Autism spectrum disorders: an updated guide for genetic counseling. [PDF]
Griesi-Oliveira K, Sertié AL.
europepmc +1 more source
Marked Concentric Myocardial Hypertrophy with Good Postoperative Evolution in a 4 Years Old Child. [PDF]
Atik E, Leal GN, Jatene MB.
europepmc +1 more source
Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis
Objectives: to describe the prevalence and types of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage and products of conception. Methods: electronic searches were performed in the PubMed/Medline database and in the Portal Regional da ...
Alessandra Bernadete Trovó de Marqui
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ETHICAL AND LEGAL ASPECTS OF TELEMEDICINE APPLIED IN ORTHOPEDICS. [PDF]
Yamaguchi FSM +5 more
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Approach to renal glycosuria in children: a case report [PDF]
Introduction: The accidental finding of glycosuria should lead to the exclusion of diabetes mellitus. In the absence of hyperglycemia, glycosuria is probably of renal origin.
Amaral, Rosário +4 more
core
Double heterozygous mutation in RAD50 and ATM genes in a Peruvian family with five cancer types: a case report. [PDF]
Sánchez Castro EE +2 more
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Novas Tecnologias e Saúde [PDF]
Introdução Comecemos por algo simples: lidar e combater doenças sempre pressupõe alguma forma de domínio técnico, mesmo quando as práticas para obtenção da saúde estão culturalmente associadas a meios mágicos. Um aspecto importante da magia, seu sentido
Jonatas Ferreira +1 more
core
Differences between reference intervals of blood counts of Brazilian adults with and without sickle cell trait according to laboratory tests from the National Health Survey. [PDF]
Sá ACMGN +4 more
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Portuguese Familial Hypercholesterolaemia Study [PDF]
A Hipercolesterolemia Familiar (FH) é uma doença genética associada a um elevado risco cardiovascular. Doentes com FH possuem valores muito elevados de colesterol no plasma, desde o nascimento.
Alves, Ana Catarina +3 more
core
A deficiência auditiva afeta cerca de 1 em cada 1000 recém-nascidos. Mutações no gene da conexina 26 (GJB2) são as causas mais frequentes de surdez não sindrômica em diferentes populações e é sabido que a mutação delGJB6-D13S1830 em DFNB30 é causadora de
Luciana Santos Serrão de Castro +6 more
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