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Doença de Machado-Joseph na ilha do Pico (Açores) [PDF]

, 2006
XII Expedição Científica do Departamento de Biologia - Pico 2005.A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa, de transmissão autossómica dominante e de início tardio (média de 40 anos) (Coutinho, 1992), causada pela expansão do ...
Bettencourt, Conceição, Kay, Teresa, Lima, Manuela, Maciel, Mercês, Vasconcelos, João   +4 more
core  

Atuação profissional do psicólogo em aconselhamento genético

Psicologia: Ciência e Profissão
Aderson L. Costa Jr.
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Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas

Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2000
As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições ...
Orlando Giselda M., Naoum Paulo C., Siqueira Fatima A. M., Bonini-Domingos Cláudia R.   +3 more
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Incidence of Arterial Hypertension is Associated with Adiposity in Children and Adolescents. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Welser L, Pfeiffer KA, Silveira JFC, Valim ARM, Renner JDP, Reuter CP.   +5 more
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Consensus from the Brazilian Academy of Neurology for the diagnosis, genetic counseling, and use of disease-modifying therapies in 5q spinal muscular atrophy. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr
Zanoteli E, Araujo APQC, Becker MM, Fortes CPDD, França MC, Machado-Costa MC, Marques W, Matsui C, Mendonça RH, Nardes F, Oliveira ASB, Pessoa ALS, Saute JAM, Sgobbi P, Van der Linden H, Gurgel-Giannetti J.   +15 more
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Complete Androgen Insensitivity Syndrome: A Rare Case of Prenatal Diagnosis. [PDF]

Rev Bras Ginecol Obstet, 2021
Coelho ML, Soares E, Freixo M, Brandão P, Marinho C, Rocha J, Rodrigues G.   +6 more
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Phenotypic Variability in a Family with Andersen-Tawil Syndrome. [PDF]

Arq Bras Cardiol
Nascimento SUCND, Duarte JOP, Magalhães LP, Guabiru AT, Santos AS, Cavalvanti E, Rodrigues VB, Aras R.   +7 more
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Genetic literacy and psychological adaptation in adolescents with genetic diseases [PDF]

Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba, 2021
Ortega J, Vázquez N, Arberas C.
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Histological and Immunohistochemical Characteristics for Hereditary Breast Cancer Risk in a Cohort of Brazilian Women. [PDF]

Rev Bras Ginecol Obstet, 2022
de Freitas RM, Guerra MR, Fayer VA, Campos AAL, Cintra JRD, Warren J, Ervilha RR, de Paula CD, Bustamante-Teixeira MT.   +8 more
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Nephrocalcinosis: unveiling renal tubulopathies in the genomic era. [PDF]

J Bras Nefrol
Ayoub EAM, Vaisbich MH, Rocha DR, Cerqueira BP, Matos ACC, Pietrobom IG, Heilberg IP.   +6 more
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