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Multiple endocrine neoplasia type 1 in childhood and description of a novel variant. [PDF]

Rev Paul Pediatr
Sales MTA, Branco RCC, Granjeiro CHP, Sousa MS, Aragão LFF, Carvalho AB, Montenegro APDR, Quidute ARP.   +7 more
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Mutações no gene da metilenotetrahidrofolato redutase e síndrome de Down

Cadernos de Saúde Pública
Sindrome de Down (SD) é uma alteração genética e metabólica complexa atribuída à presença de três cópias do cromossomo 21. O cromossomo extra em 93% dos casos é de origem materna e é resultante de uma segregação anormal durante a meiose (não-disjunção ...
Laura Brunelli das Neves Grillo, Gregório Lorenzo Acácio, Ricardo Barini, Walter Pinto Jr., Carmen Silvia Bertuzzo   +4 more
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Congenital hyperinsulinism and surgical outcome in a single tertiary center in Brazil. [PDF]

J Pediatr (Rio J)
Liberatore RDR, Monteiro ICM, Pileggi FO, Canesin WC, Sbragia L.   +4 more
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Venous thromboembolism in women: new challenges for an old disease. [PDF]

J Vasc Bras, 2020
de Oliveira ALML, Paschôa AF, Marques MA.   +2 more
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Myopathy due to carnitine palmitoyltransferase II deficiency: updating genetic aspects of the first publication in Brazil. [PDF]

Arq Neuropsiquiatr
Lorenzoni PJ, Kay CSK, Ducci RD, Fustes OJH, Rodrigues PRDVP, Arndt RC, Scola RH, Werneck LC.   +7 more
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Profilaxia de tromboembolismo venoso na gestação. [PDF]

J Vasc Bras, 2016
de Oliveira ALML, Marques MA.
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Double heterozigosity HbE/alpha-thalassemia in a Cambodian child.

Haematologica, 1986
P, Perutelli, A, Schenone, F, Scuderi
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Incidence of variant hemoglobins in newborns attended by a public health laboratory. [PDF]

Einstein (Sao Paulo), 2018
Reis FMS, Branco RROC, Conceição AM, Trajano LPB, Vieira JFPDN, Ferreira PRB, Araújo ÉJF.   +6 more
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8737 High resolution analyses of loss of heterozigosity (LOH) of chromosome 22 by SNP-arrays and microsatellite markers in meningiomas

European Journal of Cancer Supplements, 2009
M.D. Tabernero, C. Diez-Tascón, A. Maíllo, A. Castrillo, P. Sousa, M. Merino, A. Orfao   +6 more
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