Results 91 to 100 of about 83,787 (151)

Políticas públicas em aconselhamento genético para pessoas com anomalias congênitas craniofaciais no Brasil: revisão de escopo

Trata-se de uma revisão de escopo cujas etapas metodológicas foram desenvolvidas conforme a proposta do Joanna Briggs Institute. A busca na literatura foi realizada nas bases de dados: PUBMED, MEDLINE, OASISBR e Scientific Electronic Library Online ...
Isabella Ariadne Ferrari Bernardes
core  

Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr
Zanoteli E, Araujo APQC, Becker MM, Fortes CPDD, França MC, Machado-Costa MC, Marques W, Matsui C, Mendonça RH, Nardes F, Oliveira ASB, Pessoa ALS, Saute JAM, Sgobbi P, Van der Linden H, Gurgel-Giannetti J.   +15 more
europepmc   +1 more source

Dilemas éticos e morais no discurso tecnocientífico do aconselhamento genético: Ethical and moral dilemmas in the scientific technical discourse of genetic counseling

, 2019
O debate sociológico em torno da eugenia, suas implicações e consequências é um tema polêmico, pois revela valores morais firmemente arraigados e díspares na sociedade.
Pereira, André
core  

Danon Disease: Understanding the Role of LAMP2 Variants in Cardiomyopathy and Multisystemic Involvement. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Ribeiro GNP, Lipari LFVP, Senra PM, Pires LVL, Mizuta MH, Olivetti NQS, Aiello VD, Krieger JE.   +7 more
europepmc   +1 more source

Conflicting Clues in Severe LV Hypertrophy: An Unusual Presentation of ATTR Amyloidosis. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Fernandes ASN, Faria J, Vieira CF.
europepmc   +1 more source

Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético

, 2017
PURPOSE: To detect MD1 premutation and full mutation carriers among cataract patients and offer familial genetic counseling. METHODS: We studied the DNA of 60 selected cataract patients through polymerase chain reaction analysis. This study was performed
Simoes, Aguinaldo Luiz, Chimelli, Leila Maria Cardao, Muñoz Rojas, Maria Veronica   +2 more
core  

Phenotypic Variability in a Family with Andersen-Tawil Syndrome. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Nascimento SUCND, Duarte JOP, Magalhães LP, Guabiru AT, Santos AS, Cavalvanti E, Rodrigues VB, Aras R.   +7 more
europepmc   +1 more source

Retinoblastoma : do diagnostico ao aconselhamento genético : experiência de 16 anos

, 2013
Trabalho final de mestrado integrado em Medicina, apresentado à Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra.O Retinoblastoma é um tumor maligno das células precursoras da retina que resulta de mutações no gene supressor tumoral RB1.
Pinto, Marta de Jesus Veloso
core  

Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis. [PDF]

Rev Bras Ginecol Obstet, 2021
Coelho ML, Soares E, Freixo M, Brandão P, Marinho C, Rocha J, Rodrigues G.   +6 more
europepmc   +1 more source

Diagnóstico pré-natal de anomalias cromossómicas em gravidezes patológicas: base genética das gravidezes patológicas, correlação genótipo / fenótipo e aconselhamento genético e terapêutica / acompanhamento dos doentes

, 2014
A deteção e caracterização pré-natal de anomalias cromossómicas, bem como a sua correlação com anomalias fetais detectadas ecograficamente, desempenham um papel crucial na prática clínica, nomeadamente a nível dos cuidados materno-fetais.
Correia, Hildeberto
core