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Clinical and Biomedical Research, 2022 É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente ...
Sandra L. Segal +7 more
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Revista Brasileira de Cancerologia, 2004 Mutações no gene BRCA1 são conhecidas como a causa mais freqüente a predisposição aos cânceres hereditários de mama e ovário. Embora menos que 10% de todos os casos de câncer de mama e ovário manifestem características hereditárias, estima-se que até 80%
Juliano Javert Lourenço
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O PAPEL DA PSICOLOGIA NO SERVIÇO DE ACONSELHAMENTO GENÉTICO: Uma revisão bibliográfica. [PDF]
O Aconselhamento Genético (AG) é um processo multiprofissional no qual trabalhadores da saúde treinados fornecem, através de investigações clínicas, informações e orientações aos indivíduos ou familiares sobre as diagnoses e as hipóteses, sobre o risco ...
Alves Carvalho, Ariana Lucia +2 more
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Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2013 Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene
V. Coelho-Macias +4 more
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Revista da Sociedade Portuguesa de Dermatologia e Venereologia, 2015 A porfiria cutânea tarda (PCT) é uma doença do metabolismo das porfirinas caracterizada por fotossensibilidade intensa, associada a lesões bolhosas cobertas por crosta de difícil cicatrização, cicatrizes atróficas e hipertricose em áreas fotoexpostas ...
Tiago Mestre +2 more
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Acta Médica Portuguesa, 2016 Nos últimos anos foram identificadas várias mutações genéticas causadoras das demências neurodegenerativas mais frequentes (doença de Alzheimer e demência fronto-temporal).
João Massano +3 more
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Germline Mutations Landscape in a Cohort of the State of Minas Gerais, Brazil, in Patients Who Underwent Genetic Counseling for Gynecological and Breast Cancer. [PDF]
Rev Bras Ginecol Obstet, 2023 Carvalho CM +4 more
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Aconselhamento genético em oncologia no Brasil: realidade e perspectivas
, 2018 Desde 2015, os testes genéticos para rastreamento de mutações germinativas em pacientes classificados como de alto risco, por atenderem critérios internacionais para câncer hereditário, passaram a ter cobertura obrigatória pelos planos de saúde privados ...
Sales, Lucas Amadeus Porpino +1 more
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Cútis laxa: relato de caso Cutis laxa: case report
Anais Brasileiros de Dermatologia, 2010 A Cútis laxa é uma doença rara, hereditária ou adquirida. Resulta da alteração do tecido elástico, tornando a pele frouxa e inelástica. A forma congênita tem geralmente acometimento sistêmico, com pior prognóstico.
Gisele Moro do Nascimento +4 more
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Anemia Falciforme: Um Problema Nosso. Uma abordagem bioética sobre a nova genética
Cadernos de Saúde Pública, 2003 Este artigo analisa uma das ações educativas adotadas pelo Ministério da Saúde no campo das hemoglobinopatias: o folheto informativo Anemia Falciforme: Um Problema Nosso.
Diniz Debora, Guedes Cristiano
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