The Paraoxanase 1 (PON1) Gene in the Context of Coronary Artery Disease. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2022 Pinheiro DDS, Jesuíno RSA.
europepmc +1 more source
Lysosomal storage diseases in Portugal: 10 years of experience in molecular studies at National Health Institute (2006-2016) [PDF]
, 2016 As Doenças Lisososomais de Sobrecarga (DLS) são um grupo de mais de 50 doenças hereditárias do metabolismo, sendo a maioria causada por defeitos em enzimas lisossomais específicas.
Alves, Sandra +5 more
core
BIOTECNOLOGIAS, SUBJETIVAÇÃO E PSICOLOGIAS: MERCADO DE CÉLULAS-TRONCO DO CORDÃO UMBILICAL
Psicologia & SociedadeResumo Esse artigo visa a analisar as práticas de produção da subjetividade engendradas pelo mercado de células-tronco do cordão umbilical, que se constitui por meio da gestão de riscos e precauções do futuro biopolítico, no âmbito da família e da ...
Dolores Galindo +3 more
doaj +1 more source
Dilated Cardiomyopathy: New Variant in the Filamin-C Gene. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2021 Frasson MZ, Jaeger CP.
europepmc +1 more source
Cytogenomics Investigation of Infants with Congenital Heart Disease: Experience of a Brazilian Center. [PDF]
Arq Bras Cardiol, 2022 Grassi MS +9 more
europepmc +1 more source
Hipercolesterolemia Familiar: uma oportunidade para a medicina preventiva [PDF]
, 2017 A hipercolesterolemia familiar (FH) é uma doença monogénica do metabolismo lipídico, sendo uma das patologias genéticas mais comuns que confere aumento do risco cardiovascular.
Bourbon, Mafalda
core
Hematology, Transfusion and Cell TherapyIntrodução/Justificativa: A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma síndrome hereditária com padrão autossômica dominante com penetrância de quase 100%, caracterizada por múltiplos pólipos no trato gastrointestinal, predispondo ao desenvolvimento de ...
Nadia Sclearuc de Siqueira +2 more
doaj +1 more source
Contributos para o estudo do perfil genético da população da Ilha Graciosa [PDF]
, 2005 XI Expedição Científica do Departamento de Biologia - Graciosa 2004.A equipa de Antropologia Biológica tem desenvolvido a sua investigação no sentido de: a) estabelecer o perfil genético das populações açorianas, relacionando a variação obtida com alguns
Bettencourt, Conceição, Lima, Manuela
core
Hemoglobin screening: response of a Brazilian community to optional programs
Cadernos de Saúde PúblicaThe efficiency and the viability of three hemoglobin screening programs were investigated. They were offered on a voluntary basis to a Brazilian population and started with the analysis of blood donors, pregnant women and students.
Antonio Sérgio Ramalho +3 more
doaj
BETA-SARCOGLICANOPATIA- uma distrofia muscular das cinturas com diferentes prognósticos [PDF]
, 2012 As sarcoglicanopatias são um sub grupo das distrofias musculares das cinturas (LGMD) com transmissão autossómica recessiva, que resultam de mutações em uma das subunidades do complexo proteico dos sarcoglicanos (α,β,γ,δ).
Dias, Andreia +5 more
core