erwin   +5 more
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Sickle cell anaemia : a Brazilian problem. A bioethical approach to the new genetics [PDF]

open access: yes, 2003
Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso.
Diniz, Debora, Guedes, Cristiano
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Prevalência do uso de diagnóstico genético pré-Implantação na Unidade Clínica de Paramiloidose do Centro Hospitalar do Porto [PDF]

open access: yes, 2014
Introduction: The Familial Amyloid Polyneuropathy, with the world’s largest focus in Portugal, is recognized by the National Board of Assisted Reproductive Technologies as a serious disease eligible for Preimplantation Genetic Diagnosis.
Alves, E.   +3 more
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Prevalência de hemoglobinas variantes em estudo realizado no estado de Goiás

open access: yesRevista de Biologia Neotropical, 2011
Hemoglobinas variantes são as alterações genéticas humanas mais comuns no Brasil, com influência na economia das famílias e dos governos. Entendendo que a formação do povo goiano teve a contribuição de diferentes etnias, este estudo teve como objetivo ...
Hígor Chagas Cardoso   +3 more
doaj   +1 more source

Susceptibility loci CNVs with incomplete penetrance: from an accurate diagnosis to an uncertain prognosis [PDF]

open access: yes, 2018
O teste genético de array é a primeira linha no diagnóstico genético pós- -natal de situações como défice cognitivo, autismo e anomalias congénitas. Em pré-natal, este teste está indicado em gravidezes com anomalias ecográficas.
Correia, Hildeberto   +2 more
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Hemoglobinopatias no Distrito Federal, Brasil [PDF]

open access: yes, 1986
Em uma amostra de 3137 pessoas, residentes no Distrito Federal, foram detectadas as seguintes hemoglobinas: em 3009(95,92%) HbAA; em 91 (2,90%) HbAS; em 20(0,64%) HbAC; em 8 (0,26%) talassemia beta minor; em 5(0,16%) HbAJ alfa; em 3 (0,09%) HbAM e em 1 ...
Adorno, José   +15 more
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Descrição de uma forma autossômica dominante de síndrome de Kabuki por mutação no gene MLL2 [PDF]

open access: yes, 2013
Aims: Although there are more than 400 cases of Kabuki syndrome described in the literature, it is believed that this syndrome is under-diagnosed. Most cases occur sporadically, despite cases with autosomal dominant familial transmission being described.
Beleza-Meireles, A   +9 more
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RECÉM-NASCIDO COM EPIDERMÓLISE BOLHOSA JUNCIONAL NÃO-HERLITZ - A IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO PRÉ- NATAL

open access: yesRevista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015
A epidermólise bolhosa juncional é uma genodermatose caracterizada por fragilidade cutânea e formação de erosões e bolhas a nível da junção dermo-epidérmica, após trauma minor.
Leonor Lopes   +5 more
doaj   +1 more source

Caracterização de Mutações no Gene BRCA1 em Pacientes com Câncer de Mama e ou Ovário Hereditários do Instituto Nacional de Câncer-RJ

open access: yesRevista Brasileira de Cancerologia, 2004
Mutações no gene BRCA1 são conhecidas como a causa mais freqüente a predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário. Embora menos que 10% de todos os casos de câncer de mama e ovário manifestem características hereditárias, estima-se que até 80%
Juliano Javert Lourenço
doaj   +1 more source

General measures in the treatment of sickle cell disease [PDF]

open access: yes, 2007
This article presents the most important measures in the care of patients with sickle cell disease, which is characterized by a high morbimortality rate.
Braga, Josefina Aparecida Pellegrini
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