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Influenza B infection and Kawasaki disease in an adolescent during the COVID-19 pandemic: a case report. [PDF]

open access: yesRev Bras Ter Intensiva, 2021
Silveira JO   +4 more
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Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with 'double' seronegative myasthenia gravis. [PDF]

open access: yesArq Neuropsiquiatr, 2022
Lorenzoni PJ   +9 more
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Análise da diversidade genética entre acessos de banco ativo de germoplasma de algodão

open access: yesPesquisa Agropecuária Brasileira, 2003
O conhecimento da diversidade genética entre um grupo de genitores é importante no melhoramento, sobretudo na identificação de combinações híbridas de maior heterozigose e maior efeito heterótico e, portanto, na recuperação de genótipos superiores nas ...
Carvalho Luiz Paulo de   +3 more
doaj  

Proposta de genes relacionados à deficiência auditiva sindrômica baseada em Variações do Número de Cópias (CNVs) e Perda de Heterozigose (LOH) [PDF]

open access: yes, 2019
Dissertação (mestrado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2016. ; A deficiência auditiva é a dificuldade em perceber e ou interpretar o som e afeta 5 a cada 100 pessoas ao redor do mundo e pode ser causada por fatores ambientais ou genéticos. A perda auditiva de origem genética pode
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Mutações predisponentes à trombofilia em indivíduos de Minas Gerais - Brasil com suspeita clínica de trombose Predisposing thrombophilic mutations in individuals with clinical suspicion of thrombosis from Minas Gerais, Brazil

open access: yesRevista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, 2009
A trombose é reconhecidamente uma doença de caráter multifatorial. Sua ocorrência está intimamente relacionada à presença de fatores genéticos e adquiridos que concorrem isoladamente ou em associação para o seu desencadeamento.
Sabrina P. Guimarães   +4 more
doaj  

Idiopathic thrombocytopenic purpura in a patient with situs inversus totalis: case report and literature review. [PDF]

open access: yesEinstein (Sao Paulo), 2020
Bo CRD   +4 more
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SÍNDROME DE CHEDIAK-HIGASHI: UM RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Introdução: A síndrome de Chediak-Higashi (SCH) é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, diagnosticada principalmente na infância. O quadro clínico clássico consiste em infecções bacterianas recorrentes, albinismo oculocutâneo, alterações ...
MG Marin-Neto   +8 more
doaj   +1 more source

PORFIRIA VARIEGATA E HEMOCROMATOSE HEREDITÁRIA EM MULHER JOVEM: UM RELATO DE CASO

open access: yesHematology, Transfusion and Cell Therapy
Objetivo: Descrever o caso de uma paciente jovem em primeiro episódio de porfiria variegata com tetraparesia flácida como consequência do quadro. Materiais e métodos: Dados foram extraídos do prontuário médico de internamento.
G Cecchetti   +4 more
doaj   +1 more source

Syncope as a Phenotypic Expression of Hereditary Transthyretin Amyloidosis Val142Ile (Val122Ile). [PDF]

open access: yesArq Bras Cardiol, 2020
Nunes NSV   +6 more
europepmc   +1 more source

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