Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas ...
Tiago Mestre +2 more
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Hemoglobinopatias em Portugal e estratégias de prevenção: Contributo da genética molecular [PDF]
, 2014 O estudo das hemoglobinopatias em Portugal permitiu estabelecer, há já duas décadas, a prevalência de portadores de beta talassémia e de drepanocitose nas diferentes regiões do país1.
Gonçalves, João
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Perceções de professores do ensino secundário em Portugal sobre o papel da disciplina de biologia e do Gabinete de Apoio aos Alunos na Educação em Sexualidade [PDF]
, 2013 A educação em sexualidade (ES) em Portugal, por se tratar de uma área de formação pessoal e social, exige a adopção de um currículo aberto e flexível com a participação ativa dos/as alunos/as.
Gonçalves, Cândida Maria Machado +1 more
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Acta Médica Portuguesa, 2016 Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal).
João Massano +3 more
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Late onset congenital adrenal hyperplasia due to 21-hydroxylase deficiency: revision of literature and preconception genetic study of five couples [PDF]
, 2011 The deficiency of the enzyme 21-hydroxylase (21-HO) is responsible for about 90% to 95% of all cases of congenital adrenal hyperplasia (HCSR). This disorder is one of the most frequent hereditary illnesses of autosomal recessive trait. The illness can be
Baptista, C +7 more
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Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer. [PDF]
Rev Bras Ginecol Obstet, 2023 Carvalho CM +4 more
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Testes Genéticos em Cardiologia: guia de recomendações [PDF]
, 2015 O Grupo de Estudo de Biologia Celular e Genética Cardiovascular da Sociedade Portuguesa de Cardiologia decidiu reunir na atual publicação algumas das principais indicações para estudos genéticos em cardiologia.
António, Natália +3 more
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Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética
Cadernos de Saúde Pública, 2003 Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso.
Diniz Debora, Guedes Cristiano
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Cútis laxa: relato de caso Cutis laxa: case report
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico.
Gisele Moro do Nascimento +4 more
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Gaucher disease treatment: a Brazilian consensus [PDF]
, 2003 Gaucher disease is one of the inborn errors of metabolism from lysossomal storage diseases and the most frequent of this group. It iss an autosomal recessive disease with reoccurrence risk of 25% in each pregnancy of hetrozygotes parents.
Aranda, Paulo C. +13 more
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