Anemia falciforme, diagnóstico precoce e aconselhamento genético na doença falciforme: uma revisão de literatura [PDF]
Sickle cell anemia (SCA) is one of the most common genetic and hereditary diseases worldwide, which affects the quality of life of patients, especially in the face of late diagnosis and/or lack of genetic counseling. This literature review reports on the
Costa, Priscila Neves +4 more
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Desafios do aconselhamento genético em infertilidade
, 2018 A infertilidade é definida como a falha de concepção depois de um ano de tentativas reprodutivas regulares sem uso de métodos contraceptivos e afeta cerca de 15% dos casais ao redor do mundo. É considerada uma doença multifatorial, complexa, muitas vezes
Martelli, Lúcia Regina
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Avaliação do entendimento de genitores de pacientes com a Síndrome de Down : etiologia, risco de recorrência e aconselhamento genético [PDF]
, 2010 Orientador: Rui Fernando PilottoMonografia (Bacharelado) - Universidade Federal do Paraná. Setor de Ciências Biológicas. Curso de Graduação em Ciências BiológicasResumo : O entendimento de genitores de portadores da síndrome de Down em relação à ...
Garcez, Gabriela
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, 2017 O Aconselhamento Genético (AG) deve ser desenvolvido nas unidades de saúde como um atendimento médico multiprofissional e interdisciplinar. A maioria da população brasileira não tem acesso a esses serviços.
Brunoni, Decio
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Aconselhamento genético: acesso das famílias de portadores de doenças congênitas/Genetic counseling: access of families of people with congenital diseases [PDF]
, 2020 Este trabalho teve como objetivo identificar a disponibilidade do acesso ao serviço de Aconselhamento Genético (AG) para as famílias de portadores de doenças congênitas em Itabaiana-SE. A amostra caracterizou-se por 18 famílias, sendo que 12 frequentam o
Silva, Miguel Etcheverria da
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Aconselhamento genético e testes preditivos genéticos: a visão do futuros médicos do UniFOA
, 2019 As atuais discussões sobre o projeto Genoma Humano motivaram a elaboração de u questionário com abordagens sobre situações hipotéticas envolvendo o tema aconselhamento genético e testes preditivos.
Perocco, S., Utagawa, C. Y.
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Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Pereira-Caetano, Iris +7 more
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O aconselhamento genético a partir de uma perspectiva da bioética Personalista
, 2007 Diseases of genetic origin presently cause around 34% of the deaths of minors under a year old. The knowledge obtained since the Human Genome Project begun has provided tools for prevention and cure.
Gajardo Ugás, Alejandra
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A materializacao do Aconselhamento Genetico num Relato de Caso
, 2017 Um casal de primos procurou aconselhamento genético por terem gerado um natimorto com seqüência Potter. O casal realizou o cariótipo com bandas G, o qual demonstrou uma deleção terminal do cromossomo 9 na mulher. Nesse caso, o aconselhamento genético foi
Silva, Claudio Carlos da +6 more
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Dilated Cardiomyopathy: New Variant in the Filamin-C Gene. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2021 Frasson MZ, Jaeger CP.
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