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Acroqueratodermia aquagénica associada a uma mutação do gene da fibrose quística
Revista Portuguesa de Pneumologia, 2013 Resumo: Descrita em 1996, a acroqueratodermia aquagénica é uma entidade rara, caracterizada pelo aparecimento de pápulas edematosas palmares após contacto com água. Múltiplas associações foram enumeradas mas, recentemente, a associação a mutações do gene
V. Coelho-Macias +4 more
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Genetic Factors in Pregnancy Loss [PDF]
, 2013 Pregnancy loss is the most common obstetric complication. Multiple factors have been associated with recurrent or sporadic pregnancy loss, and genetic factors, particularly at earlier gestational ages, are the most important ones.
Francisco, C +4 more
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Arquivos de Neuro-Psiquiatria, 2004 Os objetivos deste estudo foram caracterizar a presença de possíveis quadros de etiologia genética entre portadores de hidrocefalia congênita de etiologia não anteriormente esclarecida e confirmar aqueles com etiologia identificada previamente.
Marta Wey-Vieira +2 more
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Pesquisa de microdeleções AZF em homens inférteis na população portuguesa [PDF]
, 2014 A infertilidade conjugal, definida como a incapacidade de conceção de um casal ao fim de um ano de relações sexuais desprotegidas, afeta 10 a 15% dos casais em idade reprodutiva, sendo que as causas masculinas constituem 30 a 40% das causas de ...
Aguiar, Ana +8 more
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Clinical and Biomedical Research, 2022 É sabido que o câncer de mama, assim como a maioria dos cânceres, faz parte de um grupo de doenças conhecidas como multifatoriais, nas quais fatores etiológicos múltiplos – genéticos e ambientais – interagem, de formas variadas e ainda não totalmente ...
Sandra L. Segal +7 more
doaj
Mediações: Revista de Ciências Sociais, 2015 The aim of this paper is to compare the genetic counselling (GC) with the eugenic policies of the early twentieth century. We perform an analysis of how GC is portrayed by the Brazilian press as well as a theoretical discussion about the configurations ...
Bruno Lucas Saliba de Paula +1 more
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A perspectiva das famílias quanto às respostas do sistema de saúde e seus profissionais às crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais conhecida de autismo.
Albuquerque, Carlos +3 more
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PREVALÊNCIA DE DOADORES COM TRAÇO FALCIFORME E OS ESFORÇOS PARA ORIENTAÇÃO E ACONSELHAMENTO GENÉTICO
Hematology, Transfusion and Cell TherapyObjetivos: Determinar a prevalência de doadores com traço falciforme e avaliar os esforços de orientação para o aconselhamento genético. Material e métodos: Foram analisados todos os doadores de sangue com resultado qualitativo positivo no teste da ...
CSR Araujo +8 more
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Genética do Câncer Hereditário
Revista Brasileira de Cancerologia, 2009 Atualmente, o câncer é a doença que mais causa mortes no mundo. Devido a isso, ele tem sido alvo de inúmeras pesquisas, entre as quais se descobriu sua relação com a hereditariedade.
Élida Lívia Rafael Dantas +5 more
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A Perspetiva das Famílias quanto às Respostas do Sistema de Saúde e seus Profissionais às Crianças com Síndrome de X Frágil [PDF]
, 2014 Resumo A Síndrome de X Frágil (SXF) é uma perturbação do desenvolvimento de origem genética, rara e sub-diagnosticada em Portugal. É, no entanto, a causa hereditária mais frequente de deficiência intelectual e, também, a causa genética mais ...
Albuquerque, Carlos +3 more
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