A Portaria MS n.º 822/01 e a triagem neonatal das hemoglobinopatias
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2002 A Portaria do Ministério da Saúde n.º 822/01 regulamentou a triagem neonatal de vários distúrbios metabólicos, incluindo as doenças falciformes e outras hemoglobinopatias.
Antonio S. Ramalho +2 more
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Dilemas éticos e morais no discurso tecnocientífico do aconselhamento genético
Argumentos, 2019 O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade.
André Pereira
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A Importância da Autópsia na Morte Neonatal Precoce em Portugal
Acta Médica Portuguesa, 2020 Introdução: O período neonatal precoce é o mais crítico para a vida do recém-nascido. A autópsia é importante para compreender acausa de morte e conhecer outros diagnósticos não identificados clinicamente.
Marlene Miranda +6 more
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IMPORTÂNCIA DO DIAGNÓSTICO NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO APLICADO À DOENÇAS FALCIFORMES
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução: O Aconselhamento Genético (AG) é essencial para esclarecimentos e estimativa de riscos reprodutivos, mas depende de diagnósticos precisos. Na hematologia, a variabilidade fenotípica de algumas doenças pode dificultar a definição diagnóstica ...
Lucivana Prata Souza MOURÃO +4 more
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Palestra sobre aconselhamento genético
, 2014 Audio/mp4Palestra sobre aconselhamento genético proferida pelo Professor Dr. Rui Pilotto. Acompanha entrevista sobre aconselhamento genético com Cássia Villen, presidente da Associação Niemann Pick ...
Pilotto, Rui Fernando
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Aspectos do comportamento dos pacientes submetidos a aconselhamento genético entre 1980 e 1981 [PDF]
, 1982 Estudo de 50 famílias que procuraram o Serviço de Aconselhamento Genético da UFRGS, onde foram observados aspectos do seu comportamento, durante o período de 1980 a 1981.Fifty families that searched the Genetic Counseling Service of UFRGS were surveyed ...
Witt, Regina Rigatto +1 more
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O campo da anemia falciforme e a informação genética: um estudo sobre o aconselhamento genético [PDF]
Sociedade e Estado, 2006 Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Sociais, Departamento de Sociologia, 2006.Esta dissertação teve como objeto de estudo a prática do aconselhamento genético, procedimento biomédico por meio do qual as pessoas são ...
Cristiano Guedes de Souza
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Doença de Leber: estudo genético de uma família
Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 É feito o estudo genético de extensa família que segrega o gene da atrofia óptica hereditária. A modalidade de transmissão hereditária é a forma recessiva ligada ao sexo (ou forma de Leber).
Wilson L. Sanvito +4 more
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Testes genéticos preditivos: uma reflexão bioético jurídica
Revista de Bioética y Derecho, 2014 A possibilidade da realização de testes genéticos preditivos pode trazer novas perspectivas para a prevenção e tratamento de doenças. No entanto, apesar desses avanços, é necessária uma reflexão acerca dos aspectos negativos que podem surgir a partir do ...
Fernanda de Azambuja Loch
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A DIAGNÓSTICA PRÉ-NATAL DA AGENESIA RENAL BILATERAL: AVANÇOS TECNOLÓGICOS E IMPACTOS NO ACONSELHAMENTO GENÉTICO [PDF]
A agenesia renal bilateral (ARB) é uma condição congênita rara e fatal, marcada pela formação incompleta dos rins durante o desenvolvimento fetal, o que leva à redução do líquido amniótico e ao comprometimento do desenvolvimento pulmonar.
Silva, Ingrid Fernandes da +1 more
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