Orientação clínica das mulheres com teste positivo para mutações em BRCA 1 ou BRCA 2 [PDF]
, 2009 Enquadramento: Os avanços na compreensão dos mecanismos moleculares e genéticos do cancro levaram a uma gestão mais “personalizada” da doença. Este conceito aplicado ao cancro da mama e/ou ovário permitiu revelar que as mulheres portadoras de mutações ...
Raposo, Raquel Patrícia Silva
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Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar [PDF]
, 2011 A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença autossómica dominante que se caracteriza, a nível clínico, por níveis elevados de colesterol LDL, levando ao aparecimento prematuro de doenças cardiovasculares (DCV).
Alves, A.C. +3 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 1976 Após revisão de teorias e evidências sobre a etiologia das oligofrenias, são apresentados casos clínicos de oligofrênicos atendidos em serviço de Genética Médica, os quais servem de substrato para a proposição de um modelo de Aconselhamento Genético, que
Aguinaldo Gonçalves
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GORLIN-GOLTZ SYNDROME: A CASE REPORT [PDF]
, 2014 Introdução: O Síndrome de Gorlin-Goltz é uma condição hereditária autossómica dominante rara caracterizada por: carcinomas basocelulares, queratoquistos odontogénicos, depressões palmo-plantares, calcificações da foice cerebral e malformações ...
Bezerra, R. +6 more
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Perceptions of physicians regarding genetic counseling for cancer: the example of colorectal cancer
Revista Ciência em Extensão, 2012 In Brazil, there is an estimated emergence of 500.000 new cases of cancer per year, of which 10% have hereditary characteristics. Colorectal cancer (CRC) is the third most common cause of death from cancer and approximately 30% of these tumors are ...
Raphaela Martins Muniz Moreira +1 more
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Medical care in clinical genetics: an experience of decentralization in southern Brazil. [PDF]
Einstein (Sao Paulo), 2021 Meneghini KFD +5 more
europepmc +1 more source
Genética clínica: investigação dos padrões de herdabilidade de doenças humanas - mutações genéticas e cromossômicas [PDF]
, 2016 Anais do V Encontro de Iniciação Científica e I Encontro Anual de Iniciação ao Desenvolvimento Tecnológico e Inovação – EICTI 2016 - 05 e 07 de outubro de 2016 – Sessão Ciências BiológicasNa América-Latina, as doenças genéticas estão entre as principais
Terencio, Maria Leandra +1 more
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Hiperqueratose epidermolítica em gêmeas monozigóticas: relato de caso e revisão de literatura. [PDF]
, 2007 Trabalho de Conclusão de Curso - Universidade Federal de Santa Catarina. Curso de Medicina.
Sens, Mariana Mazzochi
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Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2023 Izar MCO +26 more
europepmc +1 more source
Hiperplasia congénita da supra-renal não clássica (hcsr-nc) por deficiência de 21-hidroxilase: avaliação clínica e aconselhamento genético de duas famílias portuguesas [PDF]
, 2016 Introdução: A hiperplasia congénita da supra renal surge por deficiência de 21-hidroxilase em 90-95% dos casos. É uma das doenças hereditárias de transmissão autossómica recessiva mais frequente.
Antunes, Diana +7 more
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