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Cancer Research, 2020
Abstract Variants of unknown significance (VUS) occur in approximately 10% of BRCA1 and BRCA2 genetic testing. Definition of VUS as pathogenic or of benign potential is a crucial step in the reporting and counseling process. Thus limiting the clinical utility of a genetic test and impairs the correct patient management.
Dirce M Carraro +9 more
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Abstract Variants of unknown significance (VUS) occur in approximately 10% of BRCA1 and BRCA2 genetic testing. Definition of VUS as pathogenic or of benign potential is a crucial step in the reporting and counseling process. Thus limiting the clinical utility of a genetic test and impairs the correct patient management.
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Loss of heterozigosity of the tumor-suppressor gene p53 in renal cell carcinoma
1999Namjera ovog rada bila je odgovoriti na pitanje da li su geni p53 i c-K-ras promjenjeni u tumorima bubrega, te uspostaviti jednostavne molekularno-genetičke metode za analizu promjena u ovim genima. Genomsku DNA izolirali smo iz 43 uzorka tumora bubrega sa odgovarajućim zdravim tkivom, te analizirali promjenu u 12.
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2005
Chromosomal loss of heterozigosity (LOH) is a common mechanism for the inactivation of tumor suppressor genes in human epithelial cancers. Hybridization of genomic DNA to single nucleotide polymorphism (SNP) array is an efficient method to detect genome wide cancer LOH.
R. Spinelli +7 more
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Chromosomal loss of heterozigosity (LOH) is a common mechanism for the inactivation of tumor suppressor genes in human epithelial cancers. Hybridization of genomic DNA to single nucleotide polymorphism (SNP) array is an efficient method to detect genome wide cancer LOH.
R. Spinelli +7 more
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Loss of heterozigosity of lp chromosome in neuroblastoma
European Journal of Cancer and Clinical Oncology, 1991C. Valenti +7 more
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BJN Abstract-CPN25
Introdução: A glomeruloesclerose segmentar e focal colapsante (GESF colapsante) é uma lesão glomerular diagnosticada por biópsia renal. Sua patogênese permanece incerta, mas está associada a infecções virais e mutações no gene da apolipoproteína L1 (APOL1). Relatamos um caso de GESF colapsante com identificação de mutação genética predisponente. Relato
Gabriel Lima De Moura +6 more
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Introdução: A glomeruloesclerose segmentar e focal colapsante (GESF colapsante) é uma lesão glomerular diagnosticada por biópsia renal. Sua patogênese permanece incerta, mas está associada a infecções virais e mutações no gene da apolipoproteína L1 (APOL1). Relatamos um caso de GESF colapsante com identificação de mutação genética predisponente. Relato
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BJN Abstract-CPN25
Introdução: O gene PAX2 codifica um fator de transcrição essencial para o desenvolvimento embrionário de órgãos como rins, olhos, orelha interna e sistema nervoso central. Variantes patogênicas em heterozigose nesse gene causam Síndrome Coloboma Renal, integrante do espectro CAKUT (malformações congênitas dos rins e trato urinário).
Jose Ronaldo Alves Troleze +8 more
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Introdução: O gene PAX2 codifica um fator de transcrição essencial para o desenvolvimento embrionário de órgãos como rins, olhos, orelha interna e sistema nervoso central. Variantes patogênicas em heterozigose nesse gene causam Síndrome Coloboma Renal, integrante do espectro CAKUT (malformações congênitas dos rins e trato urinário).
Jose Ronaldo Alves Troleze +8 more
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Anais do Congresso Brasileiro Médico Acadêmico/ Congresso Nordestino Médico Acadêmico/ Congresso Médico Acadêmico do Piauí, 2023
NAILA MARIA BUCAR LOPES DE OLIVEIRA +4 more
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NAILA MARIA BUCAR LOPES DE OLIVEIRA +4 more
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