Results 121 to 130 of about 3,010 (189)

Multiple endocrine neoplasia type 1 in childhood and description of a novel variant. [PDF]

open access: yesRev Paul Pediatr
Sales MTA   +7 more
europepmc   +1 more source

Fabry Disease and Its Different Phenotypes. [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol
Antunes MO   +10 more
europepmc   +1 more source

Congenital hyperinsulinism and surgical outcome in a single tertiary center in Brazil. [PDF]

open access: yesJ Pediatr (Rio J)
Liberatore RDR   +4 more
europepmc   +1 more source

Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

open access: yesCadernos de Saúde Pública
Sindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção ...
Laura Brunelli das Neves Grillo   +4 more
doaj  

Venous thromboembolism in women: new challenges for an old disease. [PDF]

open access: yesJ Vasc Bras, 2020
de Oliveira ALML   +2 more
europepmc   +1 more source

Myopathy due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: updating genetic aspects of the first publication in Brazil. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr
Lorenzoni PJ   +7 more
europepmc   +1 more source

Profilaxia de tromboembolismo venoso na gestação. [PDF]

open access: yesJ Vasc Bras, 2016
de Oliveira ALML, Marques MA.
europepmc   +1 more source

Incidence of variant hemoglobins in newborns attended by a public health laboratory. [PDF]

open access: yesEinstein (Sao Paulo), 2018
Reis FMS   +6 more
europepmc   +1 more source

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