Results 91 to 100 of about 8,898 (165)

Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling. [PDF]

open access: yesEinstein (Sao Paulo), 2017
Griesi-Oliveira K, Sertié AL.
europepmc   +1 more source

Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis

open access: yesRevista Brasileira de Saúde Materno Infantil
Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da ...
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
doaj   +1 more source

ETHICAL AND LEGAL ASPECTS OF TELEMEDICINE APPLIED IN ORTHOPEDICS. [PDF]

open access: yesActa Ortop Bras, 2022
Yamaguchi FSM   +5 more
europepmc   +1 more source

Approach to renal glycosuria in children: a case report [PDF]

open access: yes, 2014
Introduction: The accidental finding of glycosuria should lead to the exclusion of diabetes mellitus. In the absence of hyperglycemia, glycosuria is probably of renal origin.
Amaral, Rosário   +4 more
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Double heterozygous mutation in RAD50 and ATM genes in a Peruvian family with five cancer types: a case report. [PDF]

open access: yesRev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2022
Sánchez Castro EE   +2 more
europepmc   +1 more source

Novas Tecnologias e Saúde [PDF]

open access: yes, 2014
Introdução Comecemos por algo simples: lidar e combater doenças sempre pressupõe alguma forma de domínio técnico, mesmo quando as práticas para obtenção da saúde estão culturalmente associadas a meios mágicos. Um aspecto importante da magia, seu sentido
Jonatas Ferreira   +1 more
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Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study [PDF]

open access: yes, 2017
A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética associada a um elevado risco cardiovascular. Doentes com FH possuem valores muito elevados de colesterol no plasma, desde o nascimento.
Alves, Ana Catarina   +3 more
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Estudo de mutações no gene GJB2 e deleção delGJB6-D13S1830 em indivíduos com surdez não sindrômica da região Amazônica A study of GJB2 and delGJB6-D13S1830 mutations in Brazilian non-syndromic deaf children from the Amazon region

open access: yesBrazilian Journal of Otorhinolaryngology, 2013
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de
Luciana Santos Serrão de Castro   +6 more
doaj  

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