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Short stature caused by SHOX gene haploinsufficiency: from diagnosis to treatment [PDF]

Estudos realizados em pacientes portadores de deleções parciais dos cromossomos sexuais permitiram a caracterização do SHOX, gene localizado na região pseudoautossômica no braço curto dos cromossomos sexuais, fundamental na determinação da altura normal.
ARNHOLD, Ivo J. P., FUNARI, Mariana F. A., JORGE, Alexander A. L., MENDONÇA, Berenice B., NISHI, Mirian Y., SOUZA, Silvia C.   +5 more
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Proposta de genes relacionados à deficiência auditiva sindrômica baseada em Variações do Número de Cópias (CNVs) e Perda de Heterozigose (LOH) [PDF]

, 2019
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016. ; A deficiência auditiva é a dificuldade em perceber e ou interpretar o som e afeta 5 a cada 100 pessoas ao redor do mundo e pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos. A perda auditiva de origem genética pode
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Early occurrence of primary angle-closure glaucoma in a patient with retinitis pigmentosa and CRB1 gene variations. [PDF]

Arq Bras Oftalmol, 2023
Abe RY, Makarczyk LSQ, Ávila MP, Sallum JMF.   +3 more
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Recuperação do genitor recorrente em milho utilizando retrocruzamento assistido por marcadores microssatélites. [PDF]

, 2015
Avaliou-se a utilização de marcadores microssatélites para acelerar a recuperação do genoma recorrente, em programas de retrocruzamento em milho. Uma linhagem com elevada capacidade geral de combinação para produtividade de grãos e alta inserção da ...
GUIMARAES, C. T., MESQUITA, A. G. G., PAIVA, E., PARENTONI, S. N.   +3 more
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Left Ventricular Hypertrophy: One Phenotype, Two Hypotheses, Three Lessons. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2021
Rodrigues P, Soares AR, Taipa R, Ferreira S, Reis H.   +4 more
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Brazilian Position Statement for Familial Chylomicronemia Syndrome - 2023. [PDF]

Arq Bras Cardiol, 2023
Izar MCO, Santos Filho RDD, Assad MHV, Chagas ACP, Toledo Júnior AO, Nogueira ACC, Souto ACCF, Lottenberg AMP, Chacra APM, Ferreira CEDS, Lourenço CM, Valerio CM, Cintra DE, Fonseca FAH, Campana GA, Bianco HT, Lima JG, Castelo MHCG, Scartezini M, Moretti MA, Barreto NSF, Maia RE, Montenegro Junior RM, Alves RJ, Figueiredo RMM, Fock RA, Martinez TLDR.   +26 more
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ALLELE FREQUENCY, HETEROZIGOSITY, AND ALLELE MIGRATION IN JAVANESE AND MADURESE POPULATION IN MALANG AND MADURA, EAST JAVA INDONESIA

JURNAL ILMIAH SAINS, 2017
FREKUENSI ALEL, HETEROZIGOSITAS DAN MIGRASI ALEL PADA POPULASI ETNIS JAWA DAN MADURA DI MALANG DAN MADURA,  JAWA TIMUR, INDONESA ABSTRAKPenelitian ini bertujuan untuk menentukan frekuensi alel, heterozigositas, dan migrasi alel pada populasi etnis Jawa dan Madura berdasarkan penanda 13 CODIS.
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Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with 'double' seronegative myasthenia gravis. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr, 2022
Lorenzoni PJ, Ducci RD, Arndt RC, Hrysay NMC, Fustes OJH, Töpf A, Lochmüller H, Werneck LC, Kay CSK, Scola RH.   +9 more
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Produção leiteira de vacas de corte de diferentes composições raciais criadas no sul do Brasil. [PDF]

, 2012
SIEPE ...
AZAMBUJA, R. C. de C. de, CARDOSO, F. F., MENDONÇA, F. S., MENEZES, L. de M., RODRIGUES, P. F., SILVEIRA, I. D. B.   +5 more
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Influenza B infection and Kawasaki disease in an adolescent during the COVID-19 pandemic: a case report. [PDF]

Rev Bras Ter Intensiva, 2021
Silveira JO, Pegoraro MG, Ferranti JF, Bousso A, Renattini TSM.   +4 more
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