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Etiologic Evaluation and Investigation of Global Development Delay and Intellectual Disability [PDF]
, 2012 Developmental Delay (DD) and Intellectual Disability (ID), depending on the affected individual being under or above five years-old, result from environmental or genetic causes during the developmental period, that manifest as a subnormal functioning ...
Fernandes, B +4 more
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Rubinstein Taybi Syndrome. A Case Report [PDF]
, 1999 Os autores descrevem um caso de Síndrome de Rubinstein-Taybi em que as características faciais e os polegares alargados permitiram o diagnóstico na primeira semana de vida.
Marques Valido, A +4 more
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A enfermagem na assistência ao deficiente mental: níveis de prevenção
Revista Brasileira de Enfermagem, 1986 Objetiva-se estabelecer a posição e papéis da Enfermagem na assistência ao indivíduo mentalmente retardado, nos níveis de prevenção em saúde: promoção da saúde e proteção específica, identificação precoce de casos de deficiência mental, aconselhamento ...
Maria Cecília Denipoti de Andrade
doaj
Challenges and Applications of Genetic Testing in Dilated Cardiomyopathy: Genotype, Phenotype and Clinical Implications. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Furquim SR +6 more
europepmc +1 more source
Spectrum of molecular alterations detected in the CYP21A2 gene associated with 21-hydroxylase deficiency [PDF]
, 2018 A maioria dos doentes com hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) apresenta alterações moleculares no gene CYP21A2, o qual codifica a enzima 21-hidroxilase (21-OH).
Amaral, Daniela +22 more
core
O discurso do risco e o aconselhamento genético pré-natal
Cadernos de Saúde PúblicaA medicalização é um fenômeno social difuso nas sociedades ocidentais que se expressa segundo um diferencial de gênero. A gravidez é um momento fortemente medicalizado, no qual as mulheres se vêem cercadas de uma rede de vigilância de seu corpo, sendo ...
Marilena C. D. V. Corrêa +1 more
doaj +2 more sources
Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 Neste artigo, comparamos o modo de funcionamento do aconselhamento genético (AG) com as medidas eugênicas do século passado. Realizamos uma análise de materiais jornalísticos publicados no Brasil sobre o AG, além de uma discussão teórica sobre as ...
Bruno Lucas Saliba de Paula +1 more
doaj
Análise investigativa de cromossomopatias numéricas e seus mecanismos de herança [PDF]
, 2017 Anais do VI Encontro de Iniciação Científica e II Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2017 - 04 a 06 de outubro de 2017 - temática Ciências da SaúdeA citogenética clínica é a ciência que se dedica ao estudo da ...
Mendes, Matheus Lourenço +2 more
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Estudos de Sociologia, 2014 O artigo que segue trata das implicações sociais da genética do câncer. Resultado de um trabalho de campo realizado em instituições de aconselhamento genético na Dinamarca, ele procura indicar o modo pelo qual um novo conjunto de práticas médicas e de ...
Mette Nordahl Svendsen
doaj
Aplicação da biologia molecular no diagnóstico de doenças genéticas
Clinical and Biomedical Research, 2022 Com os avanços da chamada Medicina Genômica, a análise molecular de doenças genéticas vem sendo cada vez mais necessária para a completa caracterização das alterações apresentadas por um indivíduo ou até mesmo essencial para um diagnóstico diferencial ...
Sandra Leistner +10 more
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