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Hemoglobinopatias e seu diagnóstico laboratorial

open access: yes, 2023
As hemoglobinopatias constituem as doenças monogénicas recessivas mais frequentes a nível mundial. Resultam de alterações nos genes que regulam a síntese direta das cadeias de globina da hemoglobina. Em indivíduos normais a síntese de alfa e beta globina é regulada por 4 genes localizados nos cromossomas 16 e 2 nos cromossomas 11.
openaire   +1 more source

Hemoglobinopatias nas células do cordão umbilical

open access: yes, 2018
Segundo dados da Organização Mundial de Saúde, de janeiro de 2011, estima-se que cerca de 5% da população mundial seja portadora dos genes responsáveis pelo desenvolvimento de hemoglobinopatias e que, anualmente, nasçam cerca de 300.000 crianças com ...
Costa, Sandra   +4 more
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Comportamiento de las hemoglobinopatías en pacientes atendidos por el Hospital Pediátrico “Pepe Portilla” de la provincia de Pinar del Río

open access: yesUniversidad Médica Pinareña, 2017
Introducción: las patologías que involucran una alteración en la hemoglobina, se denominan hemoglobinopatías y son de estricto control y seguimiento por parte del personal médico, debido a la gravedad de dicha afección.
Liyansis Bárbara Linares Cánovas   +3 more
doaj   +2 more sources

Electroforesis de hemoglobina en hijos de madres portadoras de hemoglobinopatias SS y SC

open access: yesRevista de Ciencias Médicas de Pinar del Río, 2017
Introducción: la sicklemia constituye una de las hemoglobinopatías de herencia autosómica recesiva de alta frecuencia en la población mundial. En Cuba se realiza el pesquisaje mediante el estudio de electroforesis de hemoglobina a todas las gestantes y ...
Raúl González García   +2 more
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Epidemiologia das hemoglobinopatias: variabilidade genética da hemoglobina e de enzimas eritrocitárias no Hospital Provincial do Bengo, Caxito, Angola [PDF]

open access: yes, 2014
As hemoglobinopatias são doenças hereditárias resultado de alterações na síntese de cadeias de globina e incluem alterações estruturais e talassemias que são provocadas pela produção diminuída de globina.
Mayer, Carlos   +5 more
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Análise crítica do programa de triagem neonatal para detecção de hemoglobinopatias em Dourados - MS [PDF]

open access: yes, 2006
Dissertação (mestrado)-Universidade de Brasília, Faculdade de Ciências da Saúde, 2006.Atualmente o processo de triagem neonatal para hemoglobinopatias é considerado um problema de saúde pública de âmbito mundial.
Souza, Renata Andréia Volpe de
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Detección de hemoglobinopatías en gestantes cubanas del programa: Anemias por Hematíes Falciformes en Cuba

open access: yesRevista Finlay
Fundamento: la detección prenatal de hemoglobinopatías en Cuba se realiza a todas las gestantes en la atención Primaria de Salud, a través de la electroforesis de hemoglobina para identificar parejas de alto riesgo.
Yadira Valdés Fraser   +4 more
doaj  

Hemoglobinopatias: manifestações clínica e diagnósticos [PDF]

open access: yes, 2016
As hemoglobinopatias são mutações genéticas que ocorrem nos genes que codificam as cadeias globínicas, acarretando em alterações na síntese e na estrutura da hemoglobina, prejudicando sua função.
Torres, Guilherme Alves
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OCCURRENCE OF UNUSUAL HAEMOGLOBINOPATHIES IN BALOCHISTAN: HB SD AND HB SE - PRESENTATION WITH OSTEOMYELITIS. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr, 2021
Tauseef U   +9 more
europepmc   +1 more source

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